Sindromul Prune-Belly

Sindromul Prune Belly este o boală congenitală rară, ce apare mai frecvent la copiii de sex masculin, caracterizată de triada clinică formată din:

• deficienţa musculaturii abdominale;
• malformaţii urologice (de exemplu: megaureter, hidroureter, hidronefroză, reflux vezico-ureteral, megacistită);
• criptorhidism (testicul necoborât) bilateral. (1, 2, 3)

De asemnea, pot fi prezente şi anomalii pulmonare, ortopedice, cardiace sau gastrointestinale. (1)

Termenul „prune-belly” se referă la aspectul zbârcit al abdomenului nou-născutului, din cauza lipsei parţiale sau totale a musculaturii peretelui abdominal. Contrar acestei denumiri, sindromul Prune Belly este, de fapt, o afecţiune multisistemică, ce afectează, în grade variate, nu numai abdomenul, ci şi numeroase alte organe. (2, 3)

Etiologie

Cauza exactă a sindromului Prune Belly nu este cunoscută, însă acesta apare în asociere cu trisomia 18 sau trisomia 21 (sindrom Down). În plus, a fost raportată şi mutaţia unei gene CHRM3 în cadrul unei familii cu istoric de sindrom Prune Belly. (2)

Diagnostic

Diagnosticul bolilor genetice, în general, reprezintă o provocare. În acest caz, diagnosticul este stabilit în urma examenului fizic şi a rezultatelor investigaţiilor paraclinice de laborator şi imagistice. (1)

Tratament

Evaluarea iniţială a unui nou-născut cu sindrom Prune Belly necesită o echipă interdisciplinară formată din neonatolog, nefrolog, urolog şi cardiolog. Opţiunile de tratamet depind de foarte mulţi factori precum: vârsta, istoricul medical, gradul de severitate al bolii, toleranţa la anumite proceduri, prognosticul bolii, dar şi de preferinţele parinţilor, respectiv reprezentantului legal al copilului.

În general, se apelează la intervenţii chirurgicale pentru repararea defectului de perete abdominal, dar şi pentru tratamentul afectării genitale şi urologice. Antibioterapia este, de asemenea, utilizată frecvent pentru prevenirea infecţiilor de tract urinar. (2)

Prognosticul bolii depinde foarte mult de gradul de afectare al diferitelor organe,. În unele cazuri, sindroml Prune Belly pune în pericol viaţa, dar există şi cazuri mai uşoare, limitate la un testicul necoborât şi o uşoară laxitate a musculaturii abdominale.

Studiile au arătat că 30% dintre cei afectaţi de această boală vor necesita însă trasplant renal de-a lungul vieţii. (2)