Sindromul Turner

Introducere

Sindromul Turner este o afectiune caracterizata de absenta unui cromozom X in fiecare din celulele organismului ( monosomie X ), singura monosomie compatibila cu viata. Boala afecteaza aproximativ 1/ 3000 din nou nascutii de sex feminin,  insa letalitatea in utero a bolii este foarte mare, aproximativ 95% din embrionii afectati fiind avortati spontan.

Simptomatologie
        
Este important de mentionat faptul  ca sindromul Turner poate fi identificat la nastere sau inainte de pubertate, deci la varste care permit aplicarea unei terapii hormonale eficiente.

La nastere, o treime din cazuri pot fi diagnosticate prin urmatoarele semne : copil de sex feminin, cu inaltime si greutate mai mica decat cea normala, edem dur al mainilor  si picioarelor, gat scurt, cu exces de piele pe ceafa, distanta mare intre mameloane.

Inainte de pubertate : intarzieri majore de crestere, evidente dupa varsta de 2-3 ani, gat scurt, palmat, insertia joasa a parului pe ceafa, torace lat cu mameloane mult distantate.

Dupa pubertate, diagnosticul clinic poate fi sugerat de triada:
 - hipostatura: pacientele cu sindrom Turner au o inaltime cuprinsa intre 130 si 150 cm, insa cu ajutorul tratamentului cu hormon de crestere initiat inaintea varstei de 10 ani, se castiga 6-10 cm la talia finala;
 - amenoree primara (lipsa ciclurilor menstruale) si dezvoltare deficitara a caracterelor sexuale secundare: glande mamare putin dezvoltate, pilozitate axilara absenta, pilozitate pubiana redusa;
 - fizionomie caracteristica: aspect matur al fetei, fata triunghiulara, anomalii dentare, urechi proeminente.