Profilul cognitiv și emoțional la copiii cu autism, ADHD și comorbiditate ASD+ADHD: dovezi pentru un posibil fenotip de neurodezvoltare distinct

Un studiu realizat la IRCCS Stella Maris Foundation, Pisa a analizat diferențele cognitive și comportamentale dintre copiii diagnosticați cu tulburare de spectru autist (TSA), tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) și comorbiditatea TSA+ADHD. Cercetarea arată că profilul combinat TSA+ADHD prezintă particularități cognitive și emoționale distincte și sugerează că această comorbiditate ar putea reprezenta un fenotip de neurodezvoltare specific, nu doar suprapunerea a două diagnostice.

Idei principale

• Până la 70% dintre copiii cu autism pot îndeplini criterii pentru ADHD, iar 30–50% dintre cei cu ADHD prezintă trăsături autiste.
• Copiii cu TSA+ADHD au obținut scoruri cognitive mai mici decât cei cu TSA, dar similare celor cu ADHD.
• Grupul ADHD a prezentat cele mai ridicate niveluri de comportamente externalizante (agresivitate și încălcarea regulilor).
• Copiii cu TSA au prezentat mai frecvent simptome internalizante, precum retragere socială și dispoziție depresivă.
• Profilul TSA+ADHD a inclus atât trăsături internalizante, cât și externalizante, precum și niveluri crescute de sluggish cognitive tempo și simptome obsesiv-compulsive.
• La copiii cu TSA sau ADHD, abilitățile cognitive au avut un rol protector asupra simptomelor comportamentale, însă această relație a fost mult mai slabă în grupul comorbid.

Context

Tulburarea de spectru autist și tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate sunt două dintre cele mai frecvente tulburări de neurodezvoltare ale copilăriei. Ambele sunt asociate cu dificultăți cognitive, emoționale și adaptative care pot afecta performanța școlară și funcționarea socială.

În mod tradițional, aceste tulburări au fost considerate entități diagnostice separate. Totuși, cercetările recente au evidențiat suprapuneri semnificative între ele, atât în ceea ce privește manifestările clinice, cât și mecanismele neurobiologice. Studii genetice de tip asociere la nivelul întregului genom au demonstrat existența unor factori genetici comuni care cresc susceptibilitatea pentru ambele tulburări.

Pentru a explica această comorbiditate, au fost propuse mai multe modele teoretice:

• modelul „divizor” – TSA și ADHD sunt tulburări distincte care pot coexista datorită unor factori etiologici parțial comuni;
• modelul subgrupului – copiii cu TSA+ADHD reprezintă un subgrup specific cu caracteristici neurocognitive proprii;
• modelul potențării – combinația celor două tulburări produce efecte interactive, generând manifestări clinice mai severe.

În plus, ambele tulburări sunt asociate cu dificultăți ale funcțiilor executive. În TSA predomină problemele de flexibilitate cognitivă și planificare, în timp ce ADHD este caracterizat în special prin deficit de inhibiție și control atențional.

Despre studiu

Participanți

Studiul a inclus 207 copii și adolescenți cu vârste între 6 și 16 ani, evaluați într-un serviciu clinic specializat în tulburări de neurodezvoltare.

• TSA: 21 participanți
• ADHD: 103 participanți
• TSA+ADHD: 83 participanți

Diagnosticele au fost stabilite conform criteriilor DSM-5, pe baza evaluării multidisciplinare care a inclus interviuri clinice, observație comportamentală și analiza istoricului dezvoltării. În unele cazuri au fost utilizate instrumente standardizate precum Autism Diagnostic Observation Schedule, Autism Diagnostic Interview și scalele Conners.

Instrumente de evaluare

Profilul cognitiv a fost evaluat folosind Wechsler Intelligence Scale for Children – Fourth Edition (WISC-IV), care oferă:

• coeficientul de inteligență total (FSIQ)
• indicele de comprehensiune verbală
• indicele de raționament perceptiv
• indicele memoriei de lucru
• indicele vitezei de procesare

Profilul emoțional și comportamental a fost evaluat prin Child Behavior Checklist (CBCL 6-18), chestionar completat de părinți care analizează problemele emoționale, comportamentale și adaptative.

Rezultate

Profil cognitiv

Analizele statistice au evidențiat diferențe semnificative între grupuri pentru mai multe componente cognitive.

• Copiii cu TSA au avut scoruri mai ridicate decât grupul TSA+ADHD la memorie de lucru și viteză de procesare.
• Coeficientul de inteligență total a fost semnificativ mai mare în grupul TSA decât în grupurile ADHD și TSA+ADHD.
• Profilul cognitiv al grupului TSA+ADHD a fost mai apropiat de cel al grupului ADHD.

Aceste rezultate sugerează că prezența ADHD în contextul autismului poate amplifica dificultățile funcțiilor executive.

Profil emoțional și comportamental

Analiza CBCL a evidențiat tipare diferite de simptomatologie între grupuri.

• Copiii cu TSA au prezentat niveluri mai mari de retragere socială și dispoziție depresivă.
• Copiii cu ADHD au prezentat niveluri mai ridicate de comportamente agresive și încălcarea regulilor.
• Grupul TSA+ADHD a prezentat o combinație de simptome internalizante și externalizante.

De asemenea, două dimensiuni suplimentare au fost mai pronunțate în TSA și TSA+ADHD:

• ritm cognitiv lent
• simptome obsesiv-compulsive

Relația dintre cogniție și comportament

Analizele de corelație au arătat că în grupurile TSA și ADHD abilitățile cognitive mai ridicate au fost asociate cu:

• mai puține probleme emoționale
• mai puține dificultăți de atenție
• performanță școlară mai bună

În schimb, aceste relații au fost mult mai slabe în grupul TSA+ADHD. Această observație sugerează că mecanismele prin care abilitățile cognitive susțin reglarea emoțională pot fi perturbate atunci când cele două tulburări coexista.

Interpretarea rezultatelor

Rezultatele indică faptul că profilul comorbid TSA+ADHD nu reprezintă doar suma simptomelor celor două tulburări. Mai degrabă, combinația dintre dificultățile de control atențional și particularitățile procesării perceptive poate genera un tipar diferit de funcționare cognitivă și comportamentală.

Din perspectivă teoretică, aceste rezultate pot fi interpretate în contextul modelelor de predictive processing, care sugerează că autismul implică particularități ale procesării informațiilor senzoriale și ale anticipării evenimentelor, în timp ce ADHD este caracterizat în principal prin disfuncții ale controlului atențional.

Interacțiunea dintre aceste mecanisme ar putea contribui la dificultățile de reglare emoțională observate în grupul comorbid.

Limitări

Studiul prezintă mai multe limitări care trebuie luate în considerare:

• dimensiunea relativ mică a grupului cu TSA
• designul retrospectiv și transversal
• utilizarea exclusivă a rapoartelor parentale pentru evaluarea comportamentului
• absența datelor neurobiologice sau imagistice

De asemenea, variabile precum statutul socio-economic, tratamentul medicamentos sau diferențele de sex nu au fost analizate detaliat.

Concluzii

Studiul sugerează că comorbiditatea TSA+ADHD poate reprezenta un profil de neurodezvoltare specific, caracterizat prin dificultăți executive accentuate și o integrare mai slabă între funcțiile cognitive și reglarea emoțională.

Rezultatele evidențiază importanța evaluării multidimensionale în cazul copiilor cu suspiciune de dublu diagnostic. Integrarea evaluărilor cognitive și comportamentale poate contribui la identificarea unor strategii terapeutice mai adaptate nevoilor individuale.

Cercetările viitoare, în special studiile longitudinale și investigațiile neurobiologice, vor fi esențiale pentru a clarifica mecanismele comune și specifice care stau la baza acestor tulburări de neurodezvoltare.