Un nou studiu facilitează medicina personalizată în funcție de genomul individului

O enzimă utilizată pentru amplificarea reacției în lanț a polimerazei, tehnologia de multiplicare a substanței genetice ADN utilizată inclusiv pentru depistarea COVID-19, se comportă diferit de felul în care credeau anterior cercetătorii, relevă un studiu recent, care furnizează informații esențiale cu privire la modul în care enzima face posibilă secvențierea ADN-ului. Descoperirea reprezintă un progres important în medicina personalizată, deoarece ar putea contribui în viitor la conceperea unor tratamente individualizate, bazate pe genomul pacienților.
Enzima studiată de către cercetătorii, numită Taq (derivat din numele bacteriei thermus aquaticus), este capabilă să realizeze copii ale ADN-ul, fiind în prezent cea mai frecvent utilizată enzimă în tehnica reacției în lanț a polimerazei. În studiul actual, echipa de cercetare condusă de oamenii de știință de la Universitatea din California, a descoperit că Taq are un comportament care nu a fost descris anterior, fiind mai degrabă imprevizibilă decât extrem de eficientă. După cum au declarat autorii, „în loc să selecteze cu atenție fiecare piesă pe care să o adauge la lanțul ADN, enzima captează zeci de piese nepotrivite până ajunge la piesele potrivite”.

Continuând cu analogiile, cercetătorii au descris comportamentul enzimei ca fiind „echivalentul unui cumpărător care cumpără multiple cutii identice de roșii, le pune în cărucior și le testează pe toate, deși are nevoie de o singură cutie”. Deși comportamentul enzimei de respingere al pieselor nepotrivite era cunoscut anterior, ceea ce este considerat surprinzător este frecvența crescută cu care enzima respinge piesele de ADN, uneori ajungând să respingă inclusiv piese potrivite. În concluzie, enzima este mai puțin eficientă decât se credea anterior.

Descoperirea constituie un salt către revoluționarea îngrijirii medicale. Înțelegerea cu exactitate a modului în care enzima Taq funcționează ar putea ajuta la creșterea gradului de înțelegere a preciziei informațiilor cu privire la genomul secvențial al unei persoane, ceea ce ar contribui la personalizarea tratamentelor, ținând cont de genomul individual al unui individ.

„Fiecare persoană are un genom ușor diferit, cu mutații diferite în locuri diferite, unele dintre aceste mutații fiind responsabile pentru o serie de boli grave. Pentru a înțelege cu adevărat dacă aceste diferențe sunt importante și pentru a putea prescrie în mod corect un anumit tratament, este esențial să se cunoască diferențele cu exactitate”, concluzionează co-autorul studiului, profesorul Philip Collins de la Departamentul de Fizică și Astronomie din cadrul Universității din California.

sursa: Science Daily
foto: © Sergey Nivens / stock.adobe.com