Transpozitia corectata congenital

Transpoziţia corectată congenital a marilor artere este un defect cardiac congenital destul de rar întâlnit, în care inima se răsuceşte într-un sens anormal, în timpul dezvoltării embrionare, iar ventriculele sunt inversate. Acest defect este asociat cu prezenţa a numeroase anomalii morfologice cardiace şi tulburări de conducere.  

Fiziopatologie

În timpul dezvoltării embrionare, din discordanţa atrio-ventriculară rezultă o deschidere a tubului din partea stângă a inimii, iar septul aortopulmonar nu se mai roteşte la 180 de grade, rezultând discordanţa ventriculoarterială. Fluxul sanguin are o curgere eficientă, de unde şi numele de „ corectată”. Cu toate acestea, venticulul drept sprijină circulaţia sistemică în această tulburare.

Sângele venos se întoarce de la nivelul întregului organism în atriul drept înainte de a ajunge, prin valva mitrală, într-un ventricul stâng morfologic. Apoi, sângele va ajunge în artera pulmonară, prin valva pulmonară, apoi în plămâni. Sângele din plămâni va ajunge în atriul stâng, apoi prin valva tricuspidă, într-un ventricul drept morfologic, care va porni, mai departe, prin valva aotică, spre aorta.
Aorta este poziţionată anterior şi la stânga arterei pulmonare. Ca efect, toate acestea vor arata că ventriculele sunt transpuse. (8)

Incidenţa

Această afecţiune este raportată la 0. 5% dintre pacienţii cu boli cardiace congenitale, iar literatura de specialitate raportează mai puţin de 1000 de cazuri. (1)

Mortalitate şi morbiditate

Rata de supravieţuire pe 10 ani variază între 64-83% de la momentul diagnosticării şi este dependentă de anomaliile asociate.
Literatura de specialitate a raportat o rată a mortalităţii operative de 6% şi o rată de supravieţuire de 15 ani la 48% din pacienţii cu transpoziţie corectată congenital, aflaţi într-un grup de studiu, la spitalul de copii bolnavi din Toronto. (2)

Un pacient la care nu s-a identificat prezenţa altor anomalii congenitale cardiace poate avea o evoluţie mai bună, iar literatura medicală arată multe exemple de astfel de pacienţi care au fost diagnosticaţi în a 6-a sau a 7-a decadă de viaţă. (3, 4, 5)

O vârstă medie de deces a fost stabilită în jurul vârstei de 40 de ani, atât la pacienţii care au fost supuşi intervenţiilor chirurgicale, cât şi cei care nu au fost.

Cauze şi factori de risc

Cauzele şi factorii de risc asociate cu transpoziţia corectată congenital nu sunt identificate într-un mod foarte clar.
Un număr semificativ de pacienţi cu boli cardiace congenitale prezintă o deleţie a benzii cormozoniale 22q11. Aceste deleţii au fost asociate cu anomalii ale arterelor pulmonare şi a arcului aortic sau cu ramurile sale majore, indiferent de anatomia intracardiacă. (6)  

Rareori aceste deleţii au fost identificate la pacienţii cu transpunerea marilor vase de sânge. O serie de 45 de pacienţi cu transpoziţie de mari artere nu a avut această deleţie identificată la cariotiparea ADN-ului.

Semne şi simptome

Simptomele reflectă, de obicei, anomalii cardiace asociate. Pacientul cu transpoziţia corectată congenital ar trebui să fie asimptomatic în prima decadă a vieţii. Diagnosticul poate fi stabilit printr-o radiografie toracică sau electrocardiogramă efectuată pentru alt motiv. În caz contrar, această anomalie este, de obicei, diagnosticată în adolescenţă sau chiar în viaţa de adult tânăr, când pacienţii se prezintă cu bloc cardiac complet sau insuficienţă cardiacă prin decompensare ventriculară dreaptă sau regurgitare sistemică a valvei tricuspide.

Simptomatologia cea mai des întâlnită este:

• Bradicardie legată de blocul cardiac atrioventricular de grad înalt
• Un singur sunet al inimii, de obicei al 2-lea, ce se aude puternic; de multe ori este palpabil în zona stângă a sternului, care rezultă din poziţionarea anterioară a valvei aortice
• Murmur cardiac cauzat de un defect septal ventricular, stenoză pulmonară sau regurgitare tricuspidiană
• Cianoză
• Insuficienţă cardiacă
• Tahiaritmii

Din punct de vedere structural, se mai pot întâlni următoarele semne asociate cu transpoziţia corectată congenital:
1. Situs atrial: atriile sunt situate solitar la 85-90% dintre pacienţi.
2. Defect de sept ventricular: aceasta este cea mai comună malformaţie cardiacă asociată cu transpoziţia corectată congenital. Apare cu o incidenţă de 60-70% în seriile clinice şi aproape 80% în cazurile de autopsie. Defectul este de obicei mare şi perimembranos în locaţie, dar poate apărea în orice poziţie de-a lungul septului ventricular. De obicei acest defect septal tinde să fie subpulmonar.
3. Defecte septale ventriculare subarteriale: acoperit de valvele semilumare, au fost descrise la pacienţii din Asia, dar sunt mai puţin frecvente în occident. Şuntul stânga-dreapta rezultat este, de obicei, de mari dimensiuni.
4. Anomalii ale sistemului de conducere:

• Nodul sinusal este poziţionat în mod normal, dar situaţia anatomică opune conducerea normală, deoarece ţesutul de conducere atrioventricular este situat profund şi anormal. Nodul atrioventricular nu poate transmite mai departe spre fibrele atrioventriculare. Prezenţa unui nod atrioventricular secundar anormal va reprezenta de fapt nodul atrioventricular funcţional, la pacienţii cu aceasta anomalie. De obicei, va fi situat sub deschiderea apendicelui atrial drept, la marginea laterală între valva pulmonară şi valva mitrală. Astfel, nodul are o poziţie anterioară şi va conduce impulsurile nervoase spre mănunchiul de fibre atrioventriculare situate imediat sub valva pulmonară. Acest nod nu este întotdeauna prezent şi pot exista situaţii în care acesta să fie hipoplastic sau nefuncţional.
• Blocul cardiac complet apare la 30% din pacienţi şi pot fi prezente de la naştere sau se pot dezvolta pe parcurs, cu o rată de 2% pe an.
• Alte tulburări de conducere descrise includ sindrom de nod sinusal, flutter atrial, tahicardie atrioventriculară, cauză a prezenţei unei căi suplimentare de acces la nivelul inelului valvei tricuspide, tahicardie ventriculară.

5. Anatomia coronariană:

• Arterele coronare au o poziţionare „în oglindă”.
• Unii specialişti au observat o concordanţă a coronarelor aterial-ventricular în 11 din 13 cazuri în care s-a utilizat angiografierea. (7/6)
• La aceşti pacienţi se mai poate identifica şi o depunere mai timpurie a grăsimii la nivelul coronarelor sau a miocardului.

6. Obstrucţia tractului de ejecţie a ventriculului stâng:

• Obstrucţia tractului de ejecţie a ventriculului stâng (tract de ejecţie pulmonară) apare la 30-35% dintre pacieni şi este, de obicei, asociată cu un defect septal ventricular. Literatura de specialitate a arătat că, dintre pacienţii cu obstrucţie pulmonară a tractului de ejecţie şi un defect septal ventricular, aproximativ 1/3 au deformări structurale ale valvei tricuspide.
• Leziuni multiple obstructive au fost descrise, incluzând blocarea ejecţiei de valvă mitrală, prin inversarea sensului şi a valvei tricuspide, infundibul fix şi stenoză de valvă pulmonară, saci de ţesut derivat din septul membranos intact sau perforat, chisturi sanguine ataşate la valva pulmonară sau o legătură subpulmonară, provenită din ambele părţi ale septului venticular.

