Genetică

116 articole 12 3 Înainte ›
Repararea mutațiilor genetice în celulele pacientului este posibilă și durează doar câteva săptămâni

Cercetătorii de la Universitatea din Helsinki și Spitalul Universitar Helsinki au dezvoltat o metodă de corectare precisă și rapidă a modificărilor genetice în celule cultivate de la pacient. Metoda produce celule stem pluripotente autologe corectate genetic dintr-o biopsie de piele de 2-3 mm de la pacienți cu diferite boli genetice. ...

O modificare genetică a unei proteine ar putea crește longevitatea și calitatea vieții

O singură modificare a aminoacizilor omologului de fosfatază și tensină (PTEN), o proteină cu un rol critic în creșterea, proliferarea și diferențierea celulelor, prelungește dramatic perioadele de viață sănătoase, menținând în același timp longevitatea, sugerează o cercetare condusă de oamenii de știință de la...

Noi descoperiri în domeniul legăturii dintre programul de editare genetică CRISPR și celulele tumorale cu mutații

O proteină ce protejează celulele împotriva degradării ADN-ului, p53, este activată în timpul editării genetice folosind tehnica CRISPR. Prin urmare, celulele cu p53 mutant au un avantaj în supraviețuire, însă ele pot cauza cancer. Cercetătorii de la Institutul Karolinska din Suedia au descoperit noi legături &icir...

Descoperiri recente ar putea ajuta pacienții cu sindromul Prader Willi să își gestioneze foamea incontrolabilă

Oamenii de știință au identificat un mod cu totul nou în care creierul semnalează senzația de plenitudine după masă. Lucrarea sugerează că neuronii din nucleii cerebeloși anteriori profunzi (aDCN) ai cerebelului ajută animalele să-și regleze dimensiunea mesei. Descoperirile oferă o țintă nouă pentru terapii care ar putea redu...

Anumite modificări genetice pot favoriza celulele cu mutații asociate cu cancerul

Editarea genelor, în special a genelor knockout (KO) cu CRISPR-Cas9, poate conferi un avantaj selectiv celulelor care adăpostesc mutații ale genelor asociate cu cancerul. Descoperirile evidențiază necesitatea monitorizării pacienților care urmează terapie genetică bazată pe CRISPR-Cas9 pentru mutațiile legate de cancer. „Am ar...

O parte trecută cu vederea din ADN-ul uman poate explica de ce creierul uman funcționează diferit de cel al maimuței

ADN-ul uman este foarte asemănător cu cel al cimpanzeului, care din punct de vedere evolutiv este ruda omului cea mai apropiată care se află în viață. Într-un nou studiu, cercetătorii suedezi au descoperit o parte trecută cu vederea a ADN-ului uman, așa-numitul ADN necodat, care pare să contribuie la o diferență care, î...

Studiul reparării ADN-ului crește perspectivele pentru tehnologia de editare a genelor

Cercetătorii de la Universitatea Princeton au dezvoltat o nouă metodă pentru a profila activitatea genelor celulare implicate în corectarea daunelor ADN și au aplicat metoda pentru a aduce îmbunătățiri tehnologiilor de editare a genomului. Capacitatea de a edita genomul prin modificarea secvenței ADN din interiorul unei celule v...

Noi cercetări relevă modul în care un grup de molecule mențin organismul uman în funcțiune

O echipă de cercetători de la Universitatea din Massachusetts a anunțat un nou progres major în înțelegerea modului în care informațiile genetice umane se traduc în cele din urmă în proteine ​​funcționale, unul dintre elementele fundamentale ale vieții umane. Cercetarea elucidează modul în care prote...

O mutație genetică poate afecta bariera intestinală

Un studiu efectuat pe șoareci și țesuturi umane arată, pentru prima oară, cum o mutație întâlnită la mulți pacienți cu boala inflamatorie intestinală slăbește proprietățile de barieră ale celulelor epiteliale care acoperă intestinul. În cadrul studiului, cercetătorii au arătat că la pacienții cu boli inflamator...

Genetica controlează relațiile de prietenie, sugerează un studiu efectuat pe șoareci

Un nou studiu sugerează ca în spatele compatibilității instantanee la șoareci ar putea exista o bază biologică. Cercetătorii spun că descoperirile pot indica faptul că factori similari ar putea contribui la alegerile sociale pe care le fac oamenii. O echipă de cercetători de la Universitatea din Meryland a arătat că variațiile u...

Genetica sporește riscul de a suferi o boală mai degrabă în primii ani de viață, decât ulterior

Impactul genelor unei persoane asupra riscului de îmbolnăvire scade de fapt odată cu vârsta, deși studiile precedente au arătat că oamenii se îmbolnăvesc adesea pe măsură ce îmbătrânesc, sugerează o cercetare recentă, publicată în revista PLOS One. Genele moștenite de la părinți influențează risc...

O nouă tehnică de modificare a ADN-ului, mai sigură decât tehnica convențională CRISPR

Cercetătorii din grupul Hans Clevers (Institutul Hubrecht) au corectat mutațiile care cauzează fibroza chistică în celulele stem umane cultivate. În colaborare cu UMC Utrecht și Oncode Institute, au folosit o tehnică numită editare primară pentru a înlocui bucata de ADN „defectă” cu o bucată sănătoasă. Stu...

Potențialul rol al secvențierii ADN-ului „junk” pentru îmbătrânire și cancer

Este deja cunoscut faptul că procesul de îmbătrânire se întâmplă prin modificări apărute la nivelul unor gene cromozomiale specifice. Însă corpul uman este alcătuit din trilioane de celule vii, fiecare dintre acestea prezentând coduri complexe de ADN, cu roluri extrem de numeroase, iar modul în care ...

Noul cel mai bun prieten al omului: ce ne pot învăța pisicile despre genetica umană și medicina de precizie

Deși se spune ca cel mai bun prieten al omului este câinele, medicul veterinar Leslie Lyons este de altă părere: avem de învățat foarte multe lucruri importante de la pisici, genomul felinelor fiind ordonat asemănător cu cel al oamenilor. „Utilizarea pisicilor pentru cercetare nu primește atenția cuvenită, deoarece oame...

Modificarea ARN-ului ne-ar putea proteja împotriva bolilor hepatice

Conform unui nou studiu realizat de cercetătorii de la UCLA, o modificare de natură chimică, care apare în unele molecule de ARN, poate oferi protecție împotriva ficatului gras non alcoolic. Aceasta este o afecțiune care rezultă în urma acumulării de grăsimi la nivelul ficatului și poate duce la boli hepatice avansate. St...

Instabilitatea cromozomială și relația sa cu îmbătrânirea celulară

Cercetătorii au dezvăluit mecanismele prin care celulele intră în senescență (n.r. proces de îmbătrânire biologică) din cauza unui dezechilibru al numărului de cromozomi. Instabilitatea cromozomială este o trăsătură comună în majoritatea tumorilor solide, cum ar fi carcinomul, iar înțelegerea deplină a r...

Oamenii de știință trebuie să reconsidere identitatea genelor care controlează îmbătrânirea

Un nou studiu realizat în cadrul NIH/National Institute of Neurological Disorders and Stroke furnizează informații conform cărora bacteriile pot să influențeze activitatea multor gene implicate în procesul îmbătrânirii. Cercetătorii au hrănit musculițe de oțet cu antibiotice și le-au monitorizat activitatea sutelo...

Biologii din Marea Britanie și Austria au descoperit peste 70 de noi gene imprimate în genomul șoarecelui

Biologii de la Universitățile din Bath și Viena au descoperit 71 de gene noi „imprimate” în genomul șoarecelui, o descoperire care îi aduce cu un pas mai aproape de dezlegarea unora dintre misterele epigeneticii - o zonă a științei care descrie modul în care genele sunt pornite (și oprite) în diferite cel...

O nouă descoperire arată că în celulele umane secvenţele ARN pot fi transcrise în ADN

Într-un studiu care pare să clatine dogma centrală a geneticii, o echipă de cercetători a demonstrat că în celulele mamiferelor e posibilă convertirea secvenţelor de ARN înapoi în ADN, fapt ce se întâlneşte cu precădere la virusuri şi mai puţin la celulele eucariote.Polimerazele, enzimele responsabile ...

