Tulburari de diferentiere sexuala

Diferentierea sexuala este un proces secvential si si ordonat ; sexul cromozomial stabilitinmomentul fecundarii determina sexul gonadic, iarsexul gonadic, larandul sau, determina dezvoltarea sexului fenotipic in care se organizeaza tractul urogenital masculin sau feminin. O tulburare a oricarui pas al acestui proces in cursul embriogenezei poate avea ca rezultat o tulburare a diferentierii sexuale.

Cauzele cunoscute ale acestor tulburari includ :
-factori ce tin de mediu :ingestia de substante virilizante intimpul sarcinii ;
-aberatii non-familiale ale cromozomilor sexuali :disgenezia gonadala 45X ;
-defectele congenitale de dezvoltare deetiologie multifactoriala, ca in majoritateacazurilor de hipospadias (malformatie congenitala caracterizata prin situarea meatului -orificiul de iesire- urinar dedesubtul penisului);
-tulburarile ereditare ce rezulta din mutatiile unei singure gene , ca in sindromul de testicul feminizant.

Un diagnostic specific poate fi pus in mod uzual ca rezultat al evaluarii genetice, endocrine, fenotipice si cromozomiale.

Primul proces in diferentierea sexuala este stabilirea sexului cromozomial, sexul heterogametic (XY) fiind masculin, iar sexul homogametic (XX) fiind feminin. Embrionii de ambele sexe se dezvolta identic pana in a 40-a zi de gestatie.

A doua faza a diferentierii sexuale este transformarea gonadei nediferentiate intr-un testicul sau intr-un ovar; nu conteaza cati cromozomi X sunt prezenti,un testicul se va dezvolta atata timp cat este prezent cromozomul Y.

Procesul final, translatarea sexului gonadic in sex fenotipic, este consecinta tipului de gonada formata si a secretiilor endocrine ale gonadei fetale.

Dezvoltarea sexului fenotipic are ca rezultat formarea tracturilor uro-genitale masculin si feminin.

Tulburarile de diferentiere sexuala sunt de mai multe tipuri:

1. Tulburari ale sexului cromozomial (numarul sau structura cromozomilor Xsau Y este anormala) :
- sindromul Klinefelter,
- sindromul XX masculin,
- disgenezia gonadica,
- disgenezia gonadica mixta,
- hermafroditismul adevarat;

2. Tulburari ale sexului gonadic:
- disgenezia gonadica pura,
- sindromul detesticulabsent;

3. Tulburari ale sexului fenotipic :
- pseudohermafroditismul feminin (hiperplazia suprarenaliana congenitala, pseudohermafroditism feminin non-suprarenalian, tulburari de dezvoltare a ductelor mulleriene) ,
- pseudohermafroditismulmasculin (anomalii in sindromul androgenic, anomalii ale actiunii androgenice, sindromul ductului mullerian persistent, defecte de dezvoltare ale organelor genitale masculine).