Expunerea prenatală și în copilărie la PCB și PFAS, asociată cu anomalii cromozomiale ale spermei la maturitate

Unul dintre primele studii umane care evaluează direct efectul expunerii prenatale și din copilăria timpurie la substanțe chimice persistente - compuși policlorurați (PCB) și compuși perfluorurați (PFAS, „chimicale eterne”) - asupra calității genetice a spermei la vârsta adultă demonstrează că expunerea mai mare la aceste substanțe se asociază cu prezența de cromozomi suplimentari în spermă.
Studiul, publicat în Environmental Health în mai 2026 și condus de Melissa Perry, decanul College of Public Health de la George Mason University, a urmărit bărbați timp de patru decenii - de la măsurătorile chimice în sângele mamei în timpul sarcinii, prin testele din copilărie, până la evaluarea spermei lor la vârsta de 22–24 de ani.

Idei principale

• Infertilitatea masculină afectează aproximativ 7% din toți bărbații. Calitatea spermei - inclusiv integritatea genetică a acesteia - joacă un rol critic în rezultatele reproductive.
• Spermatozoizii normali conțin 23 de cromozomi. Prezenția de cromozomi suplimentari (aneuploidie) crește riscul de avort spontan și de defecte congenitale, inclusiv Sindromul Klinefelter (XXY).
• Expunerea fetală și din copilăria timpurie la niveluri mai ridicate de PCB și PFAS a fost asociată cu prezența de cromozomi suplimentari în sperma la vârsta adultă - una dintre primele dovezi umane ale acestui efect.
• Concentrațiile de PCB în sânge s-au asociat predominant cu prezența unui cromozom Y suplimentar, în timp ce expunerea la PFAS s-a asociat consistent cu cromozomi atât Y, cât și X suplimentari.
• Expunerea la PCB provine cel mai probabil dintr-o dietă maternă cu fructe de mare contaminate; expunerea la PFAS din poluanți ambientali din alimente, apă și aer.
• Studiul furnizează dovezi că expunerea chimică fetală și din copilărie poate avea o influență durabilă, care persistă până la vârsta adultă, asupra integrității genetice a spermei.

Despre studiu

Design longitudinal de 4 decenii

Studiul a urmărit bărbați născuți din mame care au furnizat probe de sânge în perioada 1986–1987 (Insulele Feroe, un cohort special din cauza consumului ridicat de pești și cetacee contaminate). Aceiași băieți au fost testați din nou pentru chimicale la vârstele de 7 și 14 ani. Decenii mai târziu, la vârstele 22–24, au furnizat probe de spermă evaluate pentru aneuploidie cromozomică.

Chimicalele analizate

PCB (compuși policlorurați bifenilici) și PFAS (compuși perfluoroalchilici și polifluoroalchilici, numiți și „chimicale eterne” datorită persistenței lor extreme în mediu și corp) - ambele clase de substanțe sunt interzise sau restricționate, dar persistă în mediu și în lanțul trofic.

Colaborare internațională

Studiul a implicat cercetători de la George Mason University, George Washington University, Copenhagen University, Copenhagen University Hospital, National Hospital of the Faroe Islands și University of Denmark.

Rezultate

PCB și cromozomul Y suplimentar

Concentrațiile de PCB în probele de sânge ale mamelor (perioada prenatală) și ale copiilor (la 7 și 14 ani) s-au asociat predominant cu prezența unui cromozom Y suplimentar în spermă - un tip de aneuploidie care poate duce la Sindromul XYY sau la Sindromul Klinefelter (XXY) la urmași.

PFAS și cromozomi suplimentari X și Y

Expunerea la PFAS - atât prenatală, cât și din copilărie - s-a asociat consistent cu prezența atât a cromozomilor Y suplimentari, cât și X suplimentari în spermă, sugerând un efect mai larg asupra segregării cromozomiale în spermatogeneză.

Implicații clinice

Studiul susține necesitatea de politici de reducere a expunerii la chimicale persistente, în special în perioadele vulnerabile de dezvoltare. Expunerea chimică din primele luni și ani de viață poate genera efecte reproductve care durează decenii. Clinicienii care evaluează infertilitatea masculină ar putea include în anamneza reproductivă informații despre expunerea chimică din copilărie ca factor de risc potențial.

Limitări

Studiul este observațional și nu poate stabili cauzalitate. Populația din Insulele Feroe are caracteristici particulare (expunere ridicată la chimicale prin dieta tradițională), limitând generalizabilitatea directă la alte populații. Numărul de participanți este relativ mic pentru un studiu epidemiologic.

Concluzii

Studiul oferă unele dintre primele dovezi umane că expunerea prenatală și din copilărie la PCB și PFAS poate afecta pe termen lung integritatea cromozomială a spermei la bărbații adulți. Rezultatele subliniază că „chimicalele eterne” nu sunt doar o problemă ecologică - ele pot lăsa urme biologice durabile care afectează fertilitatea și sănătatea reproductivă la decenii după expunere.