O nouă platformă adaptabilă permite un transport amplificat al terapiilor genice

Oamenii de știință au dezvoltat materiale pe bază de polipeptide care funcționează precum vectori eficienți pentru transportul terapiei genice. Noua platformă permite vectorilor să poată fi adaptați în mod specific. Proiectul a fost condus de o echipă din cadrul RCSI University of Medicine and Health Sciences, finanțată de Scien...

Rapamicina modifică modul în care este stocat ADN-ul uman

Materialul genetic uman este stocat în celulele corpului într-un mod specific pentru a face molecula de ADN să se încadreze în micul nucleu celular al fiecărei celule a corpului. O echipă internațională compusă din cercetători de la Institutul Max Planck, Universitatea din Köln, Universitatea din Londra și Unive...

Modificările genetice care stau la baza declinului cognitiv al îmbătrânirii

Boala Alzheimer împărtășește unele caracteristici cheie cu îmbătrânirea sănătoasă, conform unui nou model matematic descris în revista eLife. Modelul oferă o perspectivă unică asupra modificărilor biologice la vârstnici, cu implicații importante pentru identificarea viitoarelor ținte de tratament pentru b...

Retronii în competiţie cu tehnica CRISPR

Recent a fost dezvoltat un instrument de editare genetică, Retron Library Recombineering (RLR) ce produce milioane de mutaţii simultan şi adaugă câte „un cod de bare” fiecărei celule bacteriene mutante astfel încât o întreagă populaţie de bacterii să fie investigată într-o singură etapă. Comparat...

Modul în care dieta controlează maturarea ARN-ului

Moleculă exrem de sensibilă la modificările chimice, ARN-ul mesager (ARNm) este responsabil de transmiterea informațiilor codificate în genomul uman, permițând sinteza proteinelor, care sunt necesare pentru funcționarea celulelor.Două echipe de cercetători s-au concentrat pe un tip specific de modificare chimică - numită metil...

Genele zombie - o nouă descoperire despre viața celulară de după moarte

Cercetătorii de la University of Illinois Chicago au realizat un studiu despre activitatea celulelor creierului uman după ce o persoană moare. Rezultatele studiului au arătat cum, în primele ore de la un deces, anumite celule din creier prezintă o activitate constantă sau chiar o activitate amplificată de câteva zeci de ori. Lucr...

Forma feței și a creierului, influențate de genetică

Cercetătorii au identificat 76 de locații genetice suprapuse care ne modelează simultan fața și creierul, însă nu și dovezi care să ateste că această suprapunere genetică prezice și trăsăturile comportamentale-cognitive ale cuiva sau riscul unor afecțiuni neurologice. Descoperirile ajută la dezvăluirea mai multor afirmații p...

O genă a longevității protejează celulele stem neurale împotriva stresului

Studiile realizate asupra oamenilor care trăiesc peste 100 de ani au arătat că mulți au o versiune neobișnuită a unei gene: Forkhead box protein O3 (FOX-O3). Această descoperire i-a determinat pe Dr. Jihye Paik, profesor asociat de anatomopatologie și medicină de laborator la Facultatea de Medicină Weill Cornell și pe colegii acesteia s...

Un studiu clarifică pași importanți în împiedicarea expresiei genelor

Cercetătorii de la Spitalul General din Massachusetts (MGH) au descoperit o modalitate prin care proteina PRC2 (Polycomb repressive complex 2) se leagă de moleculele de ARN pentru a împiedica expresia genelor. Studiul clarifică modul în care PRC2 și ARN-ul interacționează, datele obținute din studiile anterioare fiind contradicto...

Agenții mutageni, efecte mai importante decât se credea anterior asupra sănătății umane

Amenințările mutagene asupra mecanismelor unei celule pot fi mult mai răspândite decât se aprecia anterior. Un studiu recent arată că mutația ADN în sine poate reprezenta doar o fracțiune a ravagiilor cauzate de agenții mutageni asupra sănătății umane. Rezultatele studiului sugerează că efectele nocive ale mutagenilo...

Prevenirea căderii părului prin reglarea metabolismului celulelor stem

Potrivit unei echipe internaționale de cercetători, Rictor, o proteină care ajută la reglarea procesului de creștere, energiei și consumului de oxigen al celulei, joacă un rol esențial în metabolismul celular și longevitatea celulelor stem ale foliculului de păr la cobai. Rezultatele au fost publicate în Cell Metabolism. &Icir...

Organoidele realizate din celule stem ar putea funcționa ca un țesut nativ

Cercetătorii din cadrul Institutului de Bioinginerie au utilizat celulele stem pentru a crea un organoid intestinal similar din punct de vedere structural și funcțional cu țesutul uman normal. Utilizarea organoidelor în cercetarea medicală reprezintă un instrument modern pentru oamenii de știință. Cu ajutorul celulelor stem aceștia ...

Rolul factorilor genetici în rândul persoanelor dependente de soare

Pe durata sezonului cald se identifică două categorii de persoane, cele care agreează și doresc expunerea nelimitată la soare și cele care nu sunt amatoare de expunere la soare, ba chiar suportă greu lumina solară și temperaturile extreme. Un studiu recent, dezvoltat de către un grup de cercetători de la King‘s College din Londra, ...

Secvențierea genomului accelerează detectarea cancerului

Cancerul esofagian este al optulea cel mai frecvent tip de cancer, la nivel mondial, și se dezvoltă adesea dintr-o afecțiune numită esofag Barrett. Metodele existente de monitorizare și tratare sunt foarte intruzive și mulți pacienți sunt supuși unor proceduri dificile, pentru a fi siguri că este detectat cancerul, în cazul î...

Modificarea ADN-ului uman poate duce la apariția cancerului

Mutații în structura ADN-unui uman au fost identificate în toate formele de cancer uman, însă mecanismul acestora este încă incert. Complexele de remodelare ale cromatinei SWI/SNF sunt răspunzătoare de codificarea ADN-unui uman și de modul în care se formează proteinele normale. Dezvoltarea normală a țesuturil...

Noi descoperiri în ceea ce privește evoluția expresiei genelor

Activitățile pe care organismul uman și al altor vertebrale le desfășoară zilnic sunt bazate pe expresia unor gene, diferite între ele, dar care au un rol cheie în dezvoltarea organismului. Dezvoltarea organismului pe întreaga perioadă a vieții se bazează pe modificările genice. Pornind de la dezvoltarea normală a difer...

Noul algoritm de identificare a țintelor terapeutice genomice

Rolul ADN-ului uman reprezintă încă unul dintre cele mai importante domenii de interes pentru lumea academică. Cercetătorii de la New Jersey Institute of Technology au alcătuit un algoritm menit să identifice site-urile de metilare ale ADN-ului uman. Metilarea ADN-ului reprezintă funcția prin care ADN-ul intervine în diferite pr...

Variațiile genetice depistate în perioada neonatală dezvăluie originea afecțiunilor imune apărute ulterior

Un studiu recent, publicat în revista științifică Nature Communications, a evidențiat o serie de zone ale genomului uman și de variații genetice apărute la nivelul acestora, care ar putea ajuta la explicarea originilor neonatale a bolilor imune și inflamatorii cronice, precum diabet de tip I, artrită reumatoidă sau boală celiacă, ...

Rata dobândirii mutațiilor genetice ar putea ajuta la prezicerea duratei de viață și a fertilității

Cercetătorii Universității din Utah au realizat un studiu ale cărui rezultate sugerează că diferențele dintre rata dobândirii mutațiilor genetice în rândul adulților tineri ar putea prezice durata de viață rămasă și fertilitatea în rândul femeilor, ceea ce poate conduce la dezvoltarea unor noi tratamente ...

Potrivit unui studiul, și modificările epigenetice sunt transmise de la mamă la făt

Un studiu recent arată că pe lângă gene părinții transmit și alt tip de informații copiilor lor. Este vorba despre modificările epigenetice care îi ajută, printre altele, pe urmași să se adapteze la mediul înconjurător.Cercetătorii au arătat că semi-gena/modificarea epigenetică H4K16ac se menține de la ovocitul ma...

Amprentarea ADN acum mai sigură, cu ajutorul unui cod genetic de bare

Un studiu publicat recent a arătat că introducerea unui fel de cod de bare genetic pe porțiunile prelevate de ADN crește siguranța probei în fața greșelilor sau a atacurilor din acest domeniu.După introducerea codului de bare proba este trimisă la un laborator pentru a fi verificată. Acest lucru asigură că proba prelevată de la o...

Promisiuni de a reda auzul persoanelor cu surditate congenitală

Pentru prima oară în istorie, o echipă de cercetători a folosit editarea genetică pentru a oferi auzul parțial unor rozătoare care aveau mutație la gena TMC1, care cauzează surditate completă și în cazul oamenilor.Momentan persoanele cu probleme de auz pot folosi implanturi cohleare sau aparat auditiv, însă acestea doar...

Noi simulări pentru a face terapia genică mai eficientă

Un studiu recent prezentă o simulare a efectelor unei forme noi de terapie genetică care implică folosirea complexului de ADN și lipide pentru a corecta anumite afecțiuni transmise ereditar. (1) La nivel teoretic, o boala transmisă genetic poate fi tratată prin furnizarea unei versiuni corecte a genei cu probleme. La nivel practic, îns...

Celule umane îmbătrânite pot întineri prin tehnologia celulelor stem

Potrivit unui nou studiu al cercetătorilor de la Facultatea de Medicină de la Universitatea Stanford, celulele umane îmbătrânite pot întineri după ce sunt stimulate să exprime o serie de proteine implicate în dezvoltarea embrionară. Mai mult, cercetătorii au descoperit că șoriceii vârstnici și-au redobâ...

Mecanismul genetic din bolile inflamatorii intestinale

Cercetătorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia au identificat o variație genetică care determină apariția bolilor inflamatorii intestinale. Mecanismele genetice asociate cu această variație apar și în alte boli autoimune, ceea ce înseamnă că ea ar putea reprezenta o țintă terapeutică importantă. Rezultatele au fost ...

Fibroza hepatică ar putea fi oprită prin intermediul unor factori de transcripție

Consumul cronic de alcool și hepatita pot deteriora ficatul, determinând fibroză hepatică, cu depunere de colagen și țesut fibros. Acum, cercetătorii au identificat mai mulți factori de transcripție ce influențează producerea de colagen de către celulele ficatului, deschizând calea pentru noi terapii împotriva fibrozei ...

Abilitățile de modificare a genomului uman, îmbunătățite de cercetători

CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats), instrumentul utilizat pentru editarea genomului uman, ar putea îmbunătății modalitățile de tratament pentru numeroase afecțiuni severe, precum HIV, lupus sau alte boli autoimune.O nouă cercetare, realizată de către oamenii de știință de la City of Hope, descrie o ...

Genele tatălui determină sexul copilului

Un studiu realizat la Universitatea din Newcastle, care a analizat arborele genealogic al mai multor generații în decurs de sute de ani, sugerează că genele tatălui influențează sexul copilului. Un bărbat cu mai mulți frați este mai predispus să aibă fii, în timp ce unul cu mai multe surori este mai susceptibil să aibă fiic...

Două proteine oferă protecție împotriva bolilor cauzate de deteriorările ADN-ului

Oamenii de știință de la Facultatea de Științe Medicale a Universității din Copenhaga au descoperit cum anumite proteine pot păstra funcția și integritatea ADN-ului uman, prin stabilizarea celulelor în timpul diviziunii celulare. Cercetarea acestora ar putea explica de ce persoanele care se nasc cu defecte înnăscute sau dob&...

Algoritmii de învățare automată care pot ajuta la dezvoltarea unor tratamente epigenetice

Oamenii de știință de la Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute au dezvoltat un algoritm de învățare automată care colectează informații din imaginile microscopului care automatizează experimentele genetice, astfel încât randamentul cercetărilor viitoare din acest domeniu să fie unul crescut. În acest ...

Competiţia cromozomilor X şi Y determină sexul şoarecilor

Funcţia moleculară a genelor la şoareci are o influenţă considerabilă asupra sexului puilor, conform unei descoperiri ce relevă noi informaţii despre impactul genelor asupra fertilităţii la animale.În mod normal, legile geneticii arată că spermatozoizii purtători de cromozomi X sau Y au şanse egale de a fertiliza ovulul. Astfel,...

116 articole 12 3 Înainte ›

Data actualizare: 22-08-2014 | creare: 22-08-2014 | Vizite: 39146
©

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!


 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.