Atrofia musculara spinobulbara X-lincata

©

Autor: Redacția ROmedic

Numita si boala Kennedy, aceasta afectiune este o boala a neuronului motor periferic.

 

Boala se caracterizeaza prin diminuarea progresiva a fortei si masei musculare la nivelul membrelor si al muschilor inervati de la nivel bulbar. Debutul simptomelor are loc la varsta adulta. Unii pacienti prezinta o neuropatie senzoriala frusta.

 

Se asociaza cu lipsa sensibilitatii la hormonii androgeni, manifestata prin ginecomastie si scaderea fertilitatii. Tracturile piramidale nu sunt afectate ca in cazul sclerozei laterale amiotrofice.

 

Diagnosticul se pune pe baza semnelor clinice si in urma analizei ADN-ului din sangele periferic. Studiul ADN-ului releva o repetare extinsa a trinucleotidului CAG in primul exon al genei pentru receptorii de androgeni localizata pe cromosomul X.


Data actualizare: 28-08-2013 | creare: 27-01-2009 | Vizite: 6935
©

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!


 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.