Surditatea congenitală

Surditatea congenitală reprezintă pierderea auzului anterior naşterii, chiar din timpul vieţii intrauterine. Acest tip de surditate nu trebuie confundată cu tulburările de auz ce apar după naştere şi se agravează odată cu înaintarea în vârsta a copilului.

 

Surditatea congenitală poate fi determinată de o tulburare de transmisie, o tulburare de percepţie sau neurosenzorială sau o îmbinare a acestor două. [1]

• Tulburarea de transmisie apare datorită prezenţei unui obstacol în calea transmiterii sunetului de la exterior spre urechea internă. Acest tip de surditate este determinat de afectarea urechii externe şi a urechii medii. Cele mai frecvente cauze congenitale de apariţie a surdităţii de transmisie sunt reprezentate de atrezia meatală, discontinuitatea lanţului osicular sau colesteatomul congenital.
• Tulburarea de percepţie sau neurosenzorială poate fi determinată de prezenţa unor leziuni cohleare, radiculare sau centrale (trunchi cerebral, cortex cerebral). [2]

Etiologie

Surditatea congenitală poate fi încadrată într-un sindrom sau poate fi de cauză genetică sau non-genetică, fără asocierea unei alte patologii.

Surditatea congenitală genetică monosimptomatică

Tulburările de auz ce sunt determinate de o cauză genetică afectează cel mai frecvent doar auzul, fără alte patologii asociate (cu excepţia tulburării auditive, copilul este perfect normal).

Acest tip de surditate genetică este transmisă în mod autozomal recesiv, istoricul familial fiind negativ cu privire la surditatea în familie. Deseori, tulburarea de auz este tardiv detectată, odată cu dezvoltarea limbajului (lipseşte sau este anormală). [6]

Surditatea congenitală ce nu include factori genetici

Factorii implicaţi în acest tip de surditate congenitală sunt reprezentaţi de:

• Infecţii materne cu citomegalovirus, rubeolă sau herpes simplex;
• Greutate mică la naştere;
• Consumul de alcool şi droguri în timpul sarcinii;
• Toxemia gravidică;
• Diabetul matern;
• Anoxia;
• Prematuritatea;
• Icterul neonatal sever. [3]

Surditatea congenitală ce se încadrează în sindroame genetice

În cadrul acestor sindroame, mai mulţi cromozomi vor fi afectaţi, determinând mai multe anomalii, nu numai surditate.

 

Există peste 300 de sindroame ce sunt asociate cu surditate. Cu excepţia cazurilor în care există anomalii de dezvoltare ale urechii externe, în restul situaţiilor nu există niciun indiciu cu privire la existenţa surdităţii la vârste foarte fragede.

 

Principalele sindroame ce cuprind şi surditate congenitală sunt reprezentate de:

• Sindromul Treacher-Collins este o boală cu transmitere autozomal dominant şi se manifestă prin prezenţa unor anomalii la nivelul urechii externe şi medii, fiind o surditate de transmisie.
• Sindromul CHARGE (coloboma, heart defect, atresia of choanae, retarded growth, genital hypoplasia, ear anomalies) determină surditate de percepţie.
• Sindromul BOR (branchio-otorenal syndrome) este o patologie cu transmitere autozomal dominantă şi cuprinde anomalii ale urechii externe. Surditatea deteminată poate fi de transmisie, de precepţie sau mixtă.
• Craniostenoza cu sindromul Apert sau sindromul Crouzon. Ambele sunt maladii cu transmitere autozomal dominantă, determinând apariţia unei surdităţi de transmisie.
• Osteogenesis imperfecta sau boala oaselor de sticlă (Boala Lobstein) este o patologie cu transmitere autozomal dominant ce determină o surditate mixtă: atât de transmisie cât şi de percepţie.
• Sindromul Usher (retinită pigmentară şi surditate de percepţie) se trasmite autozomal recesiv.
• Sindromul Alport ce se transmite autozomal dominant, recesiv sau legat de X. Surditatea determinată este una de percepţie (neurosenzorială). Pe lângă surditate, boala afectează funcţia renală, evoluând spre insuficienţă renală cronică.
• Sindromul Waardenburg se transmite autozomal dominant şi determină surditatea de percepţie.
• Sindromul Jervell-Lange-Nielsen cu transmitere autozomal recesivă, manifestându-se prin sindrom QT lung şi surditate de percepţie. Este o boală familială determinată de o anomalie a canalelor de potasiu.
• Trisomia 21 sau sindromul Turner.
• Sindromul Goldenhar sau displazia oculoauriculovertebrală
• Sindromul Mohr-Tranebjaerg este un sindrom recesiv X-linkat ce se caracterizează prin surditate de precepţie urmată de distonie progresivă, spasticitate, disfagie şi atrofie optică.
• Boala Norrie prezintă pseudotumoră de retină, hiperplazie de retină, cataractă, surditate de percepţie, tulburări mentale.
• Sindromul Pendred este surditate asociată cu tulburări ale funcţiei tiroidiene. [6]

