Boli si afectiuni

Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Introducere


Sinonime: Sindromul Bardet Biedl

 

Sindromul Bardet Biedl este o afectiune cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata in principal de retinita pigmentara, polidactilie, obezitate, retard mintal si displazie renala. Sindromul Bardet Biedl este un caz particular al sindromului Laurence-Moon.


Etiologie


Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic si prezinta o mare heterogenitate. Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12). Unele gene BBS codifica structura proteinelor care raspund de functionarea si dezvoltarea cililor, chiar a cililor primari, care sunt atasati la multe celule si au functii diverse.

 

Traducere germana: Bardet-Biedl Syndrom
Traducere engleza: Bardet-Biedl Syndrome

11-12-2008, Vizualizari 1987
COPYRIGHT ROMEDIC: Articolul se afla sub protectia drepturilor de autor. Reproducerea, chiar si partiala, este interzisa!
FORUMUL ROMEDIC - INTREBARI SI RASPUNSURI DESPRE ALTE BOLI (IMUNOLOGICE, DE TESUT CONJUNCTIV): Pe forum gasiti peste 60.000 de intrebari si raspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Puteti posta gratuit si dvs intrebari pe forum.
  mai multe discutii din Alte boli (imunologice, de tesut conjunctiv)
SUFERITI DE O AFECTIUNE GENETICA? ROmedic va prezinta cabinete si clinici particulare ce ofera servicii de medicina genetica (tratarea bolilor genetice). Cabinete medicale Genetica Medicala adauga un cabinet de genetica medicala
Detalii
O metodă de screening metabolic, la ora actuală un test predictiv şi preventiv de o fiabilitate maximă, neinvaziv şi cu o execuţie rapidă.
DISPONIBILA ACUM SI IN ROMANIA PRIN DITARO INTERNATIONAL SRL
Inapoi Inainte
0730.03.15.73
VANZARI PRODUSE SI ECHIPAMENTE MEDICALE: Peste 9000 de oferte de produse si aparatura, oferite de cele peste 1700 de firme medicale partenere, sunt actualizate zilnic pe cea mai mare piata medicala online din Romania. Acum ai de unde alege! cauta produse si aparatura medicala promoveaza produse medicale
Detalii
Pentru teste viabilitate celulara, numarare celule din fluidele corporale, celule somatice, celule neviabile. Cost redus pentru consumabile.
ATC INVESTMENT
Inapoi Inainte
Citeste mai multe
Cele mai citite:
BOLI RARE, SISTEMICE, GENETICE, AUTOIMUNE lista completa
PARTENERI: Ministerul Sanatatii | Produse Naturiste | SANA - revista ta de sanatate | Pentru copii | Farmacie online | Cosmetice minerale - magazin online | Ghid turism