Recunoașterea timpurie a sindromului Swyer, facilitată de noile descoperiri

Mutațiile care determină modificarea activității unui mecanism molecular specific bărbaților, în cadrul unui complex proteină-ADN, poate duce la apariția sindromului Swyer, o disgenezie gonadică care provoacă inversarea sexului, copii cu cromozomi XY având corpuri feminine. Cercetătorii explorează o moleculă care face legătura între gena care determină sexul masculin și locurile de control ale ADN-ului la începuturile dezvoltării masculine. Studiul poate îmbunătății modalitățile de recunoaștere a sindromului Swyer.

În cadrul studiului, cercetătorii și-au concentrat atenția pe substituția tirozinei, un reziduu aromatic conservat în gena SRY (n. r genă care oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină implicată în dezvoltarea sexului tipic masculin) cu un reziduu aromatic strâns înrudit (fenilalanină). Mutația clinică, împărtășită de un tată XY fertil și fiica sa sterilă XY, poziționează comutatorul masculin embrionar la limita funcției genetice.

În mod normal, părinții de sex masculin au cromozomi XY, în timp ce fiicele lor cromozomi XY. În cazul unei mutații în SRY, cromozomii sexuali pot degenera, astfel că fiicele pot avea cromozomi XY. După cum menționează autorii, „pierderea unui singur atom de oxigen în SRY afectează robustețea dezvoltării masculine”. Potrivit rezultatelor studiului, schimbarea subtilă de la tirozină la fenilalanină grăbește disocierea complexului proteină-ADN.

Copiii de sex feminin cu cromozomi XY și diferențe de diferențiere sexuală nu au ovare funcționale, fiind expuși riscului de a dezvolta forme rare de cancer gonadal cu debut precoce. Recunoașterea sindromului încă din faze incipiente permute îndepărtarea chirurgicală a gonadelor, înainte de dezvoltarea cancerului.