Sindromul XX masculin

Incidenta cariotipului 46 XX la masculii fenotipici este de 1 la 20 000, iar constatarile sunt asemanatoare cu cele din sindromul Klinefelter:
- testiculele sunt mici si de consistenta crescuta (in general mai mici de 2 cm),
- ginecomastia (marirea sanilor) este frecventa,
- penisul este de dimensiuni normale sau scazute,
- azoospermia (absenta spermatozoizilor viabili in sperma) si hialinizarea tubilor seminiferi sunt obisnuite,
- nivelul plasmatic al testosteronului este scazut,
- nivelul plasmatic al estradiolului este crescut, iar
- nivelurile gonadotropinice plasmatice sunt ridicate.

Pacientii afectati de acest sindrom difera de cei cu sindrom Klinefelter tipic doar prin aceea ca :

- inaltimea medie este mai mica decat la indivizii normali,

- incidenta deficitului mintal nu este crescuta, iar

- incidenta hipospadiasului (malformatie congenitala caracterizata prin situarea meatului - orificiul de iesire - urinar dedesubtul penisului) este crescuta.

Majoritatea masculilor XX al caror ADN este probat cu fragmente ADN ale cromozomului Y continand gena SRY  sunt pozitivi pentru ADN-ul asociat lui Y; astfel , o interschimbare X-Y parea fi cauza comuna a acestor tulburari.

Alti masculi 46 XX sunt negativi pentru toate fragmentele ADN –Y specifice ,sugerand faptul ca aceste cazuri sunt consecintaunei mutatii intr-o gena autosomala sau X- linkata implicata in dezvoltarea testiculelor.

Conduita terapeutica este similara celei din sindromul Klinefelter si consta in administraza testosteron.

Unii pacienti subandrogenizati beneficiazade tratament suplimentar cu androgeni , dar un astfel de tratament poate agrava ginecomastia. In urma administrarii detestosteron,nivelul plasmatic de LH (hormon luteinizant secretat de hipofiza anterioara) revine la normal doar dupa mai multe luni.
Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.