Boala Huntington (Coreea Huntington)

Boala Huntington este o afectiune neurodegenerativa care afecteaza 30.000 de americani anual. Este o afectiune rara, de cauza genetica, care determina distrugerea unor parti din creier, degenerarea unor portiuni si distrugerea ireversibila a neuronilor.

Este cauzata de o mutatie a unei gene care produce o substanta care interfereaza cu metabolismul normal al creierului. Huntington este o boala cu transmitere autozomal dominanta. Daca unul din parinti prezinta boala, sansele ca descendentul sa mosteneasca afectiunea sunt de 50%.

Persoanele care mostenesc boala Huntington sunt heterozigote, la indivizii homozigoti boala fiind letala. Gena bolii Huntington, numita IT15, se afla pe cromozomul 4p si codifica o proteina numita huntingtina, care se gaseste in neuroni. Gena poarta un segment in plus cu o anumita secventa de unitati repetitive. In cazul in care gena este prea mare, aceasta produce o proteina eronata. Aceasta proteina este responsabila de tulburarile metabolice care survin in celula nervoasa, inclusiv de moartea neuronilor. Exista o scadere marcata a acidului gamma-aminobutiric (GABA) la nivelul ganglionilor bazali, precum si a altor neurotransmitatori, cum ar fi substanta P si enkefalinele. Boala afecteaza predominant striatum-ul, iar in stadiile de mijloc si tardive ale bolii sun afectati nucleii caudati care se atrofiaza. Apare glioza si pierderea neuronilor spinosi din caudat si putamen.

Trasaturile clinice ale bolii sunt tulburarile comportamentale si coreea (de aici si varianta de „coree Huntington”).

Boala Huntington se caracterizeaza prin:

• miscari rapide, bruste
• dementa si pierderea abilitatilor mentale
• ulterior apar tulburari de memorie, tulburari de personalitate, tulburari de comportament.

Simptomele in Huntington apar de regula dupa varsta de 40 de ani, fiind afectate indeosebi persoanele de 50 si 60 de ani. Simptomele pot apare insidios, la inceput ca o nervozitate discreta, tulburarea in miscari este lent progresiva si poate duce cu timpul la invaliditate. Apar miscari reflexe ale oricarui membru al corpului sau chiar a trunchiului, reflexele fiind bruste si fara niciun motiv aparent.

Miscarile unui pacient atins de coree sunt rapide, ample, involuntare, sacadate. Tulburarile psihice de insotire ca iritabilitate, depresie, anxietate sunt insotite de deterioare intelectuala care poate progresa pana la dementa. Debutul juvenil se intalneste in cazul in care parintele bolnav este tatal. Debutul precoce al bolii se caracterizeaza prin rigiditate, ataxie si declin cognitiv, convulsii, evolutia fiind rapida cu o durata de aproximativ 8 ani.

Momentan nu exista un tratament tintit pentru boala Huntington. Totusi cercetatorii de la institutul MassGeneral pentru Afectiuni Neurodegenerative au descoperit un compus care ar putea stopa efectele bolii. Acest compus este o molecula numita C-2-8 care are capacitatea de a reduce pierderea controlului motor. Tratamentul este in faza de cercetare.