Informații pentru pacienți
Programarea este necesară, chiar dacă aveți bilet de trimitere. Consultația de genetică medicală are durata de aproximativ 60 minute. Este important să veniți cu tot dosarul medical (de la naștere).
Evaluarea detaliată a istoricului familial, Consultul pacientului, Studierea dosarului medical complet, Recomandarea unui test genetic (dacă este cazul), Interpretarea rezultatelor, dacă investigația a fost deja efectuată, Consiliere genetică personalizată.
Cancer diagnosticat sub vârsta de 50 de ani (inclusiv pediatric), Cancere rare (ex: sarcoame, tumori cerebrale), Mai multe cazuri de cancer în aceeași familie, Mai multe tipuri de cancer apărute la aceeași persoană (nu metastaze), Al doilea sau al treilea...
Malformații congenitale, Întârziere în dezvoltare, Tulburări neurologice neexplicate, Tulburări metabolice, Tulburări de creștere, Istoric familial sugestiv, Ambiguitate genitală sau tulburări de diferențiere sexuală, Rezultate anormale la screening neonatal
Au dificultăți reproductive, Copil născut cu boală genetică sau suspiciune de boală genetică, Consangvinitate (parteneri care sunt rude biologice), Istoric familial de boală genetică