Sindromul Cockayne

©

Autor: Redacția ROmedic

Sindromul Cockayne a fost descris pentru prima data in anul 1936 de catre medicul englez Cockayne. Este o afectiune rara, asociata cu trisomia 20.

 

Se caracterizeaza prin:

- retard psihic,

- atrofie optica,

- nanism,

- surditate de perceptie,

- hipersensibilitate a tegumentelor la razele solare,

- degenerarea pigmentara a retinei si

- cataracta.

 

Se pot intalni, de asemenea:

- deficite cerebeloase, piramidale si extrapiramidale,

- neuropatii periferice si

- hidrocefalie cu presiune normala.

 

Pacientii pot suferi o malformatie faciala numita „facies in cap de pasare


Data actualizare: 03-10-2011 | creare: 27-01-2009 | Vizite: 12340
©

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!