Xantomatoza cerebrotendinoasă

Xantomatoza cerebrotendinoasă

Xantomatoza cerebrotendinoasă este o boală rară, genetică, transmisă autozomal recesiv, caracterizată de o anomalie la nivelul genei CYP27A1. Această anomalie determină o deficienţă a unei enzimei mitocodriale care are ca şi efect împiedicarea transformării colesterolului în acid chenodeoxicolic. Depozitele de colesterol şi de compuşi derivaţi din acesta se acumulează la nivelul celulelor nervoase şi la nivelul mebranelor celuloare cauzând afecţiuni ale creierului, măduvei spinării, tendoanelor, lentilelor oculare şi a arterelor.

Indivizii cu xantomatoză cerebrotendinoasă pot prezenta diaree şi cataractă cu debut foarte devreme, formaţiuni tumorale adipoase la nivelul tendoanelor pe perioada adolescenţei.

Dacă nu este tratată, xantomatoza cerebrotendinoasă poate duce la leziuni cerebrale progresive la adulţii tineri. Patologia a fost descrisă pentru prima dată în anul 1937. Xantomatoza cerebrotendinoasă se poate manifesta şi la copiii care prezintă boli hepatice de colesterol. (1)

Incidenţa

Incidenţa xantomatozei cerebrotendinoase este între 1:134.970 şi 1:461.358 în Europa, mult mai ridicată în Asia (aproximativ 1:70.000). Cu toate acestea, numai 300 de cazuri au fost descrise, ceea ce sugerează faptul că foarte multe cazuri ajung să fie nediagnosticate. (1)

Semne şi simptome

Clinica xantomatozei cerebrotendinoase este extrem de variabilă de la un individ la altul şi este ascoiată cu o gamă foarte largă de posibile manifestări. Iniţial, s-a crezut că patologia este manifestată numai sub forma unor afecţiuni neurologice determinate de modificaări ale stocării de lipide la nivel celular.

De cele mai multe ori, manifestările generale au un debut mult mai precoce în comparaţie cu cele neurologice. Primele simptome pot fi reprezentate de diaree cronică la copil care este rezistentă la tratament. Cataracta cu debut foarte precoce este primul semn la aproximativ 75% dntre pacienţi. Xantomatoza tendinoasă- prezenţa de formaţiuni tumorale adipoase la nivelul tendoanelor (tendonul lui Achile, tendoanele extensorilor de la nivelul coatelor sau mâinilor şi de la nivelul genunchilor), poate debuta în a doua sau a treia decadă de viaţă. Cei mai mulţi pacienţi declară o afectare a funcţiei cognitive începând în adolescenţă, la pubertate. Afectarea cognitive este uşoară sau moderată, dar poate deveni foarte severă dacă nu este tratată, fiind lent progresivă. La unii pacienţi manifestările neurologice pot fi şi sub formă de crize epileptice, depresie, tendinţă la suicid, agresivitate, halucinaţii, modificări de comportament sau agitaţie. O creştere a tonusului muscular poate, de asemenea, contura tabloul clinic. În anumita cazuri, alte manifestări neurologice pot completa tabloul clinic: lipsa de coordonare a mişcărilor voluntare secundare afectării cerebelului, simptome de tip Parkinsonian, distonie. (1)

Deşi prevalenţa nu este cunoscută, patologia poate asocia şi afecţiuni cardiovasculare precum ateroscleroză şi afecţiuni coronariene. Alte simptome pot fi legate de o disfuncţie a glandei tiroide (hipotiroidism) sau afectiuni ale sistemului osteoarticular (oteoporoză, fracturi patologice).

Diagnostic

Diagnosticul cuprinde o evaluare clinică completă şi o anamneză amănunţită pentru a putea conduce examenul înspre un diagnostic corect. Identificarea cazurilor în familie este foarte importantă. Exaluarea paraclinică poate întări suspiciunea diagnosticului final. Este utilă dozarea unor percursori ai acidului chenodeoxicolic pentru a putea măsura indirect activitatea enzimei mitocondriale.

Diagnosticul de certitudine se pune pe teste moleculare specifice care detectează anomalii ale genei CYP27A1 care este responsabilă de această patologie. (3)

Tratament

Diagnosticarea corectă cât mai devreme a xantomatozei cerebroteninoase este extrem de importantă pentru a putea începe tratamentul. Cu cât tratamentul este iniţiat mai devreme, cu atât complicaţiile sunt evitate mai mult şi progresia bolii poate fi mai bine controlată. Tratamentul se bazează pe administrarea orală a compuşilor care să mimeze activitatea enzimei mitocondriale disfuncţionale.

Tratamentul manifestărilor clinice este de lungă durată, cu acid chenodeoxicolic, inhibitori ai HMG-CoA reductazei în monoterapie sau în combinaţie cu acidul chenodeoxicolic. Coenzima Q10 poate reduce slăbiciunea musculară. Epilepsia, spasticitatea şi simptomele de tip Parkinsonian sunt tratate simptomatic. Prevenţia complicaţilor secundare se poate realiza prin administrarea de calciu şi se vitamin D (pentru prevenţia osteoporozei). Pe perioada sarcinii tratamentul cu acid chenodeoxicolic nu ar trebui întrerupt. (2)

Sfatul genetic este extrem de important, deoarece această patologie are transmitere autozomal recesivă.


Forumul Alte boli (imunologice, de tesut conjunctiv):
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
  mai multe discuții din Alte boli (imunologice, de tesut conjunctiv)
Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK