Consultul de genetică medicală – pentru sănătatea ta și a familiei

De ce este important consultul de genetică medicală

Consultul de genetică te ajută să înțelegi dacă tu sau familia ta sunteți mai expuși unor boli care pot fi transmise ereditar și să ai acces la tratamente personalizate sau țintite, în cazul în care acestea sunt disponibile. Bolile genetice pot afecta orice organ sau sistem al corpului, de la inimă și plămâni, până la sistemul nervos sau endocrin. Astfel, medicul poate contribui la stabilirea diagnosticului, poate identifica riscuri și poate recomanda prevenție sau monitorizare personalizată.

Cum decurge consultul

Consimțământ și informații pretestare (10 minute):

primești explicații despre scopul testelor și implicațiile lor.

Arborele familial (15 minute):

împreună completăm istoricul medical al familiei tale pentru identificarea modelelor ereditare și a factorilor de risc prin documentarea detaliată a istoricului medical familial.

Analiza dosarului medical (15 minute):

medicul verifică investigațiile și documentele medicale de la nașterea pacientului, pentru a avea o imagine completă/holistică/integrată.

Examinare și măsurători (15–20 minute):

evaluarea stării tale de sănătate prin consultul clinic, care poate evidenția semne clinice asociate cu predispoziția genetică, uneori fara legatură aparentă cu boala pacientului.

Recomandări personalizate:

prin elaborarea unui plan personalizat de management, prevenție și supraveghere medicală. Timp suplimentar: redactarea biletului de consult și a sfaturilor genetice personalizate.

De asemenea în cadrul consultului, medicul poate recomanda și testarea genetică, care oferă informații precise despre riscurile tale și ajută la luarea unor decizii medicale mai bune. Planul de testare genetică cuprinde etapizat teste genetice adaptate tabloului clinic si istoricului familial.

Din aceste motive pacientul va veni de câteva ori la consult, initial pentru conturarea întregului context clinic și paraclinic, ulterior pentru recomandarea testelor și apoi pentru interpretarea acestora. Există situații în care pacienții vor fi monitorizați la genetică medicală timp îndelugat.

Ce primești la final

Un plan clar pentru prevenție și monitorizare, recomandări adaptate riscurilor tale și suport în luarea deciziilor medicale. Consultul durează aproximativ o oră și poate fi gratuit cu bilet de trimitere către genetică medicală. Este potrivit atât pentru pacienți oncologici, cât și pentru cei care vor să înțeleagă mai bine riscurile genetice.

Dr. Mădălina Antonescu
Medic specialist genetică medicală, medicină fizică și reabilitare medicală
Consultatii.med@gmail.com
https://www.romedic.ro/medic/antonescu-madalina-028811