Screeningul universal pentru citomegalovirus congenital îmbunătățește identificarea precoce a pierderii auzului la nou-născuți

Un studiu realizat în cadrul sistemului pediatric Children's Minnesota a analizat impactul introducerii screeningului universal pentru citomegalovirus congenital asupra diagnosticării și managementului copiilor afectați. Cercetarea publicată în revista Otolaryngology–Head and Neck Surgery arată că implementarea screeningului universal a dus la identificarea unui număr mult mai mare de cazuri de infecție congenitală și la evaluări audiologice mai precoce, crescând detectarea formelor ușoare de pierdere auditivă.

Idei principale

• Citomegalovirusul congenital (cCMV) este cea mai frecventă infecție virală congenitală, afectând aproximativ 1 din 200 de nou-născuți.
• Este principala cauză de hipoacuzie congenitală, dar majoritatea copiilor infectați sunt asimptomatici la naștere.
• Screeningul auditiv neonatal universal nu identifică eficient cazurile de cCMV fără simptome sau cu pierdere auditivă tardivă.
• Statul Minnesota a introdus screeningul universal pentru cCMV în 2023, devenind primul stat american care a implementat această măsură.
• După introducerea screeningului universal, numărul diagnosticului de cCMV a crescut considerabil, iar copiii au fost evaluați audiologic la vârste mai mici.
• Screeningul universal a permis identificarea unui număr mai mare de pierderi auditive ușoare, reducând riscul de subdiagnosticare.

Context

Citomegalovirusul (CMV) este un herpesvirus extrem de răspândit în populație. În majoritatea cazurilor, infecția este asimptomatică sau determină manifestări ușoare la persoanele imunocompetente. Situația este diferită atunci când virusul este transmis vertical, de la mamă la făt în timpul sarcinii.

Infecția congenitală cu CMV poate determina o gamă largă de manifestări clinice, inclusiv:

• erupții cutanate;
• microcefalie;
• întârziere în dezvoltare;
• complicații oftalmologice;
• hipoacuzie neurosenzorială.

Deși pierderea auditivă reprezintă cea mai frecventă manifestare clinică, majoritatea copiilor cu cCMV sunt asimptomatici la naștere. Din acest motiv, metodele tradiționale de screening auditiv neonatal nu detectează eficient aceste cazuri.

Această problemă este relevantă deoarece pierderea auditivă asociată cCMV este una dintre puținele forme de hipoacuzie congenitală care poate beneficia de tratament antiviral, dacă diagnosticul este stabilit precoce. Tratamentul cu valganciclovir administrat oral s-a dovedit eficient în îmbunătățirea rezultatelor auditive la copiii tratați în primele săptămâni de viață. Totuși, beneficiul terapeutic este limitat de o fereastră terapeutică îngustă, tratamentul fiind eficient doar dacă este inițiat foarte devreme.

Despre studiu

Studiul a fost conceput ca o cohortă retrospectivă și a fost aprobat de comitetul de etică al Children's Minnesota. Cercetarea a analizat copiii diagnosticați cu citomegalovirus congenital în sistemul medical Children's Minnesota între ianuarie 2021 și februarie 2024.

Selecția cazurilor a fost realizată utilizând codul diagnostic ICD-10 pentru citomegalovirus congenital (P35.1). Au fost excluși pacienții cu vârsta de peste 18 ani, cei care nu au permis utilizarea datelor în scopuri de cercetare sau cazurile cu date clinice incomplete.

Datele clinice colectate din dosarele electronice medicale au inclus:

• caracteristici demografice;
• comorbidități;
• evaluări audiologice și rezultate;
• investigații imagistice;
• consultații la specialitățile otorinolaringologie și boli infecțioase;
• tratament antiviral;
• utilizarea dispozitivelor auditive (implant cohlear sau aparat auditiv).

