Descoperirile genetice pot deține cheia unor terapii mai bune pentru tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC)

Autor: Dr. Căpățînă Ana-Maria, Medic Rezident Psihiatrie

Noi cercetări ale Colegiului Medicilor și Chirurgilor Vangelos de la Universitatea din Columbia și ale altor câteva instituții au identificat o legătură între modele distincte de mutații genetice și tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) la om.
Studiul a fost publicat în jurnalul științific Nature Neuroscience.

Variantele genetice patologice, deși sunt rare, oferă informații pentru identificarea de căi noi pentru studiul acestei afecțiuni și pentru dezvoltarea unor terapii mai bune.

Tulburarea obsesiv-compulsivă afectează 1-2% din populație și se consideră că este de 2 ori mai frecventă decât schizofrenia. De multe ori este moștenită, genetica influențând major patogeneza acestei boli. Totuși, multe gene cu rol în TOC sunt încă necunoscute, dovezi fiabile din punct de vedere statistic fiind dificil de obținut.

Tulburarea obsesiv-compulsivă se caracterizează prin modele de gândire și comportamente incontrolabile și recurente care interferează cu viața de zi cu zi a pacienților.

Pentru tratamentul acestei boli se utilizează medicamentele care inhibă recaptarea serotoninei și terapia cognitiv comportamentală. Totuși, ele funcționează doar la aproximativ jumătate dintre pacienți.

„Multe boli neurologice sunt influențate de mutații cu acțiune puternică, care ele singure pot provoca boli. Aceste mutații sunt individual foarte rare, dar găsirea lor este importantă, deoarece acestea pot oferi un punct de plecare pentru dezvoltarea de terapii care vizează cauze de bază precise ale bolii.”, a spus autorul principal al lucrării, David Goldstein, Director al Institutului de Medicină Genomică din Columbia.

În mare parte din studiile din trecut asupra geneticii tulburării obsesiv-compulsive s-a abordat „gena candidată”, adică cercetătorii s-au concentrat pe genele plauzibile care ar putea fi implicate în patogenie și au căutat semnăturile genetice cu risc. Dezavantajele acestei abordări sunt că pot apărea provocări în interpretarea statistică și pot fi ratate genele neașteptate.

Analizele actuale, la nivel de genom, arată mai sigur riscul de boală determinat de gene, fiind studiate toate în același timp. Se utilizează secvențierea de mare viteză și tehnici de biologie computațională pentru a fi identificate genele relevante din întregul genom.

Dr. Gerald Nestadt, medic psihiatru la Universitatea Johns Hopkins, a adus spre studiere o cohortă de peste 1300 de pacienți cu tulburare obsesiv-compulsivă.

Cercetătorii au analizat genele care codifică proteine utilizând secvențierea întregului exom și le-au comparat cu grupuri martor similare.

Studiul a observat faptul că există o frecvență mai mare a mutațiilor în genele ce nu tolerează variațiile în populația umană și s-a stabilit că acestea au o șansă mai mare de a declanșa tulburarea obsesiv-compulsivă.

S-a identificat o corelație puternică între tulburarea obsesiv-compulsivă și mutații rare, în special într-o genă numită SLITRK5, care mai fusese legată anterior de TOC în cadrul studiilor pe gene candidate.

În viitor pot fi dezvoltate medicamente pentru tulburarea obsesiv-compulsivă care să vizeze atât gena SLITRK5, cât și altele susceptibile.

sursa: Science Daily

Alege-ți medicul și fă o programare!
Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.

Data actualizare: 05-07-2021 | creare: 05-07-2021 | Vizite: 1311

Bibliografie

Gene discovery may hold key to better therapies for OCD, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2021/06/210628114114.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Stigmatizarea asociată alopeciei provoacă mai multă suferință decât boala în sine

Un nou studiu coordonat de King’s College London și publicat în British Journal of Dermatology eviden�...

O singură sesiune de tratament care include un joc video poate reduce simptomele tulburării de stres posttraumatic

Expunerea la traume în mediul de muncă, precum asistarea la răni grave, suferință sau moarte, este comună în...

Rolul microbiomului intestinal în evoluția tulburărilor psihice

O cercetare recentă publicată în revista Nature Scientific Reports explorează legătura dintre perturbările mi...

Exercițiile fizice intense, eficiente pentru tratamentul tulburării de panică
Cum influențează cititul capacitatea cognitivă și gândirea
Violența umană letală, moștenită genetic și influențată de cultură
Tratamentul psihologic ameliorează durerea cronică: dovezi ale modificărilor reale din creier

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC)

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Tratament pentru tulburarea obsesiv-compulsivă eficient în câteva minute la șoareci

Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) poate uneori fi tratată cu medicamente, însă pot trece cateva săptămâni ...

Tulburarea obsesiv-compulsivă

Tulburarea obsesiv-compulsivă este o tulburare psihică cronică în care persoana afectată se confruntă cu gân...

Comportamentul obsesiv-compulsiv asociat cu o mutație genetică

Cercetătorii de la Northwestern University au găsit dovezi ce sugerează că disfuncția neuronală într-o anumi...

Persoanele care se culcă târziu au mai puțin control asupra gândurilor obsesive

Dezvoltarea toleranței la anxietate - cheia în reducerea simptomelor tulburării obsesiv-compulsive

O terapie mai bună de stimulare cerebrală profundă pentru tulburarea obsesiv-compulsivă

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum