Sindromul Cockayne

Autor: ROmedic

Sindromul Cockayne a fost descris pentru prima data in anul 1936 de catre medicul englez Cockayne. Este o afectiune rara, asociata cu trisomia 20.

 

Se caracterizeaza prin:

- retard psihic,

- atrofie optica,

- nanism,

- surditate de perceptie,

- hipersensibilitate a tegumentelor la razele solare,

- degenerarea pigmentara a retinei si

- cataracta.

 

Se pot intalni, de asemenea:

- deficite cerebeloase, piramidale si extrapiramidale,

- neuropatii periferice si

- hidrocefalie cu presiune normala.

 

Pacientii pot suferi o malformatie faciala numita „facies in cap de pasare


Data actualizare: 03-10-2011 | creare: 27-01-2009 | Vizite: 6740

Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK