Trombofilia

Trombofilia este tendința anormală a sângelui de a forma cheaguri (trombi) în interiorul vaselor de sânge. Aceasta nu este o singură boală, ci un grup de afecțiuni, unele genetice și altele dobândite, cu evoluție, riscuri și tratament diferite. Trombofilia este deseori o afecțiune ușoară și poate nici să nu necesite tratament; totuși, poate fi și periculoasă, motiv pentru care trebuie diagnosticată și evaluată corespunzător.

Principalele riscuri ale trombofiliei se referă la formarea de cheaguri, cel mai adesea în vasele picioarelor (tromboză venoasă profundă) sau în cele din plămâni (embolism pulmonar). Acest lucru va restricționa curgerea normală a sângelui, parțial sau chiar total. Trombofilia poate fi suspectată când există o boală genetică cu această caracteristică în familie, un membru al familiei a avut o tromboză neașteptată înainte de 40 de ani sau pacientul face o tromboză inexplicabilă, raportat la starea sa de sănătate.

Trombofilia se diagnostichează cu o serie de teste de sânge, destul de complexe și specifice. Din acest motiv, doar pacienții considerați a avea un risc crescut pentru această boală sunt testați, nu oricine face o tromboză. Investigarea trombofiliei este deseori realizată de către un medic specialist în hematologie.

Tratamentul pentru trombofilie include deseori medicamente anticoagulante și administrarea sa depinde de riscul de a face o nouă tromboză. Există și situații speciale (sarcină, prezența altor boli), în care tratamentul trebuie modificat și atent monitorizat. Dacă ați fost diagnosticat cu trombofilie, rămâneți pe cât posibil activ, deoarece sedentarismul crește riscul unui tromb; pentru femei, este important de știut că pastilele contraceptive combinate cresc riscul unei tromboze. (1)

Ce este și cum apare trombofilia

Atunci când apare o sângerare, mecanismele naturale ale organismului declanșează o cascadă de reacții chimice, pentru a opri sângerarea. În acest caz, coagularea face parte dintr-un proces mai vast, numit hemostază și are loc într-o anumită zonă – strict unde a apărut sângerarea. În trombofilie, unii din acești factori pro-coagulanți sunt în cantitate prea mare, iar factorii care previn coagularea pot fi în cantitate prea mică. Rezultatul este un risc crescut ca sângele să se coaguleze spontan, în interiorul unui vas, lucru numit tromboză.

Dezechilibrul factorilor care intervin în coagulare poate apărea în mai multe circumstanțe, motiv pentru care trombofilia poate avea multe cauze. Le vom prezenta succint pe cele mai frecvente. Riscul de tromboze este determinat nu doar de prezența mutațiilor în genele care codifică factorii coagulării sau cei anticoagulanți – sunt importante și cauzele secundare (boli), cât și circumstanțele individuale. Pe un teren susceptibil, cu trombofilie (genetică sau dobândită), factorii circumstanțiali pot fi cei care declanșează o tromboză.

Cauze genetice (moștenite)

• Factorul V Leiden – acesta este o mutație a factorului V normal prezent în cascada coagulării. Este trombofilia genetică cea mai frecventă, mai ales la populația caucaziană, o copie a factorului V Leiden fiind prezentă în celulele a circa 8% dintre europeni.
  
• Mutația protrombinei 2010 (de factor II) – aceasta intervine în ultimele stadii ale coagulării, iar mutația acestei proteine o face mult mai abundentă decât în mod normal. Consecința este reprezentată de tendința la tromboze. Este a doua cauză, ca și frecvență, pentru trombofilia dobândită și poate apărea și împreună cu mutația factorului V, ceea ce va crește riscul de tromboze.
  
• Deficiența de anticoagulanți – substanțe precum proteina C, proteina S sau antitrombina se opun în mod natural coagulării spontane, prevenind accidentele trombotice. Rareori, nivelul uneia dintre aceste substanțe poate fi genetic scăzut, ducând la formarea de trombi. (2, 3)

Cauze dobândite

• Sindromul antifosfolipidic – această boală autoimună implică existența anormală a unor anticorpi care „atacă” anumite molecule din sânge și cresc riscul de formare a cheagurilor înăuntrul vaselor. Boala este responsabilă pentru 1 din 6 cazuri de tromboză la persoane sub 50 de ani.
  
• Deficiența dobândită de factori anticoagulanți – antitrombina, de exemplu, este fabricată în ficat. Disfuncția avansată a acestui organ, cum este cazul în ciroză, poate face ca producția de antitrombină să fie insuficientă pentru a preveni trombii.
  
• Cancer – multe tipuri de cancer, din cauza moleculelor anormale produse de către tumoră și modificărilor ce au loc în mediul intern, pot produce coagulare intravasculară diseminată (mici cheaguri înăuntrul vaselor), care favorizează trombozele.
  
• Boli cardiovasculare – insuficiență cardiacă, infarct recent
  Boli inflamatorii digestive cronice – boala Crohn. (2, 3, 4)

Factori circumstanțiali

• Statul prelungit în pat – după fracturi, intervenții chirurgicale, alte boli acute
  Statul prelungit pe scaun – în avion, mașină, etc.
  
• Paralizie
  
• Presiune crescută la nivelul venelor – obezitate, sarcină
  
• Terapia hormonală la femei – contraceptivele orale combinate, terapia estrogenică în menopauză, tamoxifen, anumite tratamente pentru fertilitate. (5, 6)

Când trebuie să bănuiești că ai putea avea trombofilie

Singurele simptome ale trombofiliei apar atunci când s-a format un tromb. Acesta va bloca circulația sangvină spre un teriotoriu, dând simptome locale. Cheagul poate apărea în diferite vase din organism, dar cel mai frecvent apare în anumite vene ale corpului.

Tromboza venoasă profundă

Aceasta se referă la blocarea unui cheag de sânge într-o venă mare a unui membru inferior. Se manifestă prin:

• Durere la nivelul membrului, de obicei în regiunea gambei
• Umflarea membrului
• Pielea este caldă în zona cu trombul
• Roșeață în spatele genunchiului
• Durerea se poate înrăutăți la extensie (întinderea piciorului)

Embolie pulmonară

Cheagul se poate bloca și într-o venă a plămânilor, eveniment cu urmări potențial grave. Simptomele sunt:

• Durere intensă în piept sau partea superioară a spatelui
• Tuse, de obicei seacă (dar uneori cu sânge)
• Respirație dificilă (senzație de lipsă de aer)
• Senzație de amețeală, leșin sau chiar pierderea cunoștinței

Atenție! Aceste simptome sunt severe și dacă apar, dvs. sau o persoană din apropiere este sfătuită să sune la serviciul de urgență 112.

Alte organe

Mai rar, tromboza poate apărea și în alte organe, ceea ce sugerează existența trombofiliei ca și cauză:

• În creier, cauzând un accident vascular cerebral
• În ficat sau venele suprahepatice (sindrom Budd-Chiari)
• În venele tractului digestiv (infarct mezenteric)

Destul de rar, cheagul se poate bloca într-o arteră. Din acest motiv, trombofilia poate fi sugerată și de:

• Pierderi repetate ale sarcinii
• Probleme ale sarcinii – preeclampsie, moartea fătului în uter, restricție de creștere intrauterină
• Infarct – trombofilia este o cauză destul de rară pentru această afecțiune, ai cărei etiologie este dominată de ateroscleroză, hipertensiune, diabet și fumat. (1, 2, 3)

Când să mergi la medic

Oricare dintre semnele unei tromboze necesită imediat o vizită la medic. Pentru tromboza venoasă profundă la un pacient de altfel sănătos, medicul consultat poate fi cel de familie, care vă va îndruma mai departe. Semnele embolismului pulmonar (durere puternică în piept, tuse seacă sau cu sânge, lipsa aerului) impun apelarea serviciului de urgență 112. (7)

La ce medic să te adresezi și cum se diagnostichează trombofilia

În general, medicul de familie este primul pas în orice investigație medicală, dacă simptomele nu sunt urgente. În funcție de simptomele tale, acesta îți poate oferi o trimitere către un medic specialist, precum:

• Un internist – pentru tromboza venoasă profundă
• Un hematolog – care se specializează pe tulburările sângelui și poate investiga o trombofilie și preveni alte tromboze
• Un gineco-obstetrician – dacă ești însărcinată sau dorești să fii și ai avut tromboze în trecut.

Orice medic va realiza un examen clinic amănunțit și concentrat pe zona afectată, cât și o anamneză, în care vei primi întrebări despre simptomele de acum, alte boli din trecut, istoricul medical al familiei etc. În funcție de acestea și simptome, medicul poate decide că nu este necesară investigarea unei posibile trombofilii, deoarece cunoașterea bolii nu va influența tratamentul și prognosticul. De exemplu, un prim episod de tromboză venoasă profundă, cu factori de risc evidenți, nu necesită de obicei investigații, deoarece tratamentul va fi același. De asemenea, rudele persoanelor cu trombofilie genetică cu risc scăzut nu necesită investigații, deoarece relevarea acestei patologii, la o persoană asimptomatică, nu ar aduce vreun beneficiu medical.

Alegerea pacienților care sunt testați pentru trombofilie se face cântărind diverși factori – simptome, vârstă, riscuri, tratamente, etc. În general, situațiile în care se recomandă testele pentru trombofilie sunt:

• Femei însărcinate care au avut un episod de tromboză venoasă profundă, provocat de un factor de risc minor
• Purpura fulminans (sindrom rar, în care apar rapid pete hemoragice pe corp, iar starea generală este gravă), mai ales la nou-născuți
• Pacienți cu istoric familial de tromboze fără explicație
• După un episod de tromboză a unei vene cerebrale
• Rudele pacienților cu trombofilie cu risc înalt (deficiență de antitrombină, proteina C sau S), chiar și asimptomatice

Testele pentru diagnosticarea trombofiliei se realizează la câteva săptămâni sau chiar luni după episodul de tromboză, de obicei după ce tratamentul cu anticoagulante a fost oprit. Acestea se referă la teste de sânge care arată disfuncția undeva în cascada coagulării, dar și teste care arată o altă cauză pentru această boală (de exemplu, pentru un cancer, boală hepatică sau renală).

Testele pentru trombofilie ereditară pot include:

• Teste de screening trombotic – fibrinogen, protrombină, factor VII, plasminogen, factor XII
• Timp de protrombină și tromboplastină parțială activată (aPTT)
• Factor V Leiden, protrombina G20210A, proteina C, proteina S, antitrombina (3, 7)
  

Ce trebuie să știi despre tratament

Trombofilia genetică este incurabilă, dar există medicație care reduce riscul de formare a trombilor. Pe lângă aceasta, în trombofilia secundară (cauzată de altă boală), este esențială tratarea bolii de bază, când acest lucru este posibil (de exemplu, chirurgia unui cancer, imunomodulatoare pentru o boală autoimună etc.).

Medicația de elecție pentru persoanele cu trombofilie simptomatică sau risc crescut de dezvoltare a unei tromboze este reprezentată de anticoagulante. Acestea reduc capacitatea sângelui de a se coagula, prevenind în acest fel trombozele. Ele se recomandă și atunci când un tromb deja există, nu pentru că anticoagulantele l-ar putea dizolva, ci pentru că reducând riscul altor cheaguri, organismul îl poate elimina pe cel existent.

Warfarina

Acest medicament este foarte des folosit pentru a preveni trombozele si are avantajul de a putea fi administrat sub formă de tabletă. Totuși, deoarece durează câteva zile pentru ca medicamentul administrat oral să își facă efectul, în primele zile warfarina poate fi însoțită de injecții cu heparină.

Warfarina are și un dezavantaj: necesită monitorizare de laborator periodică, mai ales în primele săptămâni. Scopul este să se realizeze o concentrație sangvină de warfarină suficientă pentru a provoca coagularea anormală, dar nu atât de mare încât să apară sângerări. Urmărirea se realizează cu ajutorul unui indice – INR, calculat pe baza unui test simplu de sânge. INR-ul țintă este de obicei de 2, 5, dar medicul vă poate stabili un alt target, în funcție de scopul anticoagulării. Durata tratamentului va fi stabilită de către medic, dar poate fi între 3-6 luni (pentru un eveniment trombotic izolat, cu risc ulterior mic) și toată viața.

