Noi descoperiri genetice aduc speranță pentru tratamente personalizate în osteoartrită

©

Autor:

Noi descoperiri genetice aduc speranță pentru tratamente personalizate în osteoartrită

Pe 10 aprilie 2025, o echipă internațională de cercetători condusă de Helmholtz Munich a publicat în Genome Medicine cel mai amplu studiu genetic realizat vreodată asupra osteoartritei, o boală care afectează aproape 600 de milioane de persoane la nivel global. Studiul a identificat sute de noi ținte terapeutice potențiale și deschide noi perspective pentru reprofilarea unor medicamente deja existente.

Context

Osteoartrita este principala cauză de dizabilitate și durere cronică la nivel mondial. Estimările sugerează că până în 2050, numărul persoanelor afectate ar putea ajunge la 1 miliard. În ciuda impactului major, nu există în prezent tratamente care să modifice cursul bolii. Tratamentul actual se limitează la gestionarea simptomelor, în timp ce progresia bolii continuă, afectând semnificativ calitatea vieții pacienților.

Până în prezent, mecanismele moleculare precise ale osteoartritei au rămas parțial elucidate, ceea ce a îngreunat dezvoltarea de terapii țintite. Noile descoperiri oferă însă un fundament solid pentru direcționarea eforturilor viitoare în tratamentul personalizat al acestei afecțiuni.

Despre studiul actual

Metodologie și date colectate

Cercetătorii au analizat date genetice de la aproape 2 milioane de indivizi, realizând astfel cel mai extins studiu de tip GWAS (genome-wide association study) dedicat osteoartritei. Studiul a identificat:

  • Peste 900 de asocieri genetice cu osteoartrita.

  • Dintre acestea, peste 500 au fost raportate pentru prima dată, aducând informații esențiale despre peisajul genetic al bolii.

  • Integrarea unor baze de date biomedicale variate a permis identificarea a 700 de gene cu un rol cert în patogeneza osteoartritei.

Un aspect remarcabil al studiului este că aproximativ 10% dintre aceste gene codifică proteine care sunt deja ținte ale unor medicamente aprobate, ceea ce deschide posibilitatea utilizării lor în scopul tratamentului osteoartritei prin reprofilare.

Procese biologice esențiale descoperite

Pe lângă identificarea genelor implicate, studiul a evidențiat opt procese biologice fundamentale în dezvoltarea osteoartritei, inclusiv:

  • Ceasul circadian,

  • Funcțiile celulelor gliale.

Aceste descoperiri sugerează că intervențiile terapeutice asupra acestor procese ar putea încetini sau chiar stopa progresia bolii.

Rezultate

Implicații terapeutice

  • Aproximativ 70 de gene dintre cele descoperite sunt deja vizate de medicamente existente, ceea ce permite testarea rapidă a acestor tratamente pentru osteoartrită.

  • Rezultatele oferă o bază solidă pentru dezvoltarea unor terapii personalizate, adaptate profilului genetic al fiecărui pacient.

  • Studiul poate contribui semnificativ la optimizarea selecției pacienților pentru viitoarele studii clinice, sporind eficiența și relevanța rezultatelor obținute.

Declarațiile cercetătorilor

„Cu zece procente dintre țintele noastre genetice deja asociate cu medicamente aprobate, suntem acum mai aproape de accelerarea dezvoltării tratamentelor eficiente pentru osteoartrită,” a declarat Prof. Eleftheria Zeggini, directorul Institutului de Genomică Translațională de la Helmholtz Munich și profesor la Universitatea Tehnică din München.

Dr. Konstantinos Hatzikotoulas, co-autor principal al studiului, adaugă: „Cunoștințele dobândite ne permit nu doar să înțelegem mai bine osteoartrita, ci și să deschidem calea către strategii terapeutice care să încetinească sau să oprească progresia bolii.”

Concluzii

Acest studiu revoluționar aduce o contribuție semnificativă la înțelegerea geneticii osteoartritei și oferă oportunități reale pentru dezvoltarea de tratamente personalizate și mai eficiente. Integrarea acestor descoperiri în practica clinică ar putea transforma radical modul în care osteoartrita este tratată, aducând speranță pentru milioane de pacienți din întreaga lume.

Studiul reprezintă un exemplu elocvent al impactului pe care cercetările genetice îl pot avea asupra sănătății publice și demonstrează potențialul extraordinar al medicinei de precizie în bolile cronice degenerative.


Data actualizare: 14-04-2025 | creare: 14-04-2025 | Vizite: 90
Bibliografie
Translational genomics of osteoarthritis in 1,962,069 individuals.
Nature, 2025;
DOI: 10.1038/s41586-025-08771-z

Image by freepik
©

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!


Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
  • Cheia prevenției și tratamentului osteoartritei, în sfârșit descifrată
  • Nanotehnologie pentru detectarea biomarkerilor moleculari ai osteoartritei
  • Embolizarea arterelor geniculare (GAE) - operația pentru osteoartrita genunchiului ce poate diminua durerea
  •