Cercetătorii generează prima secvență completă, fără întreruperi a unui genom uman

Cercetătorii generează prima secvență completă, fără întreruperi a unui genom uman

©

Autor:

Cercetătorii generează prima secvență completă, fără întreruperi a unui genom uman
SchiÈ›a genomului uman, care reprezintă totalitatea genelor regăsite în cadrul speciei umane, a fost pentru prima dată propusă în urmă cu 20 de ani prin activitatea È™tiinÈ›ifică realizată în cadrul Proiectului Genomului Uman. Datorită acestor eforturi, a fost publicată recent prima secvență completă, fără întreruperi, a unui genom uman, de către cercetătorii din cadrul Telomere to Telomere (T2T), de la Institutul NaÈ›ional de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI), parte a National Institutes of Health; Universitatea din California, Santa Cruz È™i Universitatea din Washington, Seattle.

Acest eveniment este extrem de important atât pentru domeniul È™tiinÈ›ific, cât È™i pentru domeniul medical. Potrivit cercetătorilor, a deÈ›ine o secvență completă a celor aproximativ 3 miliarde de baze (componente) din cadrul ADN-ului nostru reprezintă cheia pentru înÈ›elegerea întregului spectru al variaÈ›iilor apărute în cadrul speciei noastre È™i pentru înÈ›elegerea contribuÈ›iilor genetice la anumite boli.

Noile descoperiri completează toate informaÈ›iilor existente până acum despre cromozomi (forma de grupare a tuturor genelor existente la nivel celular), făcând posibile numeroase proiecte noi de cercetare. Cercetătorii îÈ™i propun să răspundă la întrebări legate de modul în care cromozomii se grupează, se combină È™i se divid în mod corespunzător la nivelul oricărei celule È™i a oricărui individ.

De asemenea, datorită acestor descoperiri, echipa de cercetători T2T a continuat proiectul, obÈ›inând rezultate complementare surprinzătoare: aceasta a descoperit mai mult de 2 milioane de variante suplimentare în genomul uman. Peste 622 de gene implicate în iniÈ›ierea bolilor au acum atribuite numeroase variante genomice, făcându-le mult mai uÈ™or de identificat È™i, posibil în viitor, de modificat.

Eric Green, MD, Ph.D, director în cadrul Institutul NaÈ›ional de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI), a afirmat: „Generarea unei secvenÈ›e cu adevărat complete a genomului uman reprezintă o realizare È™tiinÈ›ifică incredibilă, oferind prima imagine cuprinzătoare a modelului nostru de ADN. Această informaÈ›ie fundamentală va consolida numeroasele eforturi în desfășurare pentru a înÈ›elege toate nuanÈ›ele funcÈ›ionale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor împuternici studiile genetice ale bolilor umane.”

Noua lucrare a completat cele 8% de gene restante, care au rămas necunoscute în urma Proiectului Genomului Uman. Încă de câteva decenii, oamenii de È™tiință, datorită acestui proiect, cunoÈ™teau 92% dintre toate informaÈ›iile regăsite la nivelul ADN-ului uman. Cu toate acestea, pentru a înÈ›elege în totalitate natura bolilor È™i a diverselor manifestări, a devenit esenÈ›ială identificarea completă a genomului uman. În plus, majoritatea informaÈ›iilor identificate în noua lucrare se află în apropierea telomerilor (capetele lungi ale cromozomilor, responsabile pentru „viaÈ›a” acestora) È™i a centromerilor (centrul unui cromozom).

DeÈ™i studiul a fost publicat recent, numeroase echipe de cercetare au început deja să utilizeze versiunea ce cuprinde secvenÈ›a completă a genomului uman pentru a ajunge la rezultate mult mai promițătoare È™i mai cuprinzătoare.

Datorită eforturilor oamenilor de È™tiință È™i a interesului pentru genetica umană, costul secvenÈ›ierii unui genom uman folosind tehnologii „de citire rapidă”, începe să scadă semnificativ, fiind preconizată o îmbunătățire a metodelor de de secvenÈ›iere. Adam Phillippy, Ph.D., preÈ™edinte în cadrul T2T, a afirmat faptul că secvenÈ›ierea întregului genom al unei persoane va deveni din ce în ce mai ieftină È™i mai uÈ™or de realizat în următorii ani: „În viitor, vom putea identifica toate variantele genomice din ADN-ul său È™i vom putea folosi aceste informaÈ›ii pentru a-i ghida mai bine îngrijirea medicală. Identificarea întregului genom uman a fost ca È™i cum ai pune o pereche nouă de ochelari. Acum că putem vedea totul clar, suntem cu un pas mai aproape de a înÈ›elege ce înseamnă totul.”

sursa: Science Daily
foto: © majcot / stock.adobe.com

Data actualizare: 05-04-2022 | creare: 05-04-2022 | Vizite: 149
Bibliografie
Researchers generate the first complete, gapless sequence of a human genome, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2022/03/220331151517.htm
©

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!


Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
  • Un nou studiu facilitează medicina personalizată în funcÈ›ie de genomul individului
  • Forumul ROmedic - întrebări È™i răspunsuri medicale:
    Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
      intră pe forum
     
     
     
    Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
    Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.