Amiloidoza cutanată

Amiloidoza constituie un grup de afecțiuni caracterizate prin depozitarea la nivel extracelular a unor proteine insolubile. În funcție de distribuția lor, acestea se pot depune fie doar local, la nivelul unui singur organ, determinând apariția unor manifestări izolate (ex: depunerea la nivel cardiac - cardiomiopatia restrictivă, depunerea la nivelul pancreasului – diabet zaharat), sau pot să cuprindă întregul organism, afectând multiple organe și sisteme de organe (rinichi, inimă, tub digestiv, ficat, pancreas, sistemul nervos central, plămâni, articulații, etc.). (1)

Amiloidoza cutanată reprezintă o formă de amiloidoză ce constă în acumularea unei proteine anormale, insolubile (amiloid), la nivel tegumentar. Această formă de amiloidoză poate fi localizată, însă există și situații în care depunerea de amiloid la nivel cutanat poate reprezenta una din manifestările unui tip sistemic de amiloidoză (amiloidoza de tip AL, amiloidoza de tip AA, amiloidoza asociată dializei, amiloidoza heredo-familială). (2)

Amiloidoza cutanată localizată poate fi clasificată în:

Lichen amiloid

Este cea mai frecventă formă de amiloidoză cutanată. Se prezintă sub forma unor papule persistente, hiperkeratozice, de culoare roșie-brună, care pot conflua și adesea sunt însoțite de prurit. Sunt localizate cu precădere la nivelul gambei, coapsei, plantei piciorului și antebrațului, la nivelul suprafețelor de extensie.

Amiloidoza maculară

Se caracterizează prin prezența unor zone hiperpigmentate (de culoare maro-închis sau cenușiu), localizate frecvent pe toracele posterior (la nivel interscapular) și anterior (pe piept) și, mai rar, la nivelul membrelor superioare. Adesea sunt pruriginoase.

Amiloidoza nodulară

Apare sub forma unor formațiuni ieșite în relief, de culoare roz-roșie, asimptomatice, localizate preponderent la nivelul trunchiului, membrelor, feței sau organelor genitale.

Amiloidoza localizată primară familială

Se manifestă ca amiloidoza maculară sporadică sau lichen amiloid sporadic. Vârful de incidență este între 5 și 18 ani. Se poate asocia cu sindromul ereditar MEN2A (multiple endocrine neoplasia type 2A) . (2, 3)

Fiziopatologie

Mecanismul apariției amiloidozei cutanate constă, ca în toate celelalte tipuri de amiloidoză, în depunerea la nivel extracelular a unor proteine insolubile (care nu pot fi degradate de organism), cunoscute sub numele generic de amiloid. În cazul lichenului amiloid și amiloidozei maculare, proteina implicată este reprezentată de filamente proteice intermediare derivate din keratină. Alături de acestea contribuie la procesul fiziopatologic și autoanticorpi, macrofage și enzime litice (componente ale răspunsului imun și inflamației), afectarea glandelor și ductelor sudoripare și lezarea epidermului. În cazul amiloidozei nodulare, proteinele care stau la baza formării amiloidului sunt imunoglobuline anormale care derivă dintr-o populație clonală de plasmocite modificate, ce se găsesc la nivelul tegumentului. (2)

Semne și simptome

Pruritul (mâncărimea) reprezintă principalul simptom regăsit în amiloidoza cutanată, mai ales în cadrul formelor maculară și lichenului amiloid, și mai puțin în cazul formei nodulare. În funcție de localizarea formațiunilor de la nivel tegumentar, pruritul poate fi exacerbat de facilitarea frecării zonelor afectate (ex: formațiunile localizate la nivel pretibial). De asemenea, în funcție de localizare, pacienții cu amiloidoză cutanată pot resimți disconfort în executarea unor mișcări sau acțiuni uzuale.

De asemenea, în cazul amiloidozei nodulare, pielea supraiacentă poate avea un aspect atrofic, iar nodulii pot asocia purpură. (2, 4)

Diagnostic

Inițial, diagnosticul prezumtiv de amiloidoză cutanată se pune pe baza informațiilor obținute în urma anamnezei și examenului fizic. Pentru confirmarea diagnosticului amiloidozei cutanate este necesară biopsierea formațiunilor cutanate, care se realizează de cele mai multe ori sub anestezie locală, materialul bioptic obținut fiind ulterior supus examenului histopatologic, pentru a se obține informații legate de caracteristicile proteinelor care alcătuiesc depozitele de amiloid. Uneori, pot fi necesare și alte teste suplimentare, atunci când se suspicionează o formă sistemică de amiloidoză sau o altă afecțiune asociată (ex. mielomul).

În cazul amiloidozei nodulare, având în vedere riscul de progresie spre amiloidoză sistemică, se ia în vedere realizarea unor teste suplimentare, precum hemoleucograma, electroforeza proteinelor din ser și urină sau electrocardiograma. (2, 4)

Tratament

Momentan, nu există un tratament curativ eficient pentru amiloidoza cutanată localizată primară, terapia fiind pur simptomatică.

Tratamentul formei maculare și lichenului amiloid este asemănător tratamentului eczemelor: medicamente antihistaminice, corticosteroizi, vitamina D și fototerapie.

În cazul amiloidozei nodulare, se recomandă îndepărtarea nodulilor, mai ales dacă aceștia sunt situați la nivel facial. Cu toate acestea, recurența este frecventă. (2, 4)

De asemenea, pacienților cu amiloidoză cutanată li se recomandă să nu se scarpine sau să nu își atingă excesiv zonele afectate, întrucât astfel pot leza suplimentar epiderma și exacerba pruritul și celelalte manifestări locale. (4)