7. Morfologie anormală a valvei tricuspide:
Incidenţa este de 90% la seriile de autopsie, dar rezultatele anormale ale testelor relevă că sunt mai puţin frecvente şi includ displazia (formaţiuni malformate sau imperforate) şi deplasarea apicală a formaţiunilor valvei.
8. Coarctaţia de aortă
9. Întreruperea arcului aortic
10. Stenoză aortică sau subaortică
11. Hipoplazie unui ventricul: de obicei, funcţionalitatea deficitară a valvei atrioventriculare este ipsilaterală hipoplaziei.
12. Trunchi arterial comun (atrezie aortică funcţională sau anatomică)
13. Ţesut de conducere anormal. (9)

La examenul fizic, constatările vor depinde de anomaliile cardiace asociate.
La pacienţii cu şunturi mari de la stânga spre dreapta, precordiala este hiperdinamic, cu o evidentă creştere a masei cardiace.
Pacienţii cu stenoză pulmonară au tendinţa de a avea o precodială relativ normală, dar cianoza este proeminentă.
Sunetul 2 cardiac este de obicei singurul auscultabil şi de multe ori şi palpabil, prezent la marginea stângă a sternului şi este legat de poziţia anterioară şi la stânga a aortei.

Murmurul de regurgitare de valvă atrioventriculară stângă (tricuspidă) poate fi confundat cu murmurul tipic pansistolic al defectului de sept ventricular, deoarece este de multe ori, maxim la al patrulea spaţiu intercostal, mai aproape de stern decât de vârful cordului, care reflectă partea de orientare a ventriculelor în transpoziţia corectată congenital, cu septul ventricular în plan sagital.
Deşi murmurul de stenoză pulmonară este adesea auzit bine în zona pulmonară, acesta poate fi auzit mai tare în regiunea inferioară a părţii stângi sau în aria aortică, datorită aşezării inferioare şi spre posterior a valvei pulmonare. (10)

Diagnostic diferenţial se face cu cianoza și defectul de sept ventricular.

Diagnostic

Teste de laborator

Condiţiile cianotice pot fi asociate cu creşterea în volum a eritrocitelor, reflectate în hemoglobină şi în hematocrit. Această concentraţie este un proces reactiv la cererea organismului în ce priveşte necesarul de oxigen şi nu este o policitemie primară.
Pe lângă acestea, trebuie măsurate şi:

• CBC
• Profilul de coagulare
• Funcţia renală
• Feritina
• Acidul uric

Imagistică

Ecografia transtoracică sau imagistica transesofagiană confirmă, în general, diagnosticul.
Radiografia toracică arată vasele mari aşezate paralel.

Marginea cardiacă stângă superioară este formată de aortă şi apare ca fiind dreaptă, iar bulbul arterei pulmonare este absent din cauza deplasării spre dreapta şi spre posterior a arterei.
Ecocardiografia transesofagiană poate fi necesară pentru evaluarea funcţiei ventriculare, depistarea regurgitării valvei atrioventriculare şi evaluarea tractului de ejecţie pulmonar, în cazul în care această informaţie nu este furnizată de imagistica transtoracică, în special la pacientul care a suferit o intervenţie chirurgicală.

Evaluarea nucleară a funcţiei ventriculare poate fi indicată. Angiografia cu izotopi radioactivi este o metodă mai bună de evaluare a funcţiei ventriculului drept, comparativ cu ecocardiografia.
RMN-ul cardiac evaluează volumele ventriculare, funcţia ventriculară şi valvulară sau funcţia ejecţiei.

Alte teste

Pe electrocardiograma pot apărea modificări cauzate de anomaliile cardiace asociate frecvent, dar arată blocurile atrioventriculare, aritmiile atriale, ventriculare şi activarea anormală iniţială ca urmare a anatomiei dezorganizate a sistemului de conducere.

