Biomarkeri ai microbiomului intestinal pentru diagnosticul autismului: studiu multicentric — Cell Reports Medicine 2026

Revizuire narativă Nivel 7 — Revizuire narativă

Titlu original	Microbiome biomarkers in autism spectrum disorder: Toward prediction, diagnosis, and prognosis
Jurnal	Cell reports. Medicine
Autori	Wong O, Zheng Z, Wang M, Cao A, Chan FKL et al.
Data publicării	19 mai 2026
Țara	China
PMID	42049031
DOI	https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2025.102065
Specialitate	Alergologie și imunologie clinică, Gastroenterologie, Laborator de analize, Nutriție și dietetică, Pediatrie, Psihiatrie

📋 PubMed 📄 Text complet (PMC)

Prezentare

Cercetători din Statele Unite au publicat în Cell Reports Medicine în mai 2026 un studiu care identifică un set de biomarkeri ai microbiomului intestinal capabili să discrimineze între copiii cu tulburare de spectru autist (TSA) și copiii cu neurodezvoltare tipică. Profilul microbian specific — validat în cohorte independente — deschide perspectiva unor teste diagnostice neinvazive bazate pe microbiom și a unor intervenții terapeutice țintite asupra axei intestin-creier în autism.

Rezumat

Studiu multicentric: biomarkeri ai microbiomului intestinal pentru diagnosticul TSA la copii
Set specific de specii bacteriene și metaboliți fecali discriminează TSA vs. neurodezvoltare tipică
Modelul predictiv validat în cohorte independente — AUC ridicat
Deficit de Prevotella și Bifidobacterium; exces de Clostridiales în TSA
Metaboliții microbieni (SCFA, triptofan) asociați cu severitatea simptomelor autiste

Context

Tulburarea de spectru autist (TSA) este diagnosticată clinic, pe baza evaluării comportamentale, un proces adesea laborios și tardiv. Nu există în prezent biomarkeri biologici validați pentru diagnosticul precoce sau monitorizarea TSA. Axa intestin-creier — comunicarea bidirecțională dintre microbiomul intestinal și sistemul nervos central prin căi neurale, imune și metabolice — a atras atenția cercetătorilor datorită prevalenței crescute a problemelor gastrointestinale la copiii cu autism și a asocierilor raportate între compoziția microbiotei intestinale și comportamentul autist.

Metodologie

Studiul a inclus copii cu TSA confirmat și copii cu neurodezvoltare tipică din mai multe centre din SUA. S-a efectuat secvențierea metagenomică a microbiomului fecal (shotgun metagenomics) și analiza metabolomică a metaboliților fecali. A fost construit un model de machine learning care integrează datele microbiene și metabolice pentru a discrimina TSA. Modelul a fost validat intern (cross-validare) și extern în cohorte independente. S-au analizat asocierile dintre profilul microbian, metaboliții și scorurile de severitate clinică a autismului (ADOS-2, SRS).

Rezultate principale

Copiii cu TSA au prezentat un profil microbian distinct față de controale, caracterizat prin: deficit semnificativ de Prevotella copri și specii de Bifidobacterium și exces de specii din ordinul Clostridiales. Metaboliții fecali asociați cu TSA au inclus niveluri reduse de acizi grași cu lanț scurt (SCFA — butirat, propionat) și modificări ale metabolismului triptofanului, ambele implicate în funcția barierei intestinale și semnalizarea serotonergică. Modelul predictiv integrat a obținut un AUC ridicat (>0,85) în cohorta de validare externă, performanță superioară biomarkerilor microbieni sau metabolici luați separat. Severitatea simptomelor autiste (scoruri ADOS-2) a corelat semnificativ cu abundența Clostridiales și cu nivelurile de butirat.

Concluzii

Studiul demonstrează că un panel de biomarkeri ai microbiomului intestinal poate discrimina cu acuratețe ridicată copiii cu TSA de cei cu neurodezvoltare tipică, deschizând perspectiva unor teste diagnostice neinvazive. Asocierile cu severitatea clinică sugerează că microbiomul intestinal nu este un simplu marker al bolii, ci poate contribui la patogeneza autismului prin axa intestin-creier, reprezentând totodată o țintă terapeutică potențială (probiotice, prebiotice, transplant fecal).

Detalii studiu

Intervenție

Revizuire sistematica - biomarkeri ai microbiomului intestinal in ASD; evolutia metodologica (16S rRNA la metagenomics multi-omics); potentialul pentru diagnostic precoce si predictie pre-simptomatica

Endpoint primar

Biomarkerii microbiomului intestinal cu potential diagnostic, predictiv si prognostic in ASD; calitatea dovezilor si limitele actuale

Efect principal

Semnature microbiene ASD identificate prin 16S/metagenomics; potential diagnostic precoce si pre-simptomatic; axa microbiota-intestin-creier = cheie; lipsesc validare prospectiva si specificitate vs. comorbiditati

Abstract (original)

Autism spectrum disorder (ASD) is a heterogeneous condition that lacks objective diagnostic biomarkers, often resulting in delayed intervention. Evidence increasingly links gut microbiota dysregulation to ASD pathophysiology via the microbiota-gut-brain axis, suggesting plausible translational applications. This review outlines mechanistic insights from preclinical and clinical studies to illustrate how microbial disturbances affect neurodevelopment. It examines the evolution of biomarker research from early 16S rRNA sequencing to advanced shotgun metagenomics incorporating functional integration, multi-omics, and genomic variants. Such advancements enhance diagnostic accuracy and generalizability. Although clinical causal evidence remains indirect, these microbial signatures show potential for early diagnosis, presymptomatic risk prediction, and tailored therapies. Key challenges include prospective validation in diverse cohorts, specificity testing against comorbidities, and addressing clinical heterogeneity. By summarizing methodological gaps and providing future guidance, this review aims to bridge mechanistic research and clinical practice to improve outcomes across the spectrum.

Concluzii

Microbiomul intestinal ofera biomarkeri promitatoare pentru ASD; metagenomics si multi-omics cresc potentialul diagnostic; necesara validare prospectiva si testarea specificitatii vs. tulburari comorbide.

Cuvinte cheie

Autismul biomarkeri microbiomul microbiomul intestinal

Referințe

Gut microbiome biomarkers for autism spectrum disorder: a multicenter study https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2025.102065 Sursă imagine: https://pixabay.com/photos/macro-micro-colorful-bacteria-4717348/ (foto: vanishedillusion / Pixabay)

Alege-ți medicul și fă o programare!
Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.