Heparina

Acest tip de anticoagulant este foarte eficient încă de la primele administrări, dar funcționează doar sub formă injectabilă. Există două tipuri principale de heparină: prima este cea cu greutate moleculară mare, care se injectează intravenos în primele zile ale anticoagulării și necesită spitalizare și monitorizare îndeaproape, pentru a preveni sângerarea. Heparina cu greutate moleculară mică se administrează în injecții subcutanate și nu necesită monitorizare de laborator. Injecțiile pot fi realizate și de către pacientul însuși sau îngrijitori, care sunt instruiți cu privire la tehnica de administrare. (1, 2)

Trombofilia și sarcina

Sarcina crește riscul unei tromboze pentru orice femeie, iar acest lucru poate deveni important dacă ai avut deja o tromboză venoasă profundă sau ești diagnosticată cu trombofilie. Nu uita să menționezi aceste aspecte medicului ginecolog, ideal înainte de a rămâne însărcinată; dacă acest lucru nu a fost posibil, stabilește o consultație la scurt timp după testul pozitiv.

Există mai multe situații în ceea ce privește sarcina și prevenirea unei tromboze:

• Heparina este sigură pentru făt, motiv pentru care este recomandată în sarcină; poate fi necesară pe durata întregii sarcini
• Anticoagulantele continuă și câteva săptămâni după naștere, riscul de tromboză fiind în continuare crescut; atât warfarina, cât și heparina sunt sigure dacă alăptezi
• Dacă faci deja un tratament cu warfarină, medicul îți va recomanda schimbarea la heparină cu greutate moleculară mică, imediat după ce sarcina a fost confirmată (după primul test pozitiv) și înainte de săptămâna a șasea de sarcină
• Tipuri rare de trombofilie necesită tratamentul cu aspirină în doze mici, pentru a preveni pierderea sarcinii sau alte probleme în această perioadă. (8)
  

Dietă și mod de viață

Atât pentru persoanele cu trombofilie genetică, cât și pentru cele cu un risc crescut dobândit, anumite măsuri pot reduce riscul unui eveniment trombotic:

• Hidratează-te corespunzător – consumă aproximativ 2 litri de apă zilnic, întrucât deshidratarea poate precipita o tromboză, mai ales în timpul sarcinii
• Menține o greutate normală
• Fii activ și evită perioadele lungi de imobilizare
• Ciorapii cu compresie progresivă pentru membrele inferioare pot preveni o tromboză și sunt recomandați mai ales dacă urmează să fii imobilizat un timp îndelungat (o călătorie de peste 4 ore)
• Contraceptivele orale combinate și terapia de substituție hormonală la menopauză pot crește riscul unei tromboze; menționează tratamentul medicului care ți-a diaganosticat trombofilia, pentru a beneficia de variante mai sigure
• Nu fuma – fumatul afectează în special arterele și promovează trombii la acest nivel (1, 8)
  

Concluzii - de reținut

• Trombofilia este tendința sângelui de a se coagula mai mult decât în mod obișnuit.
• Trombofilia poate fi genetică sau cauzată de alte boli, iar episoadele trombotice sunt favorizate de factori circumstanțiali.
• Nu este întotdeauna simptomatică, dar poate duce la formarea de cheaguri (trombi) înăuntrul vaselor de sânge.
• Cele mai frecvente forme de manifestare sunt tromboza venoasă profundă și embolismul pulmonar – acesta este o urgență.
• Obezitatea, statul prelungit în pat, deshidratarea, fumatul, contraceptivele orale combinate cresc riscul de tromboză.
• Trombofilia genetică nu poate fi vindecată; uneori, cauza pentru trombofilia secundară (boala de bază) poate fi tratată.
• Anticoagulantele sunt principalul tratament pentru trombofilie – ele reduc capacitatea sângelui de a se coagula.
• Warfarina este sub formă de tablete și necesită monitorizarea INR, iar heparina este injectabilă.
• Prevenirea trombozelor în sarcină este foarte importantă; menționați medicului ginecolog o tromboză venoasă profundă, multiple pierderi de sarcină sau un diagnostic de trombofilie. Heparina subcutanată este anticoagulantul recomandat femeilor gravide. (1)