Sindromul Cockayne

Autor: ROmedic

Sindromul Cockayne a fost descris pentru prima data in anul 1936 de catre medicul englez Cockayne. Este o afectiune rara, asociata cu trisomia 20.

 

Se caracterizeaza prin:

- retard psihic,

- atrofie optica,

- nanism,

- surditate de perceptie,

- hipersensibilitate a tegumentelor la razele solare,

- degenerarea pigmentara a retinei si

- cataracta.

 

Se pot intalni, de asemenea:

- deficite cerebeloase, piramidale si extrapiramidale,

- neuropatii periferice si

- hidrocefalie cu presiune normala.

 

Pacientii pot suferi o malformatie faciala numita „facies in cap de pasare


Data actualizare: 03-10-2011 | creare: 27-01-2009 | Vizite: 7793

Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.