Modele normative de morfometrie cerebrală valabile universal: validare pe populații diverse în studiu PNAS

Caz-control Nivel 5 — Caz-control

Titlu original	Empirical validation of race-neutral normative brain morphometry models across ethnoracially diverse populations
Jurnal	Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Autori	Ge R, Yu Y, New F, Haas SS, Sanford N et al.
Data publicării	19 mai 2026
Țara	Canada
PMID	42118844
DOI	https://doi.org/10.1073/pnas.2521055123
Specialitate	Geriatrie și gerontologie, Neurologie

📋 PubMed 📄 Text complet (PMC)

Prezentare

Un studiu publicat pe 19 mai 2026 în revista Proceedings of the National Academy of Sciences, realizat în cadrul proiectului global CentileBrain, a validat empiric modele normative de morfometrie cerebrală pe un eșantion de 4.862 de participanți cu origini etnorasiale diverse din Africa, Asia, Europa și America. Concluzia principală: modelele neutre din punct de vedere rasial, antrenate pe cohorte internaționale mari, oferă precizie ridicată și uniformă în toate populațiile testate — comparabilă cu modele create specific pentru o singură populație.

Rezumat

Modele normative CentileBrain validate pe N=4.862 participanți din 4 continente, cu clasificare prin autoidentificare sau ancestralitate genetică
Eroarea medie absolută relativă (rMAE) sub 10% pentru volum subcortical și suprafață corticală; sub 5% pentru grosimea corticală — consistent în toate grupurile etnorasiale
Performanță concordantă indiferent dacă clasificarea etnică e bazată pe autoidentificare sau ancestralitate genetică
CentileBrain a performat comparabil cu un model antrenat exclusiv pe populație chineză, când testat pe un eșantion chinez independent

Context

Modelele normative de morfometrie cerebrală cuantifică devierile individuale față de tiparele anatomice tipice la persoane sănătoase de aceeași vârstă și sex. Aceste modele au potențial clinic semnificativ — permit identificarea timpurie a anomaliilor structurale în neurologie, psihiatrie și neurochirurgie. Utilitatea lor depinde critic de capacitatea de generalizare la populații diverse, nu doar la grupul etnic pe care au fost antrenate.

Proiectul CentileBrain a dezvoltat anterior modele normative sex-specifice și neutre rasial pentru grosimea corticală, suprafața corticală și volumele subcorticale, utilizând imagini RMN cerebrale de la un eșantion internațional mare de persoane sănătoase. Rămânea însă nevalidată empiric capacitatea acestor modele de a funcționa cu acuratețe egală în populații cu origini etnorasiale diverse.

Metodologie

Studiul a testat performanța modelelor CentileBrain pre-antrenate pe eșantioane independente de persoane sănătoase din Africa, Asia, Europa și America — un total de 4.862 participanți. Clasificarea etnorasială a fost definită prin două metode: autoidentificare sau ancestralitate genetică, permițând verificarea concordanței rezultatelor între cele două abordări.

Ca referință comparativă, cercetătorii au utilizat un model normativ antrenat exclusiv pe o cohortă chineză, testat ulterior pe un eșantion independent din aceeași origine ancestrală. Metrica principală de performanță a fost eroarea medie absolută relativă (rMAE) pentru fiecare parametru cerebral.

Rezultate

Modelele CentileBrain au demonstrat acuratețe ridicată și consistentă în toate grupurile etnorasiale testate și în eșantionul agregat: rMAE sub 10% pentru volumul subcortical și suprafața corticală, și rMAE sub 5% pentru grosimea corticală — praguri ce indică precizie clinică relevantă.

Performanța modelelor a fost înalt concordantă între grupurile definite prin autoidentificare și cele definite prin ancestralitate genetică, indicând că ambele metode de clasificare produc rezultate echivalente în contextul normalizării imagistice cerebrale.

Comparația cu modelul populației specifice a arătat că CentileBrain a performat comparabil cu un model antrenat exclusiv pe populație chineză, atunci când aplicat pe un eșantion independent din același grup ancestral. Aceste rezultate susțin utilizarea modelelor normative neutre rasial, dezvoltate pe eșantioane diverse, ca alternativă validă la modelele specific-populaționale — cu avantajul accesibilității globale și al aplicabilității universale în evaluarea imagistică neurologică individualizată.

Detalii studiu

Participanți

4,862

Intervenție

Studiu de validare - modele normative de morfometrie cerebrală neutre rasial validate pe 4.862 indivizi sănătoși din populații etnorasiale diverse (Africa, Asia, Europa, America)

Populație

Persoane sănătoase din populații etnorasiale diverse (Africa, Asia, Europa, America)

Endpoint primar

Acuratețea (eroarea medie absolută relativă - rMAE) modelelor normative neutre rasial pentru volume subcorticale și suprafață cerebrală în populații etnorasiale diverse

Efect principal

Modele neutre rasial: eroare consecventă sub 10% pentru volume subcorticale și suprafață cerebrală în toate grupele etnorasiale; performanță comparabilă cu modelele stratificate rasial

Finanțator

Japan Agency for Medical Research and Development (AMED); Grant in Aid of Scientific Research, Japan Society for the Promotion of Science; Medical Research Council (UK); Systema Nacional de Investigatoras e Investigatores

Abstract (original)

Normative models of brain morphometry quantify individual deviations from typical anatomical patterns and hold promise for enhancing clinical decision-making. However, their clinical utility depends critically on demonstrating generalizability across diverse ethnoracial populations. We previously developed sex-specific, race-neutral normative models for cortical thickness, surface area, and subcortical volumes using brain scans from a large international sample of healthy individuals, as part of the CentileBrain Project, a global initiative to provide open-access, neuroimaging reference models. The primary aim of the present study was to empirically evaluate the generalizability and accuracy of these pretrained models across multiple ethnoracial groups. To this end, we tested model performance in independent samples of healthy individuals from Africa, Asia, Europe, and the Americas, with ethnoracial classification defined either by self-identification or genetic ancestry (N = 4,862). We further compared performance against normative models developed exclusively from a single-population Chinese cohort. Across all groups, as well as in the pooled sample, the pretrained CentileBrain models demonstrated consistently high accuracy, with relative mean absolute error values below 10% for subcortical volume and surface area and below 5% for cortical thickness. Model performance was highly concordant across self-identified and ancestry-defined groups. In a separate analysis, the CentileBrain models performed comparably to a population-specific model when applied to an independent ancestry-matched sample. These findings provide empirical support for the generalizability of race-neutral normative models developed on large and diverse samples and underscore their potential utility for individualized neuroimaging assessment across ethnoracially diverse populations.

Concluzii

Modelele normative de morfometrie cerebrală neutre rasial sunt valabile universal în populații etnorasiale diverse; pot fi aplicate global în evaluarea neurologică fără necesitatea stratificării rasiale.

Limitări

Definirea grupelor etnorasiale heterogene; potențială variabilitate în tehnicile de achiziție RMN între situri.

Recomandări clinice

Utilizarea modelelor normative neutre rasial, dezvoltate pe eșantioane diverse, ca alternativă validă la modelele specific-populaționale în evaluarea imagistică neurologică individualizată.

Cuvinte cheie

bolile neurologice

Referințe

Empirical validation of race-neutral normative brain morphometry models across ethnoracially diverse populations https://doi.org/10.1073/pnas.2521055123 Sursă imagine: https://pixabay.com/photos/ct-scan-mri-cat-scan-head-brain-7000111/ (foto: Mitrey / Pixabay)

Alege-ți medicul și fă o programare!
Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.