Sindromul Pierre Robin

Sindromul Pierre Robin cunoscut ca şi malformaţia Pierre Robin, secvenţa Pierre-Robin sau anomalia Pierre-Robin este o boală congenitală caracterizată prin malformaţii în aspectul feţei. Numele sindromului este dedicat lui Pierre Robin, un stomatolog francez care în 1923 descrie simptomele specifice bolii. Există trei caracteristici principale: palatoschizis (cerul gurii este incomplet închis, în formă de U), micrognatie (subdezvolatrea mandibulei) şi glosoptoză (tendinţa limbii de a cădea în faringe, îngreunând respiraţia) (1, 2)

În sindromului Pierre-Robin celelalte caractere specifice sunt cauzate de dezvoltarea incompletă a mandibulei. La fetuşii normali limba se îndepărtează spre inferior faţă de cerul gurii. Aceasta permite crearea unui spaţiu pentru ca părţile laterale ale palatului să se mute în linia mediană şi să se închidă. În cazul pacienţilor cu sindromul Pierre Robin nu se întâmplă la fel. Dezvoltarea anormală şi întârziată a mandibulei face imposibilă coborârea limbii şi interferă cu închiderea normală a cerului gurii. Rezultatul este o despicătură mare în formă de „U” a palatului moale şi a unei porţiuni din palatul tare. De asemenea, defectul mandibulei determină limba să fie împinsă spre posterior (spre faringe), unde poate cauza obstrucţia căii aeriene (glosoptoză).

Astfel, unii medici consideră greşită întitularea de „sindrom” şi atribuie numele de „Secvenţa Pierre-Robin” datorită cauzalităţii evenimentelor care au condus la apariţia celor trei caractere anormale. (3, 4)

Cauze

Sindromul Pierre Robin nu are o cauza exactă cunoscută.
Malformația Pierre Robin, fără alte semne şi simptome, poate fi cauzat de factori diferiţi, fără a avea o corelaţie între ei. Există trei factori consideraţi implicaţi în perturbarea dezvoltării normale a mandibulei în săptămânile 8-12 de viaţă:

• Factori mecanici

- oligohidramnios (cantitate insuficientă de lichid amniotic în comparaţie cu stadiul sarcinii);
- o altă posibilă cauză pot fi sarcinile multiple (cu gemeni sau mai mulţi copii)

• Factori neurologici

Întârzierea în dezvoltarea nervului cranian hipoglos (nervul 12 cranian). Faptul că se corectează de la sine în timp prin accelerarea creşterii în primul an de viaţă susţine şi această ipoteză în cazul unor pacienţi

• Organizarea defectuoasă a rombencefalului (porţiune din trunchiul cerebral)

Sindromul Pierre-Robin poate apărea la nou-născut în mod singular sau împreună cu alte semne şi simptome, făcând parte dintr-un sindrom genetic, ca de exemplu: Sindromul Stickler, Trisomia 11q, Sindromul Velocardiofacial, Deletia 4q, trisomia 18, hipocondroplazia, sindromul Mobius, sindromul CHARGE.
Este extrem de important a cunoaşte cauza apariţiei sindromului în cazul fiecărui pacient. Medicul trebuie să interogheze părinţii şi dacă este necesar să recurgă la teste genetice. În cazul existenţei factorilor mecanici, este esenţială descoperirea lor pentru a încerca evitarea lor în cazul unui nou copil.
Dacă factorul genetic este cauza apariţiei sindromului, părinţii trebuie să se informeze cu privire la posibilitatea de a fi purtători ai unei mutaţii genetice. În unele cazuri, mutaţia se produce spontan, fără a fi moştenită de la părinţi şi doar copilul este cel care are şanse crescute de a transmite boala mai departe.
Boala face parte din categoria bolilor genetice heterogene. Unele mutaţii, deşi sunt diferite: au loc la nivelul unor alele diferite, loci diferiţi sau chiar cromozomi diferiţi, au aceeaşi consecinţă: aceeaşi manifestare fenotipică sau boală genetică. Astfel, există o serie de mutaţii genetice care au ca şi consecinţă sindromul Pierre-Robin. Este necesar consultul medicului genetician pentru a studia cazul pacientului şi a stabili şi modul de transmitere, diferit în funcţie de tipul de alelă afectată sau poziţia mutaţiei la nivelul anumitor cromozomi. (4, 5, 6, 7)

Transmitere

Dacă sindromul Pierre Robin a fost datorat factorilor mecanici de presiune, probabilitatea de a avea un alt copil cu acelaşi defect este aceeaşi ca a unei persoane sănătoase de a avea un copil cu acest sindrom; practic extrem de mică.

Dacă însă, sindromul are în istoricul clinic al familiei o cauză genetică, riscul genetic calculat de specialişti este de 3%. Acest procent este aplicat atât părinţilor care au avut un copil cu acest sindrom, cât şi copiilor afectaţi de sindrom pentru a-l duce mai departe generaţiei viitoare.

