ESHG 2026 — Conferința Europeană de Genetică Umană, Gothenburg
European Society of Human Genetics (ESHG) organizează European Human Genetics Conference 2026, cel mai important eveniment european de genetică medicală și umană, la Gothenburg, Suedia, 13–16 iunie 2026, în format hibrid (prezențial și online).
Context și importanță
Conferința ESHG este forul anual de referință al geneticii umane și medicale din Europa, reunind genetici clinici, biologi moleculari, citogeneticieni, consilieri genetici și cercetători din 80+ de țări. Genetica medicală traversează o transformare profundă — secvențierea genomului întreg (WGS) devine accesibilă clinic, terapiile genice ajung pe piață, iar diagnosticul molecular redefinește abordarea bolilor rare și a cancerului ereditar.
Gothenburg, al doilea oraș al Suediei și sediu al unor centre de excelență în genomică, găzduiește ediția 2026 cu un program ce integrează cercetarea fundamentală cu aplicarea clinică directă.
Programul scientific
Genomica clinică și diagnosticul bolilor rare
Implementarea secvențierii exomului și genomului întreg în diagnosticul bolilor rare — randamentul diagnostic, reanaliza periodică a datelor negative, interpretarea variantelor de semnificație incertă (VUS). Bazele de date de variante (ClinVar, gnomAD) și ghidurile ACMG de clasificare a patogenității. Diagnosticul rapid în terapia intensivă neonatală prin WGS.
Dismorfologie și sindroame genetice
Sesiunile clasice de dismorfologie ESHG — recunoașterea pattern-urilor sindromice, fenotipizarea profundă (deep phenotyping), instrumentele AI de recunoaștere facială (Face2Gene) pentru diagnosticul sindroamelor genetice. Corelația genotip-fenotip în sindroame nou descrise.
Terapii genice și terapii moleculare
Terapiile genice aprobate și în studiu — vectori AAV, terapia cu oligonucleotide antisens (ASO) în atrofia musculară spinală și distrofii, editarea genomică CRISPR în boli monogenice. Provocările accesului la terapii genice scumpe în sistemele de sănătate europene.
Genetica cancerului
Sindroamele de cancer ereditar — BRCA1/2, sindromul Lynch, Li-Fraumeni; screeningul cascadă în familii. Testarea genetică tumorală pentru terapie țintită. ADN tumoral circulant (biopsia lichidă) în diagnosticul și monitorizarea cancerului.
Genetica populațională și etica
Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS), scorurile poliгenice de risc și aplicabilitatea lor clinică. Aspectele etice ale testării genetice — consimțământul, datele incidentale, screeningul preconcepțional și prenatal non-invaziv (NIPT).
Cursuri și educație
Conferința include cursuri ESHG de formare continuă pentru genetici clinici și consilieri genetici, sesiuni educaționale pentru rezidenți și workshop-uri practice de interpretare a datelor genomice.
Audiență
Conferința reunește genetici medicali, biologi moleculari, citogeneticieni, consilieri genetici, bioinformaticieni, pediatri cu interes în boli genetice, oncologi și cercetători din toată Europa și internațional.
Informații practice
Conferința se desfășoară la Gothenburg, Suedia, 13–16 iunie 2026, format hibrid (prezențial + online).
- Organizator: European Society of Human Genetics (ESHG)
- Secretariat: Wiener Medizinische Akademie, Viena
- Înregistrare: 2026.eshg.org/registration/
- Contact: conference@eshg.org