Encefalocelul

Encefalocelul este o malformație congenitală rară a creierului, cu localizare la nivelul tubului neural.

În cadrul encefalocelului apare deplasarea unui segment al creierului şi al membranelor care îl acoperă, prin intermediul unei deschizături persistente la nivelul craniului. Acest lucru poate apărea în contextul unei închideri incomplete a tubului neural pe perioada sarcinii. În consecință, în porțiunea centrală a craniului persistă o deschizătură, care poate fi situată în orice regiune a craniului, de la nivelul nasului şi până la nivel cervical. Cel mai frecvent, această deschizătură este localizată în vârful craniului, în porțiunea posterioară a craniului sau în zona cuprinsă între nas şi frunte. [1], [2], [3], [4]

Cauze şi factori de risc

Factorul etiologic principal care determină apariția encefalocelului nu este cunoscut. Numeroase cazuri de encefalocel apar sporadic, fără existența unor anumiți factori favorizanți.

Factorii de risc care pot favoriza apariția encefalocelului sunt reprezentați de următoarele aspecte patologice:

• Ereditatea (istoric familial de spină bifidă, defecte de tub neural sau anencefalie)
• Alimentația nesănătoasă a mamei pe parcursul evoluției sarcinii
• Unele medicamente administrate în sarcină
• Anumite infecții sau intoxicații ale mamei pe perioada sarcinii
• Deficitul de vitamină B12 și acid folic pe perioada sarcinii. [3], [4], [5]

Clasificarea encefalocelului

În funcție de localizare pot fi descrise următoarele forme de encefalocel:

• encefalocelul frontal (cu localizare în regiunea frontală)
• encefalocelul sfenoidal (cu localizare în regiunea sfenoidală)
• encefalocelul occipital (cu localizare în regiunea occipitală)
• encefalocelul parietal (cu localizare în regiunea parietală). [3], [4], [5]

Semne şi simptome clinice

Encefalocelul este definit din punct de vedere clinic prin hernierea unei porțiuni a creierului şi a membranelor de care acesta este acoperit (extravazarea unei porțiuni a creierului prin intermediul unui orificiu persistent la nivelul craniului), având drept consecințe apariția unor tulburări la nivelul sistemului nervos.

Manifestările clinice apărute în cadrul acestei afecțiuni diferă foarte mult de la un caz la altul, în funcție de localizarea, dimensiunile și cantitatea de țesut cerebral herniat. Cea mai frecventă localizare a encefalocelului este în porțiunea superioară a craniului, de la nivelul frunții și până în spate, în regunea occipitală.

În anumite cazuri, encefalocelul nu poate fi observat la naştere, datorită localizării sale la nivelul cavității nazale sau a frunții, sau datorită dimensiunilor sale extrem de reduse.

Encefalocelul localizat în porțiunea posterioară a craniului se asociază frecvent unor manifestări neurologice severe și unui prognostic rezervat, datorită canttății crescute de țesut cerebral herniat. În schimb, encefalocelul localizat în regiunea frontală se asociază unui prognostic mai favorabil și unor manifestări clinice mai puțin severee de localizare, pot fi descrise următoarele forme de encefalocel: deoarece nu conține țesut cerebral.

Prezența encefalocelului poate fi sugerată de următoarelor manifestări clinice:

• Dimensiuni reduse a capului
• Prezența unor cantități crescute de fluid în creier
• Întârzierea dezvoltării mentale
• Întârzierea creșterii și dezvoltării osoase
• Dificultăți de învățare
• Slăbiciune musculară
• Pierderea forței musculare îm mâini şi în picioare
• Rigiditate
• Paraplegie spastică
• Handicap mental
• Pierderea coordonării musculaturii membrelor superioare şi inferioare (ataxie)
• Convulsii
• Hidrocefalie
• Microcefalie
• Tulburări de vedere.

Cu toate acestea, au fost identificate și cazuri de encefalocel asimptomatice, cu dezvoltarea fizică, motorie și mentală normală. [1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostic

Diagnosticul encefalocelului se pune pe semnelor clinice prezentate anterior şi pe baza investigațiilor paraclinice (hemoleucograna completă şi examinarea biochimică a sângelui, radiografie de craniu, tomografie computerizată, examinare ultrasonografică, rezonanță magnetică nucleară).

În anumite situații, encefalocelul poate fi diagnosticat la naştere, datorită aspectului fizic particular al craniului acestor micuți. [3], [4], [5]

Tratament

Tratamentul de corectare a encefalocelului este chirurgical și se recomandă a fi efectuat în perioada cuprinsă între primele zile după naștere și patru luni. Intervenția chirurgicală presupune efectuarea craniotomiei (deschiderea cavității craniene), reintroducerea creierului şi a membranelor sale în interiorul cutiei craniene, închiderea craniului şi corectarea orificiului cranian.

În ciuda reuşitei intervenției chirurgicale, tulburările neurologice pot persista. În anumite cazuri mai grave cu localizări dificile, pentru corectarea encefalocelului este nevoie de intervenții chirurgicale multiple. [1], [2], [3], [4], [5]

Prevenție

Apariția encefalocelului poate fi prevenită prin administrarea zilnică a acidului folic şi a vitaminelor din complexul B, înainte de apariția sarcinii şi în perioada primelor luni de sarcină (trei-patru luni). De asemenea, se recomandă adoptarea unei alimentații echilibrate în timpul sarcinii şi administrarea medicamentelor numai cu acordul și sub stricta supraveghere a medicului. [1], [2]