Sindromul WilliamsSindromul Williams este o boala genetica rara a carei aparitie se estimeaza la 1 la 7.500 nasteri. Este o conditie genetica, aparuta in urma unei microdeletii pe unul din cei doi cromozomi 7. Nu poate fi diagnosticata prenatal prin ecografie fetala si nici prin teste genetice de rutina (ex cariotip) ci se descopera de cele mai multe ori dupa nastere, in urma diagnosticului clinic, prin analiza genetica FISH pentru sindromul Williams. Analiza poate fi folosita si pentru diagnosticarea prenatala, atunci cand medicul ginecolog considera ca exista suspiciunea unei astfel de afectiuni sau ca parte a unui pachet complex de analize ce diagnosticheaza preventiv mai multe sindroame genetice. Aceasta analiza depisteaza lipsa genei ELN – responsabila pentru sinteza proteinei elastina – o proteina ce se gaseste in special in tesutul conjunctiv si in peretii vaselor mari de sange. Pe langa aceasta gena, zona afectata include si alte gene – de unde complexul de afectiuni si fenotipul specific acestor persoane.
01-10-2009, Vizualizari 635
COPYRIGHT ROMEDIC: Articolul se afla sub protectia drepturilor de autor. Reproducerea, chiar si partiala, este interzisa!
FORUMUL ROMEDIC - INTREBARI SI RASPUNSURI DESPRE ALTE BOLI (IMUNOLOGICE, DE TESUT CONJUNCTIV):
Pe forum gasiti peste 60.000 de intrebari si raspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Puteti posta gratuit si dvs intrebari pe forum.
|
SUFERITI DE O AFECTIUNE GENETICA? ROmedic va prezinta cabinete si clinici particulare ce ofera servicii de medicina genetica (tratarea bolilor genetice). Cabinete medicale Genetica Medicala adauga un cabinet de genetica medicala
Consultatii oftalmologice GRATUITE pentru pacientii care executa ochelari in luna martie!
OFTALMOLOGIE BACAU, ONESTI, COMANESTI, MOINESTI
0234 - 523.030
VANZARI PRODUSE SI ECHIPAMENTE MEDICALE:
Peste 9000 de oferte de produse si aparatura, oferite de cele peste 1700 de firme medicale partenere, sunt actualizate zilnic pe cea mai mare piata medicala online din Romania. Acum ai de unde alege!
cauta produse si aparatura medicala
promoveaza produse medicale
Poti alege unul dintre seturile de make-up mineral Get the Look Bellapierre. Platesti mai putin cu 25 RON, ai transport gratuit si primesti in plus 20 RON pentru comanda viitoare!
Economisiti peste 176 RON
Cele mai citite:
BOLI RARE, SISTEMICE, GENETICE, AUTOIMUNE
|