Studii Medicale — Oftalmologie

Nature Medicine (2024): deficiența de G6PD (frecventă 11-13% la bărbații de origine africană) scurtează durata de viață a eritrocitelor, reducând HbA1c cu ~0,5% și mascând hiperglicemia reală. GWAS + ACCORD + Million Veteran Program: 12% din retinopatia diabetică și 9% din nefropatia diabetică la pe

Revizuire publicată în Annals of Neurology prezintă fiziopatologia, tabloul clinic, diagnosticul și opțiunile terapeutice actuale în neuropatia amiloidă din amiloidoza cu lanțuri ușoare (AL) și din amiloidoza ereditară cu transtiretină (ATTRv), cu accent pe noile terapii aprobate: tafamidis, patisir

Studiu de cohortă prospectivă pe 24.297 de pacienți cu diabet zaharat tip 2 din UK Biobank demonstrează că izolarea socială și singurătatea sunt asociate independent cu un risc crescut de complicații microvasculare (nefropatie, retinopatie, neuropatie) după 12,6 ani de urmărire, cu o magnitudine com

Studiu observațional multicentric (n=2.042 pacienți ATTR-CA) publicit în European Journal of Heart Failure demonstrează că adăugarea stadiului 4 (NT-proBNP ≥10.000 ng/L) la sistemul de stadializare NAC îmbunătățește semnificativ identificarea pacienților cu amiloidoză cardiacă cu transtiretină aflaț

Analiza de cohortă THAOS (n=1.441 pacienți cu ATTR-CM) confirmă că tafamidis îmbunătățește supraviețuirea în viața reală: 84,4% vs 70,0% la 30 luni și 76,8% vs 59,3% la 42 luni. Ratele superioare ATTR-ACT susțin beneficiul diagnosticului timpuriu.

Studiu observațional JACC 2024, 220 ATTR-CM cu SGLT2i vs. 220 controale (potrivire propensiune): SGLT2i asociați cu reducere HR=0,57 pentru mortalitate și spitalizare IC la 28 luni. Beneficii simptomatice (NYHA, diuretice) și renale. Tolerabilitate bună — prime dovezi sistematice pentru SGLT2i în am

Revizuire imagistica multimodala ATTR-CM (JACC CV Imaging): scintigrafia osoasă DPD/PYP grad 2-3 diagnostic fără biopsie; IRM cardiac T1/ECV pentru prognostic şi monitorizare tafamidis; ecocardiografie GLS sensibil; AI emergentă. Diagnostic precoce crucial pentru beneficiul maxim al tafamidisului.

THAOS 15 ani (6.135 pacienți ATTR, 2007-2022): V30M dominant în Europa, America de Sud, Japonia. ATTRwt dominant în America de Nord. Fenotip mixt crescut la 24,5%. Baze epidemiologice pentru evaluarea terapiilor moderne (tafamidis, patisiran, vutrisiran) în ATTR ereditar și wild-type.

Studiu retrospectiv BMJ Open 2023 evaluează un algoritm ML pentru detectarea ATTR-CM nediagnosticate în bazele de date medicale UK (2009-2018). Datele combinate din îngrijire primară și secundară furnizează AUROC 0.84-0.86 — confirmare că ML poate identifica pacienți cu profil de risc ATTR-CM din do

Studiul APOLLO-B (faza 3, NEJM, 360 pacienți): patisiran — ARN interferent care blochează producția hepatică de transtiretină — preservă capacitatea de mers (+14,69 m față de placebo, p=0,02) și calitatea vieții (KCCQ-OS +3,7 p, p=0,04) la 12 luni în amiloidoza cardiacă ATTR hereditar sau wild-type.

Consens WHF 2023 elaborat de 18 experţi din 13 ţări: ATTR-CM frecventă (43% din autopsiile vârstnicilor), subdiagnosticată, cu terapii modificatoare eficiente disponibile (tafamidis, patisiran, vutrisiran). Algoritm diagnostic non-invaziv şi management multidisciplinar.

Revizuire state-of-the-art (Eur Heart J Open 2023): ATTR-CM + stenoza aortică coexistă la 4-16% din pacienții >65 ani. Screening tehnetiu recomandat pre-TAVI. TAVI benefic și cu ATTR-CM; tafamidis adăugat post-TAVI — strategia optimă.

Studiu multicentric retrospectiv (n=3.354, 2015-2021) validează criteriile non-biopsie ATTR-CM: specificitate 97%, VPP 98,5% la Perugini grad ≥2; grad 0 exclude ATTR-CM cu >99,9% fiabilitate; praguri sFLC ajustate pe eRFG evită 369 de biopsii inutile la pacienţii cu insuficienţă renală.

Revizuire Cochrane (2 RCT, 15.313 participanți cu T2D): fenofibratul nu reduce progresia retinopatiei diabetice în populația mixtă, dar poate frâna progresia la cei cu retinopatie oculată preexistentă. Risc crescut de reacții adverse grave (RR 1,55). Nicio dovadă la T1D.

Trial de fază 1 (NEJM, n=40): anticorpul NI006 anti-ATTR demonstrează profil de siguranță favorabil (fără SAE atribuite tratamentului) și dovezi imagistice de reducere a amiloidului cardiac la dozele ≥10 mg/kg, la pacienții cu cardiomiopatie transtiretinică și IC cronică.