Boli si afectiuni

Sindromul Hunter

Diagnostic

In cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter, aspectul copilului, combinat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia, splinomegalia si leziunile dermatologice de culoarea fildesului (considerate simptom specific) intermediaza diagnosticul de mucopolizaharidoza.

 

Sindromul Hunter de tip B este mult mai dificil de identificat si de multe ori este recunoscut abia dupa ce sunt examinate  si rudele de pe linia materna.


Pentru ambele tipuri, diagnosticul de certitudine poate fi pus pe baza unui test sangvin care indica deficienta enzimatica specifica (idunorat-2-sulfataza).

11-12-2008, Vizualizari 11428
COPYRIGHT ROMEDIC: Articolul se afla sub protectia drepturilor de autor. Reproducerea, chiar si partiala, este interzisa!
FORUMUL ROMEDIC - INTREBARI SI RASPUNSURI DESPRE ALTE BOLI (IMUNOLOGICE, DE TESUT CONJUNCTIV): Pe forum gasiti peste 60.000 de intrebari si raspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Puteti posta gratuit si dvs intrebari pe forum.
  mai multe discutii din Alte boli (imunologice, de tesut conjunctiv)

SUFERITI DE O AFECTIUNE GENETICA? ROmedic va prezinta cabinete si clinici particulare ce ofera servicii de medicina genetica (tratarea bolilor genetice). Cabinete medicale Genetica Medicala adauga un cabinet de genetica medicala

VANZARI PRODUSE SI ECHIPAMENTE MEDICALE: Peste 13000 de oferte de produse, echipamente si aparatura medicala, oferite de cele peste 1700 de firme medicale partenere, sunt actualizate zilnic pe cea mai mare piata medicala online din Romania. Acum ai de unde alege! cauta produse si aparatura medicala promoveaza produse medicale
Cele mai citite:
BOLI RARE, SISTEMICE, GENETICE, AUTOIMUNE
PARTENERI: Ministerul Sanatatii | Medici stomatologi | La psiholog | SANA - revista ta de sanatate | Pentru copii | Farmacie online | Cosmetice minerale - magazin online | Ghid turism