În cazul inversiunii ventriculare, ramurile electrice ventriculare sunt inversate şi activarea iniţială este orientată de la stânga la dreapta. Acest lucru duce la inversarea modelului normal al undei Q în precordiale; astfel, undele Q sunt prezente în precordialele drepte, dar absente în precordialele rămase. Prin urmare, ECG-ul la pacienţii cu transpoziţie corectată congenital poate fi interpretat greşit ca infarct miocardic inferior.
Un monitor Holter este utilizat pentru evaluarea blocurilor atrioventriculare şi a aritmiei atriale.

Proceduri

Cateterismul cardiac implică un risc semnificativ de inducere a blocului cardiac tranzitoriu sau complet.
De reţinut este faptul că blocul cardiac complet tranzitoriu sau permanent poate fi indus în această stare, deoarece sistemul de conducere se află imediat sub valva pulmonară.
Se va utiliza întotdeauna un cateter cu balon ce se va apropia de valva pulmonară. În timpul procedurii este esenţial să existe posibilitatea de stimulare transvenoasă.
Cateterismul se va limita doar la evaluarea stenozei pulmonare, a volumului de şunt, a rezistenţei vasculare pulmonare înainte şi după terapie şi a angiografiei în curs de pregătire pentru chirurgie.

Interpretări histologice

Anderson şi colaboratorii săi au identificat atât un aspect normal al nodului atrioventricular în poziţia obişnuită, fără conexiuni cu ramuri accesorii, cât şi un nod atrioventricular accesoriu situat în atriul drept la intersecţia dintre valva mitrală şi marginea stângă a apendicelui atrial. Acest al doilea nod atrioventricular se conectează direct la ramurile de conducere accesorii, situate aberant. Acest pachet de ramuri trece lateral spre calea de ejecţie a pulmonarei, chiar sub valva pulmonară, apoi coboară la nivelul septului interventricular, rămânând în partea dreaptă a septului (în sistemul normal este situat în partea stângă a septului).
Evoluţia variază în funcţie de integritatea septului ventricular. (11, 12)

Tratament

Tratamentul pentru transpoziţia corectată congenital implică atât îngrijiri medicale, cât şi chirurgicale.

Îngrijirile medicale

Connelly şi colaboratorii săi au raportat prezenţa endocarditei infecţioase la mai mult de 11% dintr-o serie de 52 de pacienţi. În cele mai multe cazuri, profilaxia cu antibiotice este indicată. (19)
Controlul insuficienţei cardiace poate implica utilizarea medicamentelor diuretice, digitalice, beta-blocante şi/sau terapie de inhibare a enzimei de conversie a angiotensinei. Toate sunt prescrise într-o schemă pentru terapia simptomatică, la indivizi în particular, dar niciunul nu a dezvoltat o rată de mortalitate.

Se poate sugera faptul că rezultatele tratamentului stabilit pentru disfuncţia severă a ventriculului stâng (inhibitor al enzimei de conversie a angiotensinei, beta-blocante, azotat de hidralazină, antagonist de aldosteron) ar avea efecte similare la pacienţii cu insuficienţă a ventriculului drept, dezvoltată în transpoziţia corectată congenital; totuşi există puţine date care ar putea veni în ajutorul acestor afirmaţii.
Mai mult decât atât, este necesară prudenţa în cazul administrării beta-blocantelor, cum ar fi blocul cardiac complet, care se poate agrava la pacienţii cu anomalii ale sistemului de conducere cunoscute.
Pacienţii cu insuficienţă sistemică a funcţiei ventriculare, dacă sunt candidaţi potriviţi, pot avea şansa la un transplant cardiac.

Tratamentul chirurgical

Este recomandat doar pentru leziunile asociate simptomatice şi doar când există certitudinea aducerii unui beneficiu semnificativ sistemului hemodinamic.

Complicaţiile postoperatorii comune includ:

• Bloc cardiac complet
• Regurgitate tricuspidiană progresivă, chiar şi atunci când aceste structuri anatomice nu sunt manipulate în mod direct.

