Descifrarea simptomelor ADHD la adulți cu ajutorul geneticii și științei datelor

Un amplu proiect de cercetare șia propus să investigheze cauzele biologice ale tulburării de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD) la adulți. Proiectul, finanțat de Consiliul European pentru Cercetare (ERC) și coordonat de Kelli Lehto, profesor asociat în genomică neuropsihiatrică la Universitatea din Tartu, îmbină genetica, psihologia și analiza avansată a datelor pentru a dezvolta instrumente mai precise de diagnosticare a ADHD la populația adultă.
ADHD este o tulburare neurodezvoltată cu o componentă ereditară puternică, cunoscută mai ales pentru manifestările din copilărie: impulsivitate, hiperactivitate și dificultăți de concentrare. În ultimii ani, însă, numărul adulților diagnosticați cu ADHD a crescut rapid. Datele furnizate de Biobanca Estoniei din ultimii cinci ani confirmă această tendință, în concordanță cu observații internaționale similare.

Simptomele ADHD la adult precum neliniștea, dificultățile de concentrare, planificare și finalizare a sarcinilor sunt din ce în ce mai frecvente. Totuși, mecanismele cauzale și factorii de risc specifici pentru ADHD la vârsta adultă sunt încă slab înțeleși. Diagnosticul este complicat de suprapunerea simptomatică cu alte tulburări psihiatrice, cum ar fi depresia și anxietatea, sau cu efectele stresului și oboselii cronice.

Direcții de cercetare: rolul geneticii

Proiectul ERC condus de Lehto va desfășura, pe parcursul a cinci ani, o investigație detaliată a simptomelor ADHD la adulți, prin integrarea informațiilor genetice cu date despre stilul de viață și factori de mediu. Se vor analiza inclusiv date obținute din utilizarea dispozitivelor inteligente. Studiul va utiliza resurse din mai multe biobănci europene Estonia, Norvegia, Olanda, Suedia și Regatul Unit, pentru a identifica:

• care trăsături comportamentale sunt puternic corelate genetic cu ADHD la adult,
• și care simptome se datorează mai degrabă factorilor de mediu sau comorbidităților psihiatrice.

Potrivit cercetătoarei, lipsa biomarkerilor diagnostici în psihiatrie face ca diagnosticul să se bazeze exclusiv pe raportările subiective ale pacienților. Genetica ar putea oferi un cadru obiectiv mai robust pentru diferențierea tulburărilor mintale.

Obiectivul final: metode de diagnostic mai precise

Unul dintre obiectivele majore ale proiectului este dezvoltarea unui instrument inovator de screening pentru ADHD la adult. Folosind algoritmi de machine learning, echipa va analiza:

• date din chestionare privind simptome psihiatrice, stil de viață și trăsături de personalitate;
• clustere de simptome corelate cu riscul genetic pentru ADHD;
• modele predictive capabile să distingă ADHD de alte tulburări psihiatrice adesea confundate cu acesta.

Rezultatul anticipat este un instrument de evaluare biologic-informatizat ce va permite identificarea mai precisă a adulților cu ADHD nediagnosticat anterior. Acest instrument va avea potențialul de a reduce costurile testărilor genetice și de a îmbunătăți accesul la diagnostic și tratament.

Impact și finanțare

Proiectul beneficiază de o finanțare de aproape 1,5 milioane de euro din partea Comisiei Europene, prin intermediul uneia dintre cele mai prestigioase competiții științifice, bursele ERC. Dintre cele 3.928 de propuneri depuse, doar 12% au fost aprobate.

Concluzii

Prin combinarea datelor genetice cu modele computaționale avansate, proiectul condus de Kelli Lehto propune o abordare inovatoare și integrativă pentru înțelegerea și diagnosticarea ADHD la adult. Acest demers ar putea revoluționa evaluarea clinică în psihiatria modernă, nu doar în ADHD, ci și în alte tulburări în care diagnosticul diferențial este dificil. În plus, va contribui la individualizarea tratamentului pe baza profilului genetic și simptomatic al fiecărui pacient.

Inițiativa reprezintă un pas important spre psihiatria de precizie, în care biologia și știința datelor colaborează pentru a oferi o înțelegere mai clară a sănătății mintale la vârsta adultă.