Sindromul Peutz-Jeghers

Semne si simptome

Incidenta sindromului Peutz-Jeghers la femei si barbati este aproximativ egala. Virsta medie la diagnosticul sindromului este de 23 de ani la barbati si 26 de ani la femei. Leziunile pigmentate sunt prezente in primii ani de viata si pot pali la pubertate, cu exceptia leziunilor mucoasei bucale, facind diagnosticul posibil la populatia pediatrica cu un nivel inalt de suspiciune.

Sindromul Peutz-Jeghers este caracterizat de combinatia dintre leziunile pigmentate ale mucoasei bucale si polipii gastrointestinali. Numarul, dimensiunea si localizarea polipilor poate varia de la pacient la pacient. Pigmentarea melanotica izolata mucocutanata fara polipi gastrointestinali a fost descrisa de asemeni datorita variabilitatii genetice a sindromului.
Riscul de cancer ramine ridicat indiferent de prezenta sau absenta, precum si numarul polipilor intestinali.

Manifestari clinice ale sindromului Peutz-Jeghers cuprind:
-istoric familial de sindrom Peutz-Jeghers
-episoade repetate de durere abdominala la un pacient sub 25 de ani
-hemoragie intestinala inexplicabila la un pacient tinar
-prolapsul tesutului rectal, pubertate precoce
-menstructaie neregulata la femei prin hiperestrogenism prin tumori ale tractului sexual
-ginecomastie la barbati prin producere de estrogeni din tumorile celulelor Sertoli testiculare
-intussusceptie gastrointestinala cu obstructie intestinala.

Examenul fizic.
Pigmentarea mucocutanata si petele melaninice sunt tipice pentru pacientii cu sindrom Peutz-Jeghers si sunt prezente la peste 95% din cazuri. Acestea sunt pete mici, plate, maro sau negru-albastrui cu aspect de pistrui, cel mai frecvent in zona peribucala. Pigmentarea cutanata cu macule de 1-5 mm este localizata de obicei in regiunea periorala, pe marginea buzei superioare si zonele perinazale si periorale.
Acestea pot fi prezente pe degetele de la mina sau picior, pe partile dorsale si palmare ale miinilor si in jurul anusului si a genitaliei. Pot pali dupa pubertate. Pigmentarea membranelor mucoase apare initial la mucoasa bucala-66% dar rar in mucoasa intestinala. Localizarea pe mucoasa bucala este tipica pentru pacientii cu sindrom Peutz-Jehghers si nu apare in alte tipuri de pigmentari dermatologice cum este lentigo. Pistruii nu se regasesc normal pe mucoasa bucala.

O masa rectala-polip rectal se poate descrie la examinarea rectala. In cazuri rare polipul poate prolapsa in afara anusului daca atinge o dimensiune semnificativa. Se observa ginecomastie si accelerarea cresterii, alaturi de mase testiculare.
Complicatii. La pacientii tineri, obstructia intestinului subtire si intussusceptia sunt principalele complicatii ale sindromului Peutz-Jeghers. Acestea se datoreaza localizarii in intestinul subtire a polipilor.

Cancerul este principala consecinta la pacientii cu sindrom Peutz-Jeghers in virsta. Localizarile majore ale cancerului sunt in ordinea incidentei urmatoarele: intestinul subtire, stomac, pancreas, colon, esofag, ovar, plamin, uter si sin. In plus au fost asociate cancere si in alte localizari reproductive, incluzind adenomul malign al cervixului, tumorile celulelor Sertoli testiculare si tumorile cordoanelor sexuale cu tubuli inelari.

Adeziunile si obstructia intestinala sau sindromul de intestin subtire apar prin interventii chirurgicale repetate. Acestea pot fi limitate prin folosirea metodelor endoscopice pentru rezectia polipilor intestinali, cum este enteroscopia intraoperativa si enteroscopia de impingere.