Locaţia modificată a unui sistem de conducere fragil şi anatomia coronariană în oglindă poate complica tratamentul chirurgical.
Artera coronară dreaptă faţă-verso de multe ori se împarte în ramuri anterioare descendente şi circumflexe, care furnizează vascularizaţia ventriculului stâng. Acest lucru complică plasarea unui şunt la pacienţii cu stenoză pulmonară.
Închiderea defectului septal ventricular se realizează, de obicei, atunci când apar simptome de insuficienţă cardiacă cronică, când organismul se află în incapacitatea de a mai răspunde la tratamentul medical sau când presiunile vasculare pulmonare sunt în creştere.

De reținut este că închiderea defectului septal ventricular poate exacerba regurgitarea valvei atrioventriculare cauzată de schimbarea de sept şi denaturarea inelului valvular atrioventricular.
Înlocuirea valvei tricuspide poate fi efectuată atunci când apare incompetenţa tricuspidiană severă.

Repararea valvei displazice sau deplasate nu este întotdeauna posibilă. Înlocuirea valvei tricuspide ar trebui să fie, de asemenea, luată în considerarea atunci când severitatea anomaliei este mai mare de gradul 2/4 şi pacientul prezintă şi alte leziuni intracardiace care au fost în prealabil corectate.

Procedurile de interschimbare încearcă să corecteze malformaţia care stă la baza anatomică, să reducă la minimum riscul de apariţie a unui bloc cardiac sau incompetenţă tricuspidiană.
Procedura de dublă interschimbare, atât atrială, cât şi ventriculară este efectuată atunci când sunt prezente stenoza pulmonară şi un mare defect de sept ventricular.

Fezabilitatea reparaţiei depinde de localizarea defectului de sept ventricular. Repararea necesită situarea cât mai proximală a defectului septal de aortă.
Amplasarea defectuoasă a cordului sau deformarea suportului de valvă, ce va inhiba suportul sistemic al presiunilor, pot exclude această opţiune.

Procedura Rastelli pentru pacienţii cu D-transpunere a arterelor mari, defect extins de sept ventricular şi obstrucţie pulmonară apărută în mod natural, implică rotarea ventriculului stâng spre aortă, printr-un deflector protetic prin defectul de sept ventricular în ventriculul drept al valvei aortice şi plasarea unui conduct de la nivelul ventriculului drept la bifurcaţia arterei pulmonare.

La pacienţii cu stenoză pulmonară moderată au fost întâlnite metode autopaliative, iar aceştia au supravieţuit mulţi ani, fără intervenţie chirurgicală. (13)
Interschimbarea atrială pentru L-transpunere ia forma procedurii Senning sau Mustard cu repararea suplimentară a oricărui defect de sept ventricular.
Aceste proceduri implică divergenţe intra-atriale în cadrul traseului de sânge venos spre ventriculul stâng şi arteră pulmonară şi sângele oxigenat de venele pulmonare în ventriculul drept şi apoi în întreg organismul.
Procedura Senning este avansată din punct de vedere tehnic pentru a conserva mai bine funcţia intrinsecă a nodului atrioventricular. Ventriculul drept şi valva tricuspidă râmân sistemice.

Operaţia de interschimbare arterială este procedura cea mai des utilizată, în general, realizată în termen de 2 săptămâni de la naştere. În acestă procedură, ventriculul stâng trebuie să tolereze presiuni aproape egale cu cele ale sistemului, înainte de realizarea schimbării.
Legarea arterei pulmonare înainte de o reparaţie definitivă poate pregăti ventriculul dacă există un defect septal ventricular destul de pronunţat. Cu toate acestea, bazându-ne pe rezultatele obţinute în urma reparării transpoziţiei complete a marilor artere, nu putem spune că este o metodă 100% eficientă în tratamentul chirurgical. (14, 15)

Complicaţiile tardive includ:

• aritmii atriale
• Obstrucţie de venă cavă
• Obstrucţie venoasă pulmonară

Plasarea timpurie a unui pacemaker este recomandată în stabilirea existenţei unui bloc cardiac complet, fie în timpul sau după o intervenţie chirurgicală sau dacă este asociată cu un defect semnificativ, cum ar fi cardiomegalia, scăderea funcţiei ventriculului drept, bradicardie simptomatică sau insuficienţa cardiacă.

Din păcate, implantarea unui stimulator cardiac la nivelul endocardului poate precipita, de asemenea, agravarea regurgitării atrioventriculare şi deterioararea randamentului ventriculului stâng prin modificarea poziţiei septului ventricular în timpul stimulării, rezultând coaptarea sistolică incompletă a valvei tricuspide şi prin urmare, agravarea regurgitării.
Valvuloplastia pulmonară percutană nu este recomandată la pacienţii cu transpunere a vaselor mari, din cauza blocului cardiac complet ce poate să apară în timpul sau după intervenţia chirurgicală. (16)

Consultaţii speciale

Pacienţii cu transpoziţie corectată congenital trebuie să fie evaluaţi regulat de către medicii cardiologi cu experienţă şi pregătire în bolile cardiace congenitale. În plus, pacienţii cu cateterism cardiac, proceduri electrofiziologice sau percutană şi/sau alte proceduri chirurgicale ar trebui să fie luaţi în evidenţă la centrele de expertiză în boli cardiace congenitale.

Activitatea pacientului

Capacitatea redusă a ventriculului drept de a sprijini presiunile sistemice şi anomaliile asociate limitează activitatea fizică a pacientului.
Examenul individual ar trebui să includă evaluări ale funcţiei ventriculului drept.

Prognostic

Prognosticul pentru transpoziţia corectată congenital depinde de conducerea atrioventriculară, aritmii, anomalii structurale şi gradul de perturbare hemodinamică.

Moartea subită poate fi legată de debutul blocului cardiac complet sau de aritmiile atriale sau ventriculare.

Insuficienţa ventriculară dreaptă se poate dezvolta în timp. Acest lucru poate fi legat de perfuzarea asimetrică a coronarelor către ventriculul drept, care va fi vascularizat doar de o singură sursă arterială. În plus, diferenţele de orientare a fibrelor dreapta-stânga, dar şi a diferenţelor geometrice şi microscopice de structură ale acestora, pot juca un rol important în insuficienţa precoce a ventriculului drept, atunci când funcţionează ca ventricul sistemic.
Indicatori de prognostic nefavorabil includ:

• Cianoză
• Policitemie
• Boli obstructive pulmonare vasculare
• Regurgitare tricuspidiană
• Vârsta mai tânără la chirurgie
• Şunt preoperativ de dimensiuni mari
• Fracţia de ejecţie scăzută a ventriculului drept

Un studiu efectuat pe o serie de 182 de pacienţi cu transpoziţie corectată congenital a marilor artere a arătat că 25% din pacienţii fără leziuni cardiace asociate şi 67% dintre pacienţii cu alte anomalii cardiace au dezvoltat insuficienţă cardiacă congestivă la vârsta de 45 de ani. (17)

Complicaţii

Complicaţii postoperatorii majore reziduale includ:

• Disfuncţie contractilă a ventriculului drept sistemic
• Regurgitatea tricuspidiană progresivă (atrioventriculară sistemică)
• Bloc cardiac complet
• Aritmii atriale sau ventriculare
• Endocardită infecţioasă

Pacienţii pot dezvolta o disfuncţie postoperatorie. Regurgitarea atrioventriculară sistemică este bine descrisă după o intervenţie chirurgicală, chiar şi atunci când valva nu a fost manevrată în mod direct.

Educaţia pacienţilor

• Consiliere în sarcină
  Profilaxia endocarditei infecţioase
  Exerciţii fizice moderate şi de rutină, dar cu o dificultate uşoară. (18)