Sindromul Peutz-Jeghers

Tratament

Sindromul Peutz-Jeghers trebuie diagnosticat cit mai repede posibil. Este indicata consilierea genetica. Numeroase leziuni intestinale se dezvolta timpuriu in viata pacientului daca sindromul este aparent clinic in decada a doua de viata. Este important screening-ul pentru cancere gastrointestinale si extraintestinale.
Examinarea medicala anuala trebuie sa includa evaluarea sinilor, abdomenului, pelvisului si a testiculelor. Polipii hemoragici sau mari se vor indeparta prin polipectomie endoscopica.

Supravegherea medicala pentru pacientii cu sindrom Peutz-Jeghers cuprinde urmatoarele secvente:
-radiografie a intestinului subtire la fiecare 2 ani
-colonoscopie si endoscopie la fiecare 2 ani
-ultrasonografie a pancreasului in fiecare an
-ultrasonografie a pelvisului la femei si a testiculelor la barbati in fiecare an
-mamografie pentru femei la virsta de 25, 30, 35, 38 de ani, apoi la fiecare 2 ani pina la virsta de 50 de ani, apoi anual
-testul Papanicolau in fiecare an.

Terapia chirurgicala.
Pacientii cu sindrom Peutz-jeghers sufera numeroase interventii chirurgicale in timpul vietii. Aceste interventii includ laparotomii si laparoscopii pentru problemele gastrointestinale si celen extraintestinale. Enteroscopia prin impingere si enteroscopia interoperativa cu polipectomie sunt folosite pentru a inlatura polipii mari si pot scadea necesitatea de rezectii intestinale mici repetate. Laparotomia si rezectia sunt indicate pentru intussusceptia intestinala, obstructia sau hemoragia intestinala persistenta.

Pentru a descoperi cauza acestei afectiuni consilierea genetica este indicata. Consilierea genetica descrie riscurile si beneficiile alaturi de consecintele testarii genetice a pacientului. De asemeni informeaza pacientul fata de riscul de transmitere a bolii la produsii de conceptie, precum si necesitatea testarii restului membrilor familiali.

Prognostic. Principala cauza de morbiditate in sindromul Peutz-Jeghers depinde de localizarea polipilor. Morbiditatea include obstructia intestinala si intussusceptia, durerea abdominala, hematochezia si prolapsul polipilor colonici. Peste 50% dintre pacientii cu sindrom dezvolta si mor prin cancer la virsta de 57 de ani. Virsta medie de diagnostic al cancerului este de 42 de ani +/- 10 ani.
Obstructia intestinala apare la 50% dintre pacienti si este de obicei localizata in intestinul subtire. Obstructia poate fi completa sau incompleta si este cauzata de polipul insusi sau de intussusceptia care poate apare.