Sindromul locked-in

Sindromul locked-in, cunoscut şi sub denumirea de pseudocomă, este o patologie din sfera neurologică caracterizată de paralizare completă a tuturor grupelor musculare cu control voluntar, cu excepţia mişcărilor globilor oculari. Indivizii sunt conştienţi dar îşi pierd capacitatea de a produce mişcări voluntare sau de a vorbi. Funcţiile cognitive sunt, de cele mai multe ori, neafectate. Comunicarea poate fi posibilă prin mişcările oculare sau prin clipit. Prima descriere a sindromului locked-in poate fi regăsită în romanul ֦Contele de Monte Cristo֞ de Alexandru Dumas unde, într-un mod cu totul şi cu totul aparte subliniază faptul că aceşti pacienţi trebuie să îşi păstreze un scop în viaţă în ciuda dizabilităţii fizice importante. Acesta descrie pacientul cu sindromul locked-in ca fiind ֦un cadavru cu ochii vii֞. (1), (2) În 1966 Plum şi Posner introduc termenul de locked-in pentru a descrie o stare de cvadriplegie şi anartrie (imposibilitatea de a vorbi) cu prezervarea stării de conştienţă. (4)

Semne și simptome

Indivizii care sunt diagnosticaţi cu sindromul locked-in nu pot să mestece, să înghită, să respire, să vorbească sau să producă orice altă mişcare voluntară, cu excepţia mişcărilor ochilor care rămâne intactă. Unii dintre indivizi îşi pot mişca globii oculari pe verticală, dar nu şi pe orizontală. Aceşti pacienţi sunt complet dependenţi de ajutor pentru a supravieţui. Funcţiile cognitive nu sunt afectate, aceştia fiind complet conştienţi de mediul înconjurător. Pot auzii, pot vedea şi au conservată ciclicitatea somn-veghe. Comunicarea poate fi posibilă prin mişscările globilo ochulari şi prin clipit. Pot înţelege ceea ce li se spune. De cele mai multe ori, aceşti pacienţi sunt initial comatoşi. (1)

Forme clinice

Sindromul locked-in poate fi clasificat în trei forme clinice, în concordanţă cu clasificarea lui Bauer (Bauer et al., 1979). Această clasificare e bazează pe mişcările voluntare păstrate la fiecare pacient. (1)

• Forma pură în care indivizii pierd toate mişcările voluntare cu excepţia mişcării globilor oculari pe verticală şi a clipitului
• Forma incompletă în care câteva mişcări voluntare sunt în continuare prezente, altele decât cele ale globilor oculari
• Forma totală caracterizată de pierderea completă a funcţiilor motorii, cea mai drastică formă deoarece aceşti pacienţi nu a nici o posibilitate de a comunica cu mediul înconjurător.

Deşi manifestările clinice ale acestui sindrom par a fi extrem de dramatice şi de înspăimântătoare, studii recente au demonstrat că aceşti indivizi au o calitate a vieţii (raportată prin chestionare) satisfăcătoare, mai ales la cei cu evoluţie cronică care primesc îngrijiri medicale corespunzătoare. (2)

Deşi se consideră că în cele mai multe cazuri funcţia cognitivă nu este afectată, au fost descrise cazuri în care pacienţii manifestau râs sau plâns patologic, dificultăţi în recunoaşterea expresiilor faciale. Întreruperea căilor cortico-ponto-cerebeloase determinate de aceeaşi leziune care cauzează şi sindromul locked-in, pot fi responsabile de apariţia acestor manifestări clinice.

Cauze și factori de risc

Sindromul locked-in este în cele mai multe cazuri determinat de o leziune la nivelul mezocefalului sau punţii lui Varolio. Această structură conţine căi neuronale importante care fac legătura între creier, măduva spinării şi cerebel. Întreruperea acestor căi determină oprirea comunicării dintre substanţa cenuşie cerebrală şi musculatura voluntară prin intermediul măduvei spinării. De asemenea sunt afectate căile implicate în controlul musculaturii cervicale cu funcţie pentru vorbire şi expresii faciale. (1)

Injuria mezocefalului rezultă de cele mai multe ori prin ischemia ţesutului secundar unui infarct sau unei hemoragii, mai rar secundar unui traumatism. Alte cauze care pot fi implicate sunt infecţii ale acestor segmente ale sistemului nervos central, formaţiuni tumorale, demielinizări (mielinoliză), polimiozite sau sceloza laterală amiotrofică. (3)

Populația afectată

Sindromul locked-in este o patologie neurologică rară care poate afecta în egală măsură şi femeile şi bărbaţii. Poate fi diagnosticată la orice vârstă, înclusiv la copii. Cu toate acestea, este mult mai frecventă la persoanele care au riscuri trombo-embolice. Deoarece cazurile de sindrom locked-in pot trece nediagnosticate, este foarte dificil de apreciat numărul de indivizi afectaţi în întreaga populaţie. (1)

Diagnostic clinic și paraclinic

Diagnosticul sindromului locked-in se face de cele mai multe ori clinic. O serie de investigaţii sunt necesare pentru a putea face un diagnostic diferenţial cu o serie de patologii care pot mima acelaşi tablou clinic.

Rezonanţa magnetică nucleară (RMN) poate indica leziunile mezocefalice iar rezonanţa magnetică nucleară combinată cu angiografie cerebrală (angioRMN) poate identifica şi localizarea afectării vasculare. Electroencefalograma (EEG) poate identifica o activitate cognitivă prezenă şi normală. Potenţialele evocate pot arăta localizarea zonelor afectate. Electromiografia (EMG) poate fi utilă pentru a studia fucţia musculaturii voluntare. (1)

Tratament

Cea mai importantă parte este identificare etiologiei în vederea tratării afecţiunii primare care cauzează sindromul locked-in. Tromboza arterială identificată şi diagnosticată la timp poate beneficia de tratament trombolitic în primele 6 ore. Formaţiunile tumorale pot beneficia de tratament oncologic şi chirurgical.

Pacienţii cu sindrom locked-in necesită ventilaţie asiatată. Alimentarea nu mai este posibilă pe căile naturale (prezintă risc foarte mare de aspiraţie şi de a dezvolta ulterior complicaţiile aferente precum suprainfectare) motiv pentru care se indică o gastrostomă. (1)

Comunicare este extrem de importantă. De aceea se indică implementarea unui sistem de comunicare bazat pe mişcările globilor oculari şi pe clipit.

Tratamentul de reabilitare este foarte important în ideea de a încerca recuperarea a cât mai multe mişcări posibile. Aceste terapii trebuie iniţiate cât mai precoce pentru a avea un rezultat cât mai bun.

În conformitate cu International Encyclopaedia of Rehabilitation, recuperare mişcărilor orizontale ale globilor ocular în primle 4 săptămâni este asociată cu un prognostic neurologic bun. Recuperarea funcţiilor motorii orale (vorbirea şi înghiţitul) începe mai târziu şi se întinde pe o durată destul de lungă de timp, la fel ca şi recuperare mişcărilor voluntare ale părţilor distale ale membrelor. (3)