Sindromul Williams

Sindromul Williams este o boala genetica rara a carei aparitie se estimeaza la 1 la 7.500 nasteri. Este o conditie genetica, aparuta in urma unei microdeletii pe unul din cei doi cromozomi 7. Nu poate fi diagnosticata prenatal prin ecografie fetala si nici prin teste genetice de rutina (ex cariotip) ci se descopera de cele mai multe ori dupa nastere, in urma diagnosticului clinic, prin analiza genetica FISH pentru sindromul Williams. Analiza poate fi folosita si pentru diagnosticarea prenatala, atunci cand medicul ginecolog considera ca exista suspiciunea unei astfel de afectiuni sau ca parte a unui pachet complex de analize ce diagnosticheaza preventiv mai multe sindroame genetice. Aceasta analiza depisteaza lipsa genei ELN – responsabila pentru sinteza proteinei elastina – o proteina ce se gaseste in special in tesutul conjunctiv si in peretii vaselor mari de sange. Pe langa aceasta gena, zona afectata include si alte gene – de unde complexul de afectiuni si fenotipul specific acestor persoane.
Primele semne ale aparitiei acestui sindrom se manifesta inca din primul an de viata.

Tratamentul Sindromului Williams este unul simptomatic:
1. Afectiunile medicale – se diagnosticheaza de catre medicul pediatru in colaborare cu medicii specialisti si se intervine medicamentos sau chirurgical in functie de tipul si seriozitatea problemei (ex: stenoza vaselor de sange se poate repara chirurgical, tensiunea arteriala se poate corecta prin tratament medicamentos etc)
2. Retardul psihomotor - se apeleaza la terapii gen logopedie (care vizeaza recuperarea limbajului, imbogatirea vocabularului, dezvoltarea limbajului receptiv-expresiv), kinetoterapie (pentru imbunatatirea tousului muscular, coordonarii musculaturii si articulatiilor, corectarea mersului si imbunatatirea echilibrului), terapie senzoriala, terapie comportamental-cognitiva etc.

Pentru mai multe informatii legate de manifestarile acestui sindrom, modalitati de diagnostic pre si post natal, modalitati de abordare/corectare a afectiunilor medicale si retardului psiho-motor accesati site-ul Asociatiei Williams Syndrome.