Dacă malformația Pierre Robin este asociat împreună cu alte simptome, făcând parte din alt sindrom, este important a consulta sfatul genetic legat de acele maladii. Cele mai comune sindroame care includ şi secvenţa Pierre Robin sunt: sindromul Stickler şi sindromul Velocardiofacial. (4)

Semne şi simptome

• Palatoschizis (palatul moale despicat in formă de „U”)
• Arcuirea accentuată a palatului
• Microganţie (mandibula mică)
• Mica deschizătură în cerul gurii poate cauza sufocarea
• Dinţi prezenţi în momentul naşterii (dinţi natali)
• Limba pare mare (în comparaţie cu mandibula mică) şi este poziţionată spre posterior
• Infecţii repetate la nivelul urechii
• Otita medie apare în 80% din cazurile sindromului Pierre Robin; în 60% din cazuri pacienţii îşi pierd auzul datorită anomaliilor conductului auditiv. (6, 8)

Complicaţii

Majoritatea sunt legate de hrănire şi respiraţie, cu gravitate diferită în funcţie de fiecare caz:

• episoade de sufocare
• sânge cu saturaţie scăzută în oxigen
• posibilă afectare neurologică
• hipertensiune pulmonară (9)

Tratament

Nu există tratament curativ pentru acest sindrom. Accentul se pune pe rezolvarea problemelor de hrănire şi respiraţie. În cazurile grave, se poate interveni în reparaţia malformaţiilor congenitale.
• Nou-născutul NU trebuie să stea pe spate pentru a preveni căderea limbii în faringe şi întrerupea accesului de aer în plămâni.
• În unele cazuri se poate apela la un tub plasat prin nas sau în cazuri mai grave, la traheostomie (introducerea unui tub direct printr-o incizie la nivelul traheei) pentru a asigura ventilaţia.
• Trebuie acordată o atenţie deosebită hrănirii, pentru a evita complicaţiile; în unele cazuri este absolut necesară folosirea unei modalităţi alternative de hrănire: tub nasogastric - introducerea unui tub prin nas până în stomac. În cazul pacienţilor în stare mai gravă, se poate recomanda şi gastrostomia (Operaţie chirurgicală constând în deschiderea directă a stomacului la piele printr-o sondă care permite alimentarea)
• Reparaţia chirurgicală a despicăturii palatine în jurul vârstei de 1-2 ani.
• Defectele în vorbire sunt comune în cazul pacienţilor cu acest sindrom. Aceste defecte pot fi ameliorate cu ajutorul unui logoped.

Este extrem de important a reţine că pacienţii cu acest sindrom prezintă răspunsuri favorabile dacă nu le-au fost acordate îngrijiri chirurgicale de la început (excepţie fac cazurile grave). Tratarea obstrucţiei aeriene cu tubul nazo-faringian timp de câteva luni a fost una din singurele intervenţii necesare pentru majoritatea pacienţilor. Odată cu creşterea mandibulei nou-născutului, problemele dispar fără ajutor chirurgical. Prin creştere normală, falca poate ajunge ca în jurul vârstei de 4-6 ani să prezinte aspect normal. (4, 5)

Diagnostic

Diagnosticul de sindrom Pierre Robin se poate pune doar prin simpla examinare clinică a pacientului. În cazul în care pacientul prezintă şi alte simptome care pot fi corelate altor sindroame genetice, este necesar consultul unui medic specialist genetician. (9)

Incidenţa

Sindromul Pierre Robin este unul cunoscut, face parte din bolile genetice cu frecvenţă destul de mare, fiind una din cele mai comune defecte prezente la naştere. Incidenţa sa este de 1 caz la 8.500 naşteri, variind după alte studii până la 1 caz la 14.000 de naşteri. Este întâlnit în aceeaşi măsură la ambele sexe. O categorie de risc poate fi reprezentată de sarcinile multiple, datorită presiunii mecanice aplicate în interiorul uterului. (4, 6)

Prognoza

Per total, prognoza pacienţilor cu sindrom Pierre Robin este bună, dacă se va asigura o respiraţie adecvată şi hrănire corespunzătoare. (9)

Concluzie

Sindromul Pierre Robin sau secvenţa Pierre-Robin este o boală destul de frecventă în rândul bolilor genetice, cu o incidenţa variabilă de un caz la 8.500 până la 14.000 de naşteri. Caracteristica acestui sindrom este prezenţa la naştere a unei triade simptomatice: palatoschizis în formă de „U”, micrognaţie şi glosoptoză. Dacă pe lângă acestea, pacientul are şi alte simptome, este important ca medicul să stabilească încadrarea secvenţei Pierre-Robin într-un sindrom genetic mai complex. Cauzele sindromului nu sunt cunoscute cu exactitate, există mai multe posibile cauze: transmiterea genetică, apariţia unei mutaţii în mod spontan, factori mecanici ce produc presiune precum: sarcini multiple, oligohidramnios, factori neurologici: întârziere în dezvoltarea nervului hipoglos. Părinţii unui copil cu sindromul Pierre Robin nu trebuie să se alarmeze; cu supraveghere corespunzătoare şi tratament in primii ani de viaţă, prognoza este bună.