Sindromul Cockayne
©
Autor: Redacția ROmedic
Sindromul Cockayne a fost descris pentru prima data in anul 1936 de catre medicul englez Cockayne. Este o afectiune rara, asociata cu trisomia 20.
Se caracterizeaza prin:
- retard psihic,
- atrofie optica,
- nanism,
- surditate de perceptie,
- hipersensibilitate a tegumentelor la razele solare,
- degenerarea pigmentara a retinei si
- cataracta.
Se pot intalni, de asemenea:
- deficite cerebeloase, piramidale si extrapiramidale,
- hidrocefalie cu presiune normala.
Pacientii pot suferi o malformatie faciala numita „facies in cap de pasare”
Alege-ți medicul și fă o programare!Peste 13000 de cabinete medicale își prezintă serviciile pe ROmedic.
Forumul Boli neurologice:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.- Migrene... mostenite
- Chist glanda pineala.. nu necesita interventie chirurgicala
- Pareza faciala, va rog rsp urgent!!
- Tremor esential
- Pareza faciala. Tratament fara rezultat
- 2 degete amortite
- Grup de suport pt bolnavi de Parkinson si familiile lor
- Sindrom vertiginos.. ameteli, dezechilibru
- Am 6 ani de cand ma lupt cu depresia-anxioasa.
- Scleroza multipla