Diagnosticarea şi investigarea surdităţii la copil

La nou-născuţi este foarte dificil de diferenţiat o surditate congenitală de una dobândită perinatal. Pierderea auzului la o vârstă aşa fragedă fără alte simptome asociate este rareori identificată, vârsta cea mai frecventă fiind cea la care copilul ar trebui să înceapă să îşi dezvolte limbajul. Frecvent sunt întâlnite întârzieri în dezvoltarea limbajului sau anomalii de comunicare. Această identificare tardivă apare datorită inexistenţei unui screening la naştere.

 

Detectarea surdităţii la copil se realizează prin intermediul:

• Testelor de screening;
• Metodelor audiometrice ce sunt adaptate pentru copii;
• Examenului fizic;
• Istoricului familial;
• Examenele moleculare şi genetice - în urma acestor examinări, dacă este cazul, este recomandat sfatul genetic întrucât marea majoritate a acestor patologii congenitale sunt determinate de boli cu transmitere autozomal dominant sau recesiv. [4], [5], [6]

 

Testele de screening sunt utilizate pentru identificarea unei tulburări de auz la nou-născuţi, orice modificare indicând realizarea unor teste audiometrice în conformitate cu vârsta copilului.

• Screeningul auzului la nou născuţi nu este realizat de rutină ci este indicat de anumite circumstanţe: internarea nou-născutului mai mult de 48 de ore după naştere la terapie intensivă, istoric familial pozitiv cu privire la tulburări de auz sau anomalii craniofaciale. [5], [6]

Managementul surdității congenitale

Un copil cu surditate congenitală ar trebui să fie tratat înaintea vârstei de 6 luni. Studiile realizate sugerează faptul că evoluţia este mai bună la copiii ce primesc un tratament precoce, intrucât aceştia sunt capabili să își dezvolte aptitudinile de comunicare la fel ca orice copil normal.

 

Tratamentul surdităţii congenitale este coordonat de către o echipă alcătuită dintr-un medic ORL, un audiologist, un genetician, un medic pediatru, un neurologist, un oftalmolog. Tratamentul cuprinde de obicei utilizarea de proteze auditive sau de instrumente vibrotactile. Implantul cohlear este avut în vedere la copiii ce nu depăşesc vârsta de 12 luni şi prezintă tulburări severe de auz. [4]

Tulburările de transmisie pot fi deseori îmbunătăţite prin intermediul chirurgiei, un exemplu fiind malformaţiile de la nivelul lanţului osicular ce pot fi reconstruite.

În anumite cazuri în care pierderea auzului nu este totală, este recomandată stimularea şi sprijinul copilului pentru a se dezvolta normal şi pentru a dobândi aptitudinile lingvistice corespunzătoare vârstei.

Copilul cu vârsta mai mică de 4 săptămâni poate beneficia de o proteză auditivă. Aceasta va amplifica sunetele, ajutând copiii ce prezintă tulburare de transmisie să îşi dezvolte limbajul. În cazul unei surdităţi severe sau profunde potezarea auditivă nu este eficientă, implantul cohlear fiind de obicei recomandat. [6]