Studii medicale

Analiza exom-secvenţiată a 226.649 de participanţi demonstrează că variantele S-LoF asociate cu autismul reduc inteligenţa fluidă, nivelul educaţional şi veniturile inclusiv la persoanele fără diagnostic formal, cu penetranţă variabilă per genă (OR=7,4 pentru ANK2 până la OR=150,1 pentru ASH1L).

Analiza Bayesiană a 25 de seturi omice pe 528 perechi TSA-control identifică 591 de microbi mai frecvenţi în autism, corelaţii puternice cu IL-6 (r=0,73) şi TGF-β, şi 95 de căi metabolice perturbate simultan în intestin şi creier — demonstrând o disfuncţie sistemică coordonată a axei intestin-creier

Trial randomizat 2×2 factorial (n=720 adulţi vârstnici, vârstă medie 65,4 ani) demonstrează că suplimentarea cu vitamina D3 (2.000 UI/zi) sau omega-3 (1 g/zi) nu reduce semnificativ riscul episodului depresiv major (incidenţă 4,7%) sau scorurile PHQ-9 la 2 ani, nici la persoanele cu depresie subprag

Studiu naţional coreean (n=44.276.704 vaccinaţi) identifică 480 de cazuri de miocardită postvaccinare (1,08/100.000), cu incidență maximă la bărbaţii 12–17 ani (5,29/100.000), forme severe la 19,8% şi 8 morţi subite cardiace confirmate necroptic — toate după vaccinuri ARNm şi sub 45 de ani.

Meta-analiză la nivel de pacient din DAPA-HF şi DELIVER (n=11.005; 809 cu PAD) demonstrează că dapagliflozina reduce agravarea IC (HR=0,71; NNT=17) şi nu creşte riscul de amputaţie (HR=0,87) la pacienţii cu insuficienţă cardiacă şi boală arterială periferică.

Analiză post-hoc PARADIGM-HF (n=1.966) demonstrează că ecuaţia CKD-EPI combinată (creatinină + cistatină C) reclasifică semnificativ stadiile bolii renale cronice faţă de ecuaţia cu creatinina singură, cu impact asupra prognosticului şi managementului terapeutic în HFrEF.

Studiu multicentric retrospectiv (n=3.354, 2015-2021) validează criteriile non-biopsie ATTR-CM: specificitate 97%, VPP 98,5% la Perugini grad ≥2; grad 0 exclude ATTR-CM cu >99,9% fiabilitate; praguri sFLC ajustate pe eRFG evită 369 de biopsii inutile la pacienţii cu insuficienţă renală.

Meta-analiză sistematică (n=1.009 pacienţi, 12 trialuri randomizate) demonstrează că tratamentul combinat probiotice + metformin reduce HbA1c, glicemia à jeun şi insulinorezistenţa mai eficient decât metforminul singur, cu tolerabilitate gastrointestinală superioară.

Studiu de fază 2 randomizat (n=85) care arată că pegozafermin, un analog FGF21 cu acțiune prelungită, reduce trigliceridele cu 57,3% față de 11,9% placebo la 8 săptămâni. Beneficii suplimentare pe apoB, non-HDL colesterol și grăsime hepatică, fără evenimente adverse serioase atribuite medicamentului

Studiu de cohortă retrospectiv (n=250) pe pacienţi cu regurgitare tricuspidiană moderată demonstrează că aceştia prezintă rate semnificative de progresie spre RT severă, mortalitate cardiovasculară şi spitalizări pentru IC, cu disfuncţia VStg şi fibrilaţia atrială ca predictori independenţi de progn

Analiză bioinformatică integrată identifică 5 gene hub (Tnnc1, Pln, Fabp3, Popdc2, Trim63) şi o reţea ceRNA de 48 noduri/517 margini în cardiomiopatia diabetică, cu perturbarea căilor TGF-β şi Wnt şi infiltraţie crescută de CD8+ T, validată prin q-PCR în şobolani db/db.

Revizuire narativă a dovezilor pentru ADAMTS7 ca ţintă terapeutică în boala coronariană: locus GWAS reproducibil (chr 15q25.1), mecanism lipid-independent (migraţia SMC, proteoliza LTBP4/fibronectinaei), 3 modele animale confirmă rolul pro-aterogen al activităţii catalitice, TIMP4 = inhibitor cel ma

Revizuire sistematică (7 studii) demonstrează că variantele BDNF Val66Met şi COMT Val158Met interacţionează cu trauma în copilărie şi evenimentele stresante pentru a modula riscul de tulburare obsesiv-compulsivă, susţinând un model bio-psihosocial al etiologiei TOC.

Cohortă EHJ 2023 (7.024 pacienți CAD, urmărire 11,6 ani): 28,5% recidivă MACE. Predictori: PRS (HR=1,36), fumat (HR=2,31), LDL-C (HR=1,28), inactivitate (HR=1,45), DZ2 (HR=1,52). Prevenție secundară personalizată: factori genetici + stilul de viată + clinici.

Studiu la șoareci (Circulation 2023, PMC): pericitele NG2+ cardiace dobândesc fenotip fibrogenic post-IM (4% fibroblaste cicatricei) și maturizează arteriolele neoformate. TGF-beta: protector vascular, nu pro-fibrotic în pericite.