Asocierea dintre obezitate şi mutaţiile genetice, dovada că această boală ''nu înseamnă întotdeauna lăcomie'' (studiu)

O echipă de oameni de ştiinţă din Marea Britanie a identificat mutaţiile unei gene care ar putea sta la originea unor cazuri de obezitate, reuşita oferind posibilitatea obţinerii unui tratament în lupta cu această epidemie mondială, informează Science Daily.

Analiza efectuată asupra cauzelor genetice ale obezităţii şi problemelor de sănătate asociate ar putea avea o importantă deosebită pentru găsirea unor modalităţi de tratament a acestora.

În prezent, contra obezităţii sunt disponibile unele medicamente, iar altele sunt în teste, însă cunoaşterea mutaţiilor specifice ce cauzează obezitatea le permite oamenilor de ştiinţă să creeze tratamente care să le ţintească în mod specific.

Noul studiul, efectuat la Imperial College din Londra şi publicat luni în jurnalul Nature Genetics, s-a concentrat pe copiii obezi din Pakistan, ţară în care o echipă de specialişti a identificat anterior o asociere între factorii genetici şi această boală în circa 30% dintre cazuri. Asocierea este cauzată de mutaţii recesive cu şanse mari de a fi moştenite şi transmise mai departe copiilor într-o regiune precum Pakistan din cauza nivelului ridicat de consangvinizare.

În urma procedurii de secvenţionare a genomului, au fost descoperite mutaţii ale unei anumite gene asociate cu obezitatea, adenilat ciclază 3 (ADCY3). În cazul mutaţiilor în ADCY3, proteina implicată nu se formează corespunzător şi nu funcţionează normal, fapt ce contribuie la anormalităţi asociate cu tulburări de control al apetitului şi a mirosului şi chiar cu diabet.

''În cadrul unor studii efectuate anterior pe ADCY3 au fost testaţi şoareci care au fost concepuţi fără acea genă, animalele fiind obeze şi lipsindu-le simţul mirosului (anosmie). Când am testat pacienţii, am descoperit de asemenea că ei aveau anosmie, demonstrând din nou o asociere cu mutaţiile din ADCY3", a declarat profesor Philippe Froguel, preşedintele departamentului de medicină genomică în cadrul Imperial College.

Se consideră că ADCY3 are impact asupra unui sistem care asociază hipotalamusul cu producţia hormonilor care reglementează o mare varietate de funcţii biologice, inclusiv apetitul.

În urma identificării mutaţiilor în cazul pacienţilor pakistanezi, cercetătorii au introdus rezultatele în sistemul ''GeneMatcher'', descris de profesorul Froguel drept o ''agenţie matrimonială pentru genetică''. Ca urmare, un alt grup de oameni de ştiinţă, din Olanda, a contactat echipa de experţi căreia i-a împărtăşit propriile descoperiri cu privire la ADCY3 în urma studierii unui pacient care suferea de obezitate. Acest pacient european a moştenit diverse mutaţii ale genei ADCY3 de la ambii părinţi, ceea ce a dus la obezitate.

Alte conexiuni au fost făcute ulterior după ce un un grup de oameni de ştiinţă danezi a studiat populaţia inuită din Groenlanda al cărei număr redus de membri ar fi putut favoriza consangvinizarea. Şi această cercetare a descoperit o asociere între mutaţiile ADCY3 şi obezitate, iar concluziile sunt publicate de asemenea în Nature Genetics.

''Obezitatea nu înseamnă întotdeauna lăcomie, aşa cum se sugerează deseori'', a subliniat Froguel care a adăugat că ar trebui să se adopte ''o perspectivă pozitivă cu privire la noile tratamente care devin posibile''.