Dezvăluirea cauzei unei boli neurologice devastatoare: ataxia spinocerebeloasă

După 25 de ani de incertitudini, un studiu internațional condus de Stefan Pulst și K. Pattie Figueroa de la Universitatea din Utah a identificat cauza genetică a ataxiei spinocerebeloase de tip 4 (SCA4), o boală neurologică progresivă rară ce se manifestă prin dificultăți de mers și echilibru, începând adesea între vârstele de 40 și 50 de ani. Descoperirea, publicată în revista Nature Genetics, folosește tehnologii avansate de secvențiere pentru a analiza ADN-ul membrilor afectați și neafectați ai unor familii din Utah, identificând o secvență repetitivă prelungită în gena ZFHX3 la pacienții cu SCA4.
Această mutație generează agregate de proteine și interferează cu capacitatea celulei de a recicla proteinele nefuncționale, afectând funcționarea neuronală. Similarități între SCA4 și o altă formă de ataxie, SCA2, care afectează de asemenea reciclarea proteinelor, sugerează că tratamentele dezvoltate pentru SCA2 ar putea beneficia și pacienții cu SCA4. Descoperirea mutației permite acum abordarea mai multor niveluri de tratament potențial pentru SCA4, deschizând calea către terapii viitoare.

Pe lângă avansul științific, identificarea cauzei SCA4 oferă răspunsuri valoroase familiilor afectate, facilitând decizii importante legate de planificarea familială și testarea genetică. Studiul subliniază importanța contribuției pacienților și familiilor lor, care au deschis nu doar casele, ci și istoricul familial pentru cercetători, permițând urmărirea originii bolii în Utah până la un cuplu de pionieri din anii 1840. Această cercetare nu doar că a elucidat un mister genetic, dar a devenit și o căutare personală pentru Figueroa, care lucrează direct cu familiile afectate de SCA4 de la întâlnirea primului caz în 2010.

sursa: News Medical

Data actualizare: 01-05-2024 | creare: 01-05-2024 | Vizite: 801

Bibliografie

SCA4 genetic breakthrough: Unveiling the cause of a devastating neurological disease, link: https://www.news-medical.net/news/20240429/SCA4-genetic-breakthrough-Unveiling-the-cause-of-a-devastating-neurological-disease.aspx

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Noul cel mai bun prieten al omului: ce ne pot învăța pisicile despre genetica umană și medicina de precizie

Deși se spune ca cel mai bun prieten al omului este câinele, medicul veterinar Leslie Lyons este de altă p�...

Durata de viață a părinților poate decide cât de bine vei îmbătrâni

Un nou studiu sugerează că starea de sănătate la bătrânețe depinde de cât de mult au trăit părinții - pe...

Consumul moderat sau crescut de alcool în timpul sarcinii modifică genele nou-născutului

Mamele care consumă alcool în cantități moderate sau crescute în timpul sarcinii pot schimba ADN-ul ...

Tendinoza determină celulele să modifice structura genomului
Intermountain Healthcare construiește o nouă bază de date genetice la nivel global
Terapia genetică avansată poate preveni pierderea severă a masei musculare la persoanele vârstnice
Forța musculară superioară moștenită prezice riscul pentru boli comune și durata de viață

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Ataxia spinocerebeloasa

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

O nouă terapie poate opri pierderea progresivă a vederii

Mutaţii ale proteinei asociate cu simptomele ataxiei

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum