Screeningul genomic descoperă riscul ascuns de cancer și boli de inimă la adulții tineri: fezabilitatea unui program național

Un studiu amplu realizat în Australia a evaluat fezabilitatea implementării screeningului genomic populațional la adulți tineri, într-un sistem public național de sănătate, cu scopul identificării precoce a variantelor genetice patogene sau probabil patogene asociate unor boli cu impact major asupra morbidității și mortalității. Cercetarea demonstrează că abordarea populațională poate identifica majoritatea persoanelor cu risc genetic crescut care rămân nediagnosticate prin criteriile clinice actuale.

Idei principale

Screeningul genomic populațional a identificat variante genetice cu risc crescut la 2% dintre adulții tineri testați.
Peste 70% dintre persoanele identificate nu ar fi fost eligibile pentru testare genetică finanțată public.
Rata de acceptare a consilierii genetice și a îngrijirii clinice ulterioare a fost foarte ridicată.
Majoritatea participanților nu aveau istoric familial sugestiv pentru boala asociată variantei identificate.

Context

În majoritatea sistemelor publice de sănătate, testarea genetică la adulți este condiționată de criterii clinice stricte, bazate pe diagnosticul personal și istoricul familial. Această abordare identifică doar o mică parte dintre persoanele purtătoare de variante genetice patogene sau probabil patogene din populația generală. Testarea predictivă în cascadă extinde identificarea riscului genetic, dar este limitată de numărul redus de cazuri index diagnosticate și de bariere logistice, financiare și de comunicare familială.

Screeningul genomic populațional, aliniat principiilor clasice de screening medical și susținut de supraveghere clinică adecvată, a fost propus ca soluție pentru identificarea proactivă a persoanelor cu risc genetic crescut. Afecțiuni precum cancerul mamar și ovarian ereditar, sindromul Lynch și hipercolesterolemia familială sunt considerate prioritare, datorită existenței unor intervenții preventive dovedite și a subdiagnosticării moleculare semnificative.

Despre studiu

Studiul publicat în Nature Health a fost conceput ca un pilot național prospectiv, desfășurat între august 2022 și iulie 2024, care a vizat adulți tineri cu vârste între 18 și 40 de ani. Dintr-o populație eligibilă estimată la peste 8,3 milioane de persoane, peste 30.000 s-au înscris voluntar după o singură zi de promovare națională. Ulterior, au fost selectați progresiv participanți pentru a atinge o țintă de aproximativ 10.000 de persoane testate genomic.

După procesul de consimțământ informat și controlul calității probelor, screeningul genomic a fost finalizat pentru 10.263 de participanți. Cohorta finală a fost reprezentativă geografic la nivel național, cu o vârstă mediană de 31,9 ani. Aproximativ 45,5% dintre participanți au fost bărbați, 30% au provenit din medii cultural și lingvistic diverse, iar 2,2% au fost australieni indigeni.

Analiza genetică s-a concentrat exclusiv pe gene cu risc înalt, pentru care există dovezi solide de beneficiu clinic al intervențiilor preventive. Au fost excluse genele cu risc moderat și variantele de semnificație incertă, pentru a evita supradiagnosticarea și suprasolicitarea serviciilor clinice.

Rezultate

Screeningul genomic a identificat variante patogene sau probabil patogene la 202 participanți, reprezentând 2,0% din cohorta analizată. Dintre acestea, 159 au fost variante patogene, iar 43 probabil patogene. Cele mai frecvent afectate gene au fost asociate cu cancerul mamar și ovarian ereditar și cu hipercolesterolemia familială.

Toți participanții cu rezultate pozitive au fost contactați cu succes și li s-a oferit consiliere genetică telefonică, urmată de trimitere către servicii clinice specializate. Dintre cei eligibili pentru trimitere, 97,9% au acceptat, iar 89,2% au participat efectiv la consultațiile clinice. Intervalul mediu dintre trimitere și consultație a fost de aproximativ 14 săptămâni.

Evaluarea clinică a arătat că 74,5% dintre participanții cu variante patogene nu ar fi fost eligibili pentru testare genetică finanțată public înainte de studiu. În cazul sindroamelor de predispoziție la cancer, peste 70% dintre participanți nu ar fi îndeplinit criteriile de testare existente. De asemenea, peste jumătate dintre persoanele identificate nu aveau istoric familial relevant în rudele de gradul întâi.

În grupul participanților cu variante asociate hipercolesterolemiei familiale, majoritatea nu prezentau manifestări clinice cardiovasculare, nu erau sub tratament hipolipemiant și nu aveau evaluări recente ale colesterolului, deși aproape toți cei testați aveau valori crescute ale colesterolului LDL atunci când au fost măsurați.

Concluzii

Acest studiu național prospectiv demonstrează că screeningul genomic populațional la adulți tineri este fezabil într-un sistem public de sănătate, generează un interes public ridicat și asigură o rată foarte bună de integrare în îngrijirea clinică ulterioară. Rezultatele confirmă limitele criteriilor tradiționale de testare genetică bazate pe istoricul personal și familial și susțin valoarea identificării precoce a riscului genetic înainte de apariția bolii.

Prin designul său prospectiv, acoperirea națională și integrarea cu serviciile clinice existente, studiul oferă un model aplicabil și altor sisteme de sănătate care iau în considerare implementarea screeningului genomic populațional. Datele obținute completează dovezile existente privind cost-eficiența și susțin dezvoltarea viitoare a unor programe de prevenție genetică la scară largă.

Data actualizare: 21-01-2026 | creare: 21-01-2026 | Vizite: 152

Bibliografie

Lacaze, P., Tiller, J., Brotchie, A., Nguyen-Dumont, T., Steen, J., Belluoccio, D., Young, M.-A., Willis, A. M., Mitchell, L. A., Terrill, B., Nowak, K. J., Burns, B., Horton, A. E., Nicholls, S. J., Ademi, Z., Green, R. C., Manchanda, R., Thompson, B. A., Thomas, D., Milne, R. L., Bruinsma, F., Delatycki, M. B., Pang, J., Watts, G. F., Macrae, F., Poplawski, N., Kirk, J., Tucker, K., Andrews, L., Wallis, M., Susman, R., Pachter, N., Sullivan, D., Ragunathan, A., James, P., Zalcberg, J., McNeil, J. J., Southey, M. C., Winship, I. (2026). Feasibility and outcomes of the DNA Screen nationwide adult genomic screening pilot. Nature Health, 1, 90–98. DOI: 10.1038/s44360-025-00020-x, https://www.nature.com/articles/s44360-025-00020-x

Image by freepik on Freepik

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Sute de viruși noi descoperiți la insecte

Noii viruși care provoacă boli provin adesea de la animale. Pentru a identifica rapid noile boli virale și pentr...

Modelul AI segmentează automat imaginile RMN, reducând volumul de muncă al radiologilor

Imagistica prin rezonanță magnetică (RM) este esențială în diagnosticul medical, oferind imagini detalia...

Apendicita acută necomplicată: tratamentul cu antibiotice, mai puțin eficient decât chirurgia

Un nou studiu a constatat că intervenția chirurgicală, mai degrabă decât antibioticele, ar trebui să rămân�...

Pentru prima dată, cercetătorii detectează leziuni pancreatice pre-maligne cu imagistica prin rezonanță magnetică
Statinele nu oferă beneficii tuturor persoanelor cu un nivel ridicat al colesterolului, indică un studiu
Noi metode de marcarea moleculară în imagistica PET: un progres major pentru diagnostic și cercetare
Hidrogel peptidic ce susține vindecarea țesuturilor

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Screeningul genomic dezvăluie riscuri ascunse pentru sănătate ale pacienților

În ultimele două decenii, scăderea costurilor de secvențiere genomică și dezvoltarea cunoștințelor des...

Screeningul genomic al nou-născutului, o nouă eră a prevenției bolilor rare la copii

Screeningul neonatal reprezintă una dintre cele mai eficiente intervenții de sănătate publică, oferind identif...

Screening-ul genomic la nou-născuți a găsit 16 tulburări ascunse, trecute cu vederea de testele standard

Screeningul neonatal pentru boli rare este considerat una dintre cele mai eficiente intervenții de sănătate publ...

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum