Talasemie

Diagnostic

Studii de laborator:
-se efecuteaza hemoleucograma completa si examinarea singelui periferic
-diagnosticul beta talasemiei este sugerat de prezenta unei anemii microcitare usoare, celule tinta periferice si indice reticulocitar anormal
- hemoglobina HbA2 crescuta demonstrata de electroforeza sau cromatografie confirma diagnosticul de beta-talasemie
-nivel ridicat de HbF nu este specific pentru beta-talasemie
-testul de masurare a porfirinei eritrocitare libere este util in situatii in care talasemia beta minor este incerta
-masurarea fierului, feritinei, transferinei sunt utile pentru a exclude anemia feripriva
-indicele Mentzer este definit ca volumul corpuscular mediu pe numaratoarea de eritrocite, un index sub 13 sugereaza beta-talasemie manifesta
-electroforeza hemoglobinei separa molecula in diferite tipuri diferentiind intre hemoglobina Bart, H, purtatorul silentios de talasemie alfa si cel manifesta
-testele genetice sunt folosite pentru a stabili diagnosticul la un pacient cu istoric familial sugestiv si elemente hematologice pentru talasemie.

Studii imagistice.
Radiografia de craniu arata modificari cloasice ale oaselor. Expansiunea maduvei osoase largeste spatiile medulare, suntiaza corticala si determina osteoporoza. Aceste modificari dispar cind activitatea medulara este controlata prin transfuzii. Osteoporoza si osteopenia pot determina fracturi. Aspectul clasic este de fire de par fine pe suprafata calotei craniene. Rezulta prin largirea spatiilor diploice si este observata pe radiografia simpla. Maxilarul este supradimensionat, cu proeminenta malara si a incisivilor superiori si separarea orbitei. Aceste modificari duc cu gindul la clasica „fata de maimuta” observata la pacientii cu talasemia major.
Alte structuri osoase precum coastele, oasele lungi si oasele late pot fi sediul deformitatilor. Oasele lungi arata model trabecular. Modificarile pelvisului, craniului si ale coloanei sunt mai ecidente in decada a doua de viata cind maduva devine inactiva in oasele periferice si ramine activa in cele centrale. Fracturile de compresie si expansiunea paravertebrala a maselor extramedulare, cu aspect tumoral apar mai frecvent in decada a doua de viata.

Rezonanta magnetica cardiaca detecteaza depozitele de fier cardiace. Continutul hepatic de fier, testele functiei cardiace obtinute prin echocardiografie sunt comparate cu rezultatele masurarii fierului la rezonanta magnetica.
Aspiratul de maduva osoasa este necesar la anumiti pacienti pentru a exclude anumite conditii care se manifesta precum talasemia major.
Biopsia hepatica masoara depozitele de fier si gradul de hemocromatoza. Masurarea excretiei urinare de fier dupa test de incarcare este utila pentru a initia terapia de chelare si reflecta cantitatea de supraincarcare cu fier.

Examen histologic. Toate formele severe de talasemie arata maduva hiperactiva cu hiperplazie eritroida si depozite de fier crescute in maduva, ficat si alte organe. Hematopoieza extramedulara este o caracteristica a talasemiei.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: boala hemoglobinei C, anemia hemolitica, anemia feripriva, anemia sideroblastica, siclemia.