Un nou test de sânge şi urină poate ajuta la diagnosticarea precoce a tulburării de spectru autist la copii (studiu)

O echipă internaţională de oameni de ştiinţă a dezvoltat un test de sânge şi de urină care poate detecta autismul la copii, relatează Press Association luni.

Cercetătorii de la Universitatea din Warwick (Regatul Unit) au declarat că testul, despre care se crede că este primul de acest gen, ar putea ajuta la diagnosticarea precoce a tulburării de spectru autist (TSA) la copii, aceştia putând beneficia astfel de tratament corespunzător mult mai devreme decât în prezent.

TSA afectează cu preponderenţă interacţiunile sociale şi comunicarea, printre simptome numărându-se tulburări de vorbire, comportament repetitiv şi/sau compulsiv, hiperactivitate, anxietate şi dificultăţi de adaptare în medii noi.

Din cauza diversităţii simptomatologiei, diagnosticul poate fi dificil de stabilit şi, de multe ori, acesta poate fi incert, în special în primele stagii de dezvoltare ale tulburării.

Potrivit estimărilor, doar în Marea Britanie circa una din o sută de persoane suferă de TSA. Persoanele de sex masculin sunt mai afectate de TSA decât cele de sex feminin.

Echipa de cercetători afirmă în cadrul studiului că există o legătură între TSA şi modificarea unor proteine din plasma sanguină.

În urma testelor efectuate asupra proteinelor din plasma sanguină, oamenii de ştiinţă au descoperit că persoanele minore cu TSA prezentau un nivel ridicat al indicelui de oxidare ditirozină (DT) şi anumiţi compuşi modificatori ai glicemiei numiţi produşi avansaţi de glicozilare (AGE).

Se presupune că la baza a circa o treime dintre cazurile de TSA se află cauze genetice, restul fiind determinate de o combinaţie de factori de mediu, mutaţii şi variante genetice rare.

Cercetătorii sunt de părere că noile teste pot scoate în evidenţă cazurile de TSA încă neidentificate. În plus, ei au confirmat o teorie anterioară potrivit căreia mutaţiile transportorilor de aminoacizi reprezintă o variantă genetică asociată cu TSA.

Echipa din Warwick a colaborat cu specialişti de la Universitatea din Bologna, Italia, care au inclus în cercetare 38 de copii diagnosticaţi anterior cu TSA, dar şi un grup de control format din 31 de copii cu vârste cuprinse între 5 şi 12 ani.

În urma analizelor probelor de sânge şi urină prelevate de la aceştia, echipa din Warwick a identificat diferenţele de natură chimică dintre cele două grupuri. În urma unei colaborări cu oameni de ştiinţă de la Universitatea din Birmingham, schimbările la nivelul mai multor compuşi au fost combinate cu ajutorul unor tehnici algoritmice de inteligenţă artificială pentru a dezvolta o ecuaţie matematică în vederea identificării diferenţelor dintre persoanele cu TSA şi cele sănătoase. Rezultatul a fost un test de diagnosticare mai bun în comparaţie cu oricare altă metodă disponibilă în prezent, precizează sursa citată.

Potrivit oamenilor de ştiinţă, următorul pas constă în repetarea studiului pe alte grupuri de copii pentru a se confirma eficacitatea testul de diagnosticare şi a se observa dacă acesta poate identifica TSA în cele mai timpurii etape de dezvoltare.

Cercetarea a fost condusă de dr. Naila Rabbani, cadru didactic în cadrul Universităţii Warwick. ''Descoperirea noastră poate contribui la diagnosticarea şi intervenţia timpurie. Sperăm că testele vor devoala de asemenea noi factori cauzatori. Prin intermediul testelor viitoare am putea dezvălui anumite profile specifice din plasmă şi urină - sau 'amprente' - ale compuşilor care au suferit modificări dăunătoare. Acest lucru poate ajuta la îmbunătăţirea diagnosticului în TSA şi poate duce către aflarea unor noi cauze ale acesteia'', a spus Rabbani.

Studiul a fost publicat în jurnalul Molecular Autism.