O schimbare a mediului celular poate cauza apariția autismului cu susceptibilitate genetică

Tulburarea de spectru autist se caracterizează prin anumite deficite comportamentale, care implică și interacțiunea cu cei din jur. Cauzele apariției acestei afecțiuni nu sunt pe deplin cunoscute, însă cel mai incriminat factor etiologic este cel genetic. Un grup de cercetători de la Universitatea din Geneva a realizat un studiu asupra tulburărilor de spectru autist pe șoricei de laborator, care a revelat faptul ca o schimbare la nivelul mediului celular poate declanșa simptomele caracteristice autismului la șoarecii cu susceptibilitate genetică la autism.

Se pare că dezechilibrul în expresia unor anumite gene, cauzat de inflamație, conduce la hiperexcitabilitatea neuronilor sistemului de recompensă. Acest sistem controlează motivația care îi determină pe oameni să interacționeze cu semenii lor. Cea mai cunoscută genă implicată în patologia de spectru autist este gena SHANK3, foarte importantă pentru funcționarea normală a sinapselor neuronale, iar persoanele cu susceptibilitate genetică prezintă o mutație a uneia dintre cele două copii ale acestei gene. Gena SHANK3 nu este singura implicată în etiologia autismului, cercetătorii descoperind și alte gene, prin inhibarea expresiei SHANK3, printre care și Trpv4, implicată și ea în buna funcționare a canalelor de comunicare interneuronale. Supraexprimarea Trpv4 indusă de prezența inflamației a condus, de asemenea, la hiperexcitabilitate neuronală, care a determinat apariția comportamentelor de evitare. Pe de altă parte, inhibarea Trpv4 a restabilit comportamentul social normal.

Aceste lucruri servesc ca dovadă a faptului că autismul este cauzat de o alăturare a factorilor genetici cu factori de mediu, capabili să declanșeze inflamația în organism. Studiul subliniază ideea că o înțelegere profundă a mecanismelor din spatele patologiei clinice este necesară pentru dezvoltarea de agenți terapeutici eficienți împotriva acestei afecțiuni.

sursa: News Medical
foto: Neuron spinos mediu situat în nucleul accumbens, una dintre rețelele neuronale ale sistemului de recompense. (c) Camilla Bellone - UNIGE