Ștergerea unei gene ar putea ajuta la tratarea unor tulburări generice care duc la orbire

Dezvoltarea unor terapii pentru tulburările genetice care determină pierderea vederii este extrem de dificilă, în general pentru că acestea variază foarte mult. Cu toate acestea, cercetătorii de la Colegiul Trinity din Dublin au evidențiat o țintă foarte promițătoare pentru tratarea unei game dintre aceste afecțiuni. Oamenii de știință au subliniat că o anumită genă (SARM1) este un factor cheie în deteriorarea vederii, care în cele din urmă poate duce inclusiv la orbire.
În experimentele lor, ștergerea genei SARM1 a dus la protejarea vederii. Acest lucru înseamnă că terapiile care vizează suprimarea activității SARM1 pot deține cheia către noi opțiuni eficiente pentru tratarea unei serii de boli care pot avea un impact devastator asupra calității vieții pacienților și pentru care la momentul actual nu există opțiuni de tratament disponibile.

Conform autorilor, funcția vizuală a rămas normală la reevaluarea efectuată la patru luni de la ștergerea genei SARM1, ceea ce poate indica faptul că beneficiile pot rămâne în timp. Acest lucru ridică speranța că o terapie țintită administrată suficient de devreme le poate oferi persoanelor diagnosticate cu o neuropatie oculară de lungă durată conservarea vederii.

Oamenii de știință, conduși de o echipă de la Facultatea de Genetică și Microbiologie din cadrul Universității Trinity, și-au publicat recent concluziile în Jurnalul Internațional de Științe Moleculare. Prima autoare a lucrării, Laura Finnegan, doctorand la Universitatea Trinity, a spus: „Ca răspuns la vătămare, SARM1 contribuie la un proces care duce la degenerarea celulelor specializate și a axonilor din ochi. Când se întâmplă acest lucru, înseamnă în esență că nervul optic nu mai poate transmite semnale de la ochi la creier”.

Deficiențele de vedere descriu condiții extrem de debilitante pentru milioane de oameni de pe tot globul. În consecință, o mai bună înțelegere a cauzelor genetice este esențială pentru dezvoltarea unor terapii care să ajute pacienții să își păstreze vederea. Terapia genetică descrisă de cercetătorii de la Universitatea Trinity reprezintă o descoperire unică, care poate ajuta milioane de oameni să vadă normal.

sursa: Science Daily