Blocarea genelor patologice prin interferența ARN - un nou tratament pentru amiloidoza familială

Un nou medicament, numit patisiran, poate fi utilizat acum pentru a trata amiloidoză familială care apare în cazul în care se formează proteine mutante în organism, afectând funcțiile cruciale ale inimii și ale nervilor.
Mai exact, prin apel la un procesul numit ARNi, care permite inhibarea expresiei anumitor gene, schimbând ce proteine se produc în corp, medicamentul previne producerea unei versiuni mutante a proteinei numită transtiretină, care este responsabilă de supraproducția amiloidelor. Ca rezultat al acumulării lor, oamenii pot suferi leziuni ale nervilor periferici sau polineuropatie.

Într-un studiu clinic la care au participat 225 de persoane cu amiloidoză familială, viteza medie de mers a pacienților a fost semnificativ îmbunătățită pentru cei care au urmat tratamente bazate pe interferența ARN (ARNi) pentru a viza producția de transtiretin.

De asemenea, rezultatele publicate în New England Journal of Medicine au arătat că pacienții tratați au prezentat o putere musculară mai mare, reflexe mai rapide și o stare de nutriție mai bună decât pacienții care au primit placebo.

Odată ce medicamentul a fost autorizat de US Food and Drug Administration (FDA), oamenii de știință își pot îndrepta atenția spre obținerea de rezultate terapeutice în alte zone ale corpului, inclusiv rinichii, creierul și măduva spinării.

Spre deosebire de instrumentul de editare genetică CRISPR, ARNi nu necesită modificări permanente ale ADN-ului unei persoane, motiv pentru care este o alternativă pentru tratarea bolilor umane.

Sursa: Science Alert