În total au fost incluși 132 de pacienți, împărțiți în trei cohorte în funcție de anul nașterii:

• Cohorta 1 – 55 pacienți născuți înainte de 2022, înainte de recomandarea screeningului;
• Cohorta 2 – 16 pacienți născuți în 2022, când screeningul era recomandat, dar nu obligatoriu;
• Cohorta 3 – 61 pacienți născuți în 2023 sau ulterior, după introducerea screeningului universal.

Analiza statistică a utilizat mai multe metode:

• testul Fisher pentru variabile categorice;
• analiza varianței pentru compararea vârstei la prima evaluare audiologică;
• testul Kruskal-Wallis pentru durata spitalizării în secția de terapie intensivă neonatală;
• modele de regresie logistică pentru evaluarea diferențelor dintre cohorte.

Valorile cu P < 0,05 au fost considerate semnificative statistic.

Rezultate

Creșterea numărului de diagnostice

Introducerea screeningului universal a determinat o creștere majoră a numărului de cazuri diagnosticate:

• 3,3 cazuri pe an înainte de 2022;
• 16 cazuri pe an în 2022;
• 61 cazuri pe an după implementarea screeningului universal în 2023.

Evaluare audiologică mai precoce

Vârsta medie la prima evaluare audiologică după diagnostic a scăzut semnificativ între cohorte:

• 0,71 ani în cohorta fără screening;
• 0,26 ani în cohorta cu screening recomandat;
• 0,07 ani în cohorta cu screening universal.

Diferența a fost semnificativă statistic (P = 0,02), indicând că screeningul universal permite identificarea mult mai timpurie a copiilor infectați.

Detectarea pierderii auditive

După implementarea screeningului universal, s-a observat o creștere semnificativă a diagnosticului de hipoacuzie ușoară:

• 8 cazuri după introducerea screeningului universal;
• 2 cazuri în perioada în care screeningul era doar recomandat.

Diferența a fost semnificativă statistic (P < 0,01). În schimb, numărul cazurilor de pierdere auditivă severă sau profundă nu a diferit semnificativ între cohorte.

Reducerea intervențiilor intensive

Comparativ cu perioada anterioară screeningului universal, pacienții diagnosticați prin screening au avut rate mai mici de intervenții:

• investigații imagistice avansate: 48% → 13%;
• consultații la boli infecțioase: 95% → 56%;
• consultații la otorinolaringologie: 87% → 42%;
• utilizarea dispozitivelor auditive: 60% → 9%;
• tratament antiviral: 76% → 21%.

Modelele statistice ajustate au confirmat aceste tendințe, de exemplu:

• probabilitatea utilizării dispozitivelor auditive: raport de șanse 0,06 (interval de încredere 95%: 0,02–0,22);
• probabilitatea tratamentului antiviral: raport de șanse 0,11 (interval de încredere 95%: 0,04–0,34).

Interpretarea rezultatelor

Rezultatele indică faptul că screeningul universal pentru citomegalovirus congenital:

• crește semnificativ numărul de cazuri identificate;
• permite diagnosticarea mai timpurie;
• identifică mai frecvent forme ușoare de pierdere auditivă care anterior ar fi putut fi ratate.

În același timp, proporția copiilor care necesită intervenții complexe sau tratament antiviral este mai mică, deoarece screeningul detectează și cazuri mai puțin severe.

Aceste rezultate sunt importante deoarece pierderea auditivă asociată cCMV poate fi progresivă, iar monitorizarea longitudinală este esențială pentru prevenirea complicațiilor asupra dezvoltării limbajului, cogniției și interacțiunilor sociale.

Concluzii

Implementarea screeningului universal pentru citomegalovirus congenital în Minnesota a dus la:

• creșterea numărului de diagnostice;
• evaluări audiologice mai precoce;
• detectarea mai frecventă a formelor ușoare de pierdere auditivă;
• o proporție mai mică de pacienți care necesită intervenții intensive.

Rezultatele sugerează că screeningul universal poate contribui la diagnostic precoce, monitorizare mai eficientă și reducerea costurilor pe termen lung asociate pierderii auditive. Totuși, sunt necesare studii suplimentare pentru a evalua rezultatele pe termen lung ale copiilor diagnosticați prin programe de screening universal.