Trombastenia

Semne si simptome

Pacientii cu trombastenie sunt diagnosticati in copilarie, totusi virsta de diagnostic variaza de la nastere pina la adult. Purpura neonatala sugereaza tipic tromabastenia tip I. Epistaxisul si hemoragiile gastrointestinale sunt semne ale trombasteniei Galnzmann si sunt mai severe la copii. Menoragia poate fi semnul de prezentare la femeile adolescente. Severitatea si frecventa singerarilor scad de obicei o data cu virsta. Initial pacientii se prezinta cu hemoragie mucocutanata in perioada neonatala sau dupa circumcizie.

Tabloul clinic al trombasteniei cuprinde singerare excesiva dupa extractii dentare, menoragie, petesii si echimoze, epistaxis, hemartroze, istoric familial de hemoragii spontane, hematurie si singerare gastrointestinala.
Sindromul Bernard-Soulier.
Sindromul Bernard-Soulier rezulta prin deficienta glicoproteinei Ib plachetare care mediaza interactiunea initiala a trombocitelor cu componentele subendoteliale via factor von Willebrand. Este rara dar severa. Plachete nu adera la ristocetina. Numarul de plachete este mic dar caracteristic acestea sunt mari, de dimensiunea eritrocitelor si pot fi nediagnosticate deoarece aparatele de numaratoare automata le confunda cu eritrocitele.
Trombastenia Glanzmann.
Trombastenia Glanzmann rezulta prin deficitul complexului GP IIbIIIa. Trombocitele nu agrega la nici un agent cu exceptia ristocetinei. Tipul I este cel mai sever, in care complexul GP lipseste total, iar tipul II in care complexul este partial absent.