Teste diagnostice pentru anomalii congenitale

Testele diagnostice indica cu precizie daca fetusul are o anomalie congenitala. Dar, spre deosebire de testele screening, acestea sunt invazive si implica riscul producerii unui avort spontan.

Cele mai comune teste diagnostice sunt amniocenteza si biopsia vilozitatilor coriale, amandoua avand o acuratete de 99% in diagnosticarea acestor anomalii. Aceste teste pot de asemenea sa indice sexul copilului. In general, dureaza doua saptamani pana la primirea rezultatelor.

Amniocenteza

Amniocenteza se efectueaza cel devreme in a 16-a saptamana de sarcina.

Amniocenteza consta in inserarea unui ac fin in peretele abdominal pana in uter, in sacul amniotic pentru a preleva o cantitate mica de lichid amniotic ce urmeaza a fi supusa testelor.

Celulele din lichidul amniotic vor fi analizate genetic pentru a se determina eventualele anomalii cromozomiale. Lichidul amniotic poate fi testat si pentru determinarea nivelului de alfa-fetoproteina (AFP).

O femeie din 200 pierde sarcina in urma acestui test.

Cititi mai multe despre amniocenteza aici...

Biopsia vilozitatilor coriale

Biopsia de vilozitati coriale este efectuata intre a 10-a si a 12-a saptamana de sarcina si consta in inserarea unui ac prin peretele abdominal sau in introducerea unui cateter prin colul uterin pentru a ajunge la placenta.

Celulele prelevate din placenta sunt analizate genetic pentru a se determina eventualele anomalii cromozomiale. Biopsia vilozitatilor coriale nu poate fi utilizat pentru diagnosticarea defectelor de tub neural deschis.

O femeie din 200 pierde sarcina in urma acestui test.

Aflati mai multe despre biopsia de vilozitati coriale aici...