Angiomiolipomul renal

Angiomiolipomul renal reprezintă cea mai frecventă tumoră benignă renală. Această tumoră este alcătuită din trei componente: țesut adipos matur, fibre musculare netede și elemente vasculare.

Există două tipuri de angiomiolipoame: angiomiolipomul izolat și angiomiolipomul ce este asociat cu scleroza tuberoasă (fiind responsabil de 20% din totalitatea angiomiolipoamelor). (1-7)

Epidemiologie

Angiomiolipomul renal este o afecțiune rară, femeile fiind mai afectate decât bărbații. Un studiu efectuat în Japonia a arătat că la un procent de până la 0, 22% din femeile examinate a fost descoperită prezența angiomiolipomului renal, în tip ce doar 0,1% din bărbații incluși în studiu aveau această afecțiune. Prin urmare, s-a constatat că angiomiolipomul renal apare mai frecvent la femei decât la bărbați într-o proporție de 2:1. Scleroza tuberoasă reprezintă o afecțiune autozomal dominantă la care 55% până la 90% din pacienții cu această afecțiune prezintă și angiomiolipom renal. De asemenea, 30-50% din pacienții cu limfangioleiomiomatoză prezintă și angiomiolipom renal. În cazul pacienților cu scleroză tuberoasă care asociază și angiomiolipom renal, diagnosticul este făcut între cea de-a doua și cea de-a treia decadă de viață, iar angiomiolipoamele izolate sunt diagnosticate mai frecvent între vârsta de 40 și 50 de ani. (2, 5, 6)

Anatomie Patologică

Angiomiolipomul renal reprezintă o tumoră mezenchimală compusă din trei tipuri de structuri, ce se regăsesc în cadrul tumorii în proporții variabile: elemente vasculare, celule fusiforme și adipocite mature.

Macroscopic, angiomiolipoamele renale sunt localizate în parenchimul renal, sub forma unor mase tisulare bine delimitate, de culoare albicioasă, roz, sau galbene, în funcție de proporția țesutului adipos din componența tumorii. Arii de hemoragie pot fi întâlnite datorită componentei vasculare din strucutra tumorii, dar necroza este de obicei absentă.

Microscopic, angiomiolipomul renal conține trei elemente, fiecare fiind într-o proporție variabilă: elemente vasculare, celule fusiforme și adipocite mature. Elementele vasculare sunt dispuse mai frecvent la periferia tumorii, peretele vascular fiind îngroșat. Celulele fusiforme reprezintă componenta musculară și pot fi întâlnite forme aflate în stadii diferite de evoluție, de la forme imature de celule fusiforme, până la forme mature cu caracteristici de mușchi neted, sau celule epitelioide. Adipocitele sunt mature, dar prezintă atipii și se află răspândite printre celulele musculare.

Există și o variantă epitelioidă a angiomiolipomului renal, cu tendință la malignizare, dar care este mai rară decât tipul clasic de tumoră. Acest tip tumoral prezintă o agresivitate mai crescută și poate invada vena renală, vena cavă inferioară, grăsimea perirenală sau ganglionii limfatici locali.

Uneori, angiomiolipoamele renale pot prezenta varietăți histologice precum hialinizare, degenerare chistică, calcificări sau arii de atipii citologice ce pot fi confundate cu tumori maligne renale (carcinoame sau sarcoame). Totuși, angiomiolipoamele renale sunt rareori maligne, iar factorii ce pledează pentru natura malignă a tumorii sunt reprezentați de tumori cu dimensiuni de peste 7 cm, prezența ariilor de necroză în interiorul tumorii și tipul epitelioid al tumorii. Uneori angiomiolipoamele renale pot coexista cu un carcinom renal. (1, 6, 7)

Tabloul clinic în angiomiolipomul renal

Peste 80% din totalitatea angiomiolipoamelor renale sunt silențioase, tumorile fiind descoperiri fortuite cu ocazia unei investigații imagistice efectuate pentru diagnosticul unei alte patologii. În acest caz pacienții sunt asimptomatici și nu acuză nicio manifestare care să fie datorată unei afecțiuni renale, investigația imagistică ce pune în evidență tumora fiind efectuată cu scop profilactic sau pentru a decela o altă patologie. O categorie mai restrânsă de pacienți, doar 15%, prezintă în momentul diagnosticului hemoragie retroperitoneală (sindrom Wunderlich), iar o treime dintre aceștia dezvoltă șoc hipovolemic ca urmare hemoragiei de mare amploare. Triada clasică a manifestărilor clinice din angiomiolipomului renal constă în durere la nivelul flancului, masă tumorală palpabilă la acest nivel și hematurie.

Angiomiolipoamele renale din cadrul sclerozei tuberoase sau a limfangioleiomiomatozei sunt de dimensiuni mai mari, iar din acest motiv pacienții sunt mai frecvent simptomatici decât pacienții cu angiomiolipoame renale solitare.

Rareori angiomiolipomul renal poate maligniza, iar în acest caz manifestările clinice pot fi variate, tumorile maligne având un comportament mai agresiv față de tumorile benigne. Pot fi prezente atât simptome locale, determinate fie de tumoră, fie de invazia ganglionilor loco-regionali, sau simptome determinate de metastazele la distanță, în alte organe. (1, 2, 3, 6, 7)

Diagnostic

Diagnosticul angiomiolipomului renal se face folosind metode imagistice, majoritatea angiomiolipoamelor renale fiind descoperite întâmplător cu ocazia efectuării unor investigații imagistice pentru diagnosticarea altor patologii. Pot fi folosite pentru diagnostic ultrasonografia, tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică nucleară.

Ultrasonografia reprezintă o metodă non-invazivă prin care pot fi diagnosticate anumite patologii folosind ultrasunetele. Datorită conținutului mare de țesut adipos ce este vizibil macroscopic, ultrasonografic angiomiolipomul renal prezintă o hiperecogenitate crescută, mai crescută decât cea a parenchimului renal și a grăsimii de la nivelul sinusului renal. De asemenea, hiperecogenitatea datorată angiomiolipomului renal poate determina și apariția unei umbre posterioare. Totuși, ultrasonografia nu reprezintă o investigație ce poate pune diagnosticul de angiomiolipom renal. Ecografic, carcinomul renal se prezintă tot sub forma unei formațiuni tumorale hiperecogene, iar din acest motiv pot exista confuzii între cele două tipuri de tumori, fiind necesare în ambele cazuri efectuarea unor explorări suplimentare. Există însă și excepții, când angiomiolipomul renal nu se evidențiază ca o tumoră hiperecogenă, ecogenitatea fiind direct proporțională cu procentul de țesut adipos al tumorii.

Tomografia computerizată reprezintă următorul pas efectuat după identificarea unei formațiuni tumorale hiperecogene la nivel renal. Tomografia computerizată prezintă atât o specificitate, cât și o sensibilitate superioară ultrasonografiei, fiind utilă în diagnosticul diferențial al diverselor formațiuni tumorale renale. De asemenea, timpul de achiziție al imaginilor este mai scurt decât cel necesar imagisticii prin rezonanță magnetică, iar costurile sunt mai reduse. Imaginile unui angiomiolipom renal obținute în urma unei tomografii computerizate depind de cantitatea de țesut adipos din componența tumorii. La examinarea fără substanță de contrast, regiunile ce prezintă atenuări mai mici de –10 UH (unități Hounsfield) sunt considerate zone de țesut adipos. Examinarea cu substanță de contrast nu este necesară în toate cazurile de angiomiolipoame renale. Aceasta trebuie efectuată în cazul unor tumori ce determină hemoragii importante pentru a identifica elementele vasculare de mari dimensiuni, anterior intervențiilor de embolizare.

Imagistica prin rezonanță magnetică poate fi folosită de asemenea pentru diagnosticul angiomiolipomului renal. În general, imagistica prin rezonanță magnetică prezintă o sensibilitate mai mare pentru a evalua țesuturile moi, și poate fi folosită și la pacienții la care administrarea substanței de contrast este contraindicată. Totuși timpul de achiziție al imaginilor este mult mai mare decât în cazul tomografiei computerizate și costurile sunt mai ridicate.

Puncția biopsie este folosită doar în anumite cazuri de angiomiolipoame, la care investigațiile imagistice nu au fost concludente și există incertitudini cu privire la tipul tumorii (benign sau malign). Examenul anatomopatologic al piesei pune diagnosticul de certitudine de angiomiolipom renal și precizează tipul acestuia. (1, 2, 4, 5, 6, 7)

Tratamentul angiomiolipomului renal

Datorită descoperirilor incidentale și a faptului că majoritatea tumorilor au o rată redusă a creșterii și nu determină apariția vreunei simptomatologii, atitudinea terapeutică în majoritatea cazurilor este reprezentată de supraveghere activă. Nu există un protocol stabilit în vederea supravegherii active pentru angiomiolipoamele renale solitare, dar se consideră suficient efectuarea unei investigații imagistice anual, precum și monitorizarea tensiunii arteriale și monitorizarea anuală a funcției renale. Pentru tumorile cu dimensiuni mici se recomandă efectuarea unei ecografii renale anual, iar tumorile mari este indicat să fie urmărite prin tomografie computerizată sau prin imagistică prin rezonanță magnetică.

Intervențiile în angiomiolipoamele renale se recomandă în cazul unor tumori cu dimensiuni mai mari de 4 cm, cu suspiciuni de malignitate, sau în cazul angiomiolipoamelor renale ce apar la femei aflate la vârstă fertilă.

Embolizarea transarterială este metoda folosită de primă intenție la pacienții cu hemoragie, care sunt instabili hemodinamic. Totuși, recurența după procedeul de embolizare este cuprinsă între 11% și 40%, iar complicațiile acestei intervenții sunt reprezentate de: sindrom post-embolizare, leziuni vasculare, infarct renal.

Tratamentul chirurgical este rezervat pacienților cu angiomiolipom renal de dimensiuni mari, în cazul suspiciunii de malignitate sau când alte tipuri de tratament nu au dat rezultate sau nu au putut fi aplicate. Nefrectomia parțială presupune excizia tumorii împreună cu o parte a parenchimului renal, iar nefrectomia radicală presupune excizia întregului rinichi și a tumorii odată cu acesta.

Ablația reprezintă o metodă alternativă la tratamentul chirurgical și la embolizare prin care angiomiolipoamele pot fi tratate.

La pacienții cu scleroză tuberoasă sau limfangioleiomiomatoză pot fi administrate inhibitori ai căii mTOR (implicată în patogenia acestor afecțiuni) : sirolimus, everolimus. Recent, aceste medicamente au fost introduse și în tratamentul angiomiolipomului renal solitar la pacienții cu tumori mai mici de 3 cm unde s-au înregistrat rezultate favorabile. (1, 2, 4, 6)