Sindromul Urbach-Wiethe

Autor:

Cunoscută și ca proteinoza lipidică sau hialinoza cutanată și mucoasă, este o afecțiune genetică ce interesează tegumentele, mucoasele, uneori și sistemul nervos.

Istoric
Primele cazuri înregistrate datează încă din 1908, Robert Rossle considerându-le a fi o formă de pahidermie în baza examinărilor anotomopatologice care puneau în evidență dispariția țesutului limfatic amigdalian, ce suferă procese de sclerozare hialină. Boala a fost descrisă pentru prima dată în anul 1924 de către otorinolaringologul austriac Camillo Wiethe. Cu 4 ani mai târziu, alergologul Urbach Erich a reușit să elucideze mecanismul apariției ei, cei doi austrieci bazându-se pe date clinice și histochimice pentru a constata etiologia sa.

Frecvența
Cele aproximativ 300 de cazuri recunoscute în literatura de specialitate o cataloghează ca fiind o boală extrem de rară. Dintre acestea, 25% interesează populația continentului African, fiind frecvente cazurile în care afectarea este familială.

Simptomatologie

A. Simptome comune – specifice majorității bolnavilor:
- prezența unor formațiuni nodulare de consistență elastică, formă semisferică sau aplatizată localizate:
a. la nivelul tegumentelor obrajilor, pielii capului, pleoapelor:
- apar după primii doi ani;
- suferă în timp procese de hiperkeratoză și papilomatoză, transformându-se în adevărate mase verucoase;
- nodulii se resorb, rămân doar câteva cicatrici pigmentate;
b. mucoasei orale, limbii, buzelor și laringelui:
- apar de obicei, în al doilea an de viață;
- pot cauza creșterea în dimensiuni a buzelor (macrocheilite) și limbii (macroglosite), alterează fonația – vocea e răgușită datorită îngroșării patologice a corzilor vocale;
- pielea este sensibilă la traumatisme, chiar minore, se vindecă greu iar cicatricile persistă;

B. Simptome variabile – pot exista la unii indivizi, iar la alții lipsesc:
- alopecia – căderea părului;
- anomalii dentare;
- ulcerațiile corneene, anomalii ale globului ocular;
- epilepsie;
- afecțiuni psihice.

Cauzele bolii

S-a identificat o genă mutantă care produce modificări ale epidermului, prin acumularea unei substanțe hialine de origine necunoscută încă, datorată alterării consumului periferic glucidic și lipidic. Transmiterea este autosomal-recisivă și apare frecvent la pacienți cu diabet zaharat.

Tratamente:

Nu s-au găsit încă medicamentele care să anihileze toate manifestările acestui sindrom. Din aceste considerente, tratamentul aplicat este unul simptomatic, menit să amelioreze țintit anumite tulburări:
- Pentru modificările cutanate se utilizează Etretinatul;
- Medicație neurologică în cazul afectării sistemului nervos;
- În infecții respiratorii agravate se poate recurge până la traheostomie;
- Nodulii de pe pleoape și corzile vocale îngroșate pot beneficia de chirurgia cu laser;
- Modalitățile de terapie genică sunt încă în stadiu de cercetare.

Data actualizare: 07-08-2013 | creare: 01-11-2012 | Vizite: 2502
Bibliografie
1. Iarțeva N.S., Sindroame cu afectarea simultană a organului vizual, cavității orale și ale sistemului dento-maxilar, Editura "Столичный бизнес", Moscova, 2003;
2. Boala Urbach-Wiete. http://en.wikipedia.org/wiki/Urbach%E2%80%93Wiethe_disease
3. Boala Urbach-Wiete. http://www.whonamedit.com/synd.cfm